Генетика пола признаки сцепленные с полом. Генетика пола

НОВОСТИ БИБЛИОТЕКА СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК КАРТА САЙТА ССЫЛКИ О САЙТЕ

Наследование признаков, сцепленных с полом, у кошек

Черепаховые ("трехцветные") кошки имеют смешанную черную и рыжую окраску шерсти. Очень часто у них бывают и белые пятна, но они наследуются независимо от черепаховой окраски, так как определяются другим геном. Трехцветные кошки без белых пятен имеют рыжие полосы или пятна на черном фоне. Все они самки, и в их потомстве одна половина котят мужского пола имеет черную окраску, а другая — рыжую; половина котят женского пола всегда трехцветные, другая половина (в зависимости от окраски отца) — черные или рыжие.

Как объясняется этот необычный тип наследования? Вы, наверное, уже догадались, что это как-то связано с половыми хромосомами. И, действительно, подобный способ передачи признаков называется наследованием, сцепленным с полом.

Гены, сцепленные с полом, находятся в Х-хромосоме. Они отличаются от генов аутосом тем, что у организмов гетерогаметного пола (XY) они не имеют партнеров; Y-xpoмосома вообще несет очень мало генов. Организмы гетерогаметного пола не могут поэтому быть гетерозиготными по генам, сцепленным с полом.

Черная и рыжая окраска кошек обусловлена аллелями сцепленного с полом гена. Ни один из них не доминирует над другим, и поэтому в гетерозиготе проявляется и черная, и рыжая окраска, т. е. кошка оказывается трехцветной. Этим объясняется, что все трехцветные кошки являются самками. Поскольку у млекопитающих самец имеет Х- и Y-хромосомы, он не может быть гетерозиготным по черной и рыжей окраске.

В записанных в табл. 11 генотипах аллели, определяющие черную и рыжую окраску, обозначены буквами В и b. Y-хромосома не несет аллелей этого гена, поэтому самец имеет только один аллель.

Таблица 11

Рис. 27 иллюстрирует наследование черной и рыжей окраски у кошек. Он показывает картину наследования любого гена, сцепленного с полом, в тех случаях, когда мужской пол является гетерогаметным (XY). Правила передачи по наследству гена, сцепленного с полом, такие же, как и правила передачи всей Х-хромосомы. Вы уже, очевидно, сформулировали эти правила после выполнения заданий к главе XI. Самые важные из них:

Рис. 27. Наследование черной (В) и рыжей (6) окраски у кошек

1. Все котята мужского пола наследуют ген черной или рыжей окраски от матери и никогда не наследуют его от отца.

Самец наследует все гены, сцепленные с полом, от матери.

2. Котята женского пола наследуют ген черной или рыжей окраски от матери, а партнерный ген — от отца.

Самка наследует один ген, сцепленный с полом, от матери, а партнерный ген — от отца.

3. Кот передает ген рыжей и черной окраски своим дочерям и никогда не передает его сыновьям.

Самец передает гены, сцепленные с полом, дочерям.

4. Кошка (♀) передает гены рыжей или черной окраски как сыновьям, так и дочерям.

Самка передает гены, сцепленные с полом, как сыновьям, так и дочерям.

Наследование признаков, сцепленных с полом, у человека

Хорошо известен и довольно широко распространен у человека ген, сцепленный с полом, который вызывает так называемую цветовую слепоту (дальтонизм). Дальтоники не отличают красный цвет от зеленого, хотя они сами узнают об этом нередко лишь после специальных обследований. Красный и зеленый свет или окрашенные предметы обычно отличаются не только по цвету, но и по яркости; так, например, водитель, страдающий дальтонизмом, тем не менее различает сигналы светофора.

Ген, вызывающий дальтонизм (сb), рецессивен по отношению к своему нормальному аллелю. В табл. 12 записаны возможные генотипы и соответствующие им фенотипы.

Таблица 12

Отсюда следует, что среди представителей каждого пола встречаются только два различных фенотипа: люди с нормальным зрением и дальтоники (ср. с табл. 11). Понятно, что это обусловлено рецессивностью гена cb.

На основании табл. 12 можно сформулировать несколько важных правил наследования рецессивного признака, сцепленного с полом.

1. Все мужчины с нормальным фенотипом имеют одинаковые генотипы, т. е. несут нормальный аллель в своей единственной Х-хромосоме.

2. Женщины с нормальным фенотипом могут иметь два различных генотипа: одни гомозиготны по нормальному аллелю, другие — гетерозиготны.

3. Из первых двух правил вытекает третье. Мужчина с нормальным фенотипом не может передавать по наследству рецессивную аномалию, сцепленную с полом, в отличие от женщины, тоже имеющей нормальный фенотип.

Знание этой закономерности не столь важно при таких несерьезных дефектах, как дальтонизм, но очень существенно при тяжелых заболеваниях, обусловленных генами, сцепленными с полом, например при гемофилии (несвертывание крови).

У людей, страдающих гемофилией, отсутствует компонент крови, необходимый для ее быстрого свертывания при ранении. Такие люди теряют необычно большое количество крови даже при легких ранениях, и операции, безвредные для других (например, удаление зуба), для них могут представлять опасность Здоровые мужчины, в роду которых передается сцепленный с полом ген, вызывающий гемофилию, могут быть уверены, что они не несут этот ген, в то время как у здоровых женщин не может быть такой уверенности. Было бы очень важно уметь выявлять ген, вызывающий гемофилию, у здоровых женщин путем исследования крови, подобно тому как выявляется ген анемии. В настоящее время делаются попытки разработать такую методику.

4. У женщин дальтонизм проявляется, если она получила два соответствующих гена, а мужчине достаточно одного такого гена. Этим и объясняется то, что среди мужчин дальтоники встречаются чаще, чем среди женщин.

В качестве примера наследования, сцепленного с полом, рассмотрим два брака: менаду гетерозиготной женщиной, несущей ген дальтонизма, либо с нормальным мужчиной, либо с мужчиной-дальтоником. Эти браки можно записать так:

Данные примеры точно соответствуют скрещиваниям трехцветной кошки, с которыми мы познакомились, рассматривая рис. 27. Если на этом рисунке заменить ген рыжей окраски геном человека cb, а ген черной окраски — нормальным аллелем + гена сb, то, имея в виду, что ген + полностью доминирует над геном cb, можно установить, какие будут дети от этих браков:

Таким образом, именно генотип матери, и только матери определяет генотип сыновей по генам, сцепленным с полом, тогда как генотип дочерей зависит от обоих родителей.

Теперь рассмотрим историю рода, в котором передается ген, вызывающий гемофилию (рис. 28). Обозначим этот ген буквой h, а его нормальный аллель — знаком +.

Рис. 28. Родословная, иллюстрирующая наследование гемофилии

Мужчина, страдающий гемофилией (поколение I), женился на здоровой женщине. У них было четверо детей — два мальчика и две девочки. О женщине известно, что она происходит из рода, в котором в течение нескольких поколений не было случаев заболевания гемофилией, поэтому можно считать, что она не несет этого гена. Следовательно, в поколении I муж имел генотип h, а жена — генотип ++. Оба сына (поколение II), естественно, получили Y-хромосому от отца и Х-хромосому от матери, поэтому каждый из них имел генотип +. Фактически ген h исчез, и, следовательно, среди потомков этих двух братьев (если никто из них не вступит в брак с гетерозиготной женщиной, несущей ген h) не будет случаев заболевания гемофилией. Две женщины поколения II получили от матери по одной нормальной Х-хромосоме, а от отца — по Х-хромосоме, несущей ген h. Сами женщины фенотипически здоровы, но они гетерозиготны по гену, вызывающему гемофилию. Обе они выходят замуж за здоровых мужчин. Каждая из них передает половине своих детей (как сыновьям, так и дочерям) нормальную Х-хромосому, а остальным детям — Х-хромосому, несущую ген h. Действительно, трое из ее пяти сыновей страдают гемофилией. Все четыре дочери здоровы, но некоторые из них могут нести ген h и, в свою очередь, передавать его детям.

Рассмотренная родословная представляет собой типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного с полом. Вот схема этого типа наследования. Пораженный мужчина имеет нормальную жену. Все его дети и внуки от сыновей оказываются нормальными. Среди его внуков от дочерей часть мальчиков страдает гемофилией, в то время как все девочки здоровы. Однако некоторые из них в дальнейшем могут иметь больных сыновей.

Итак, гемофилия — заболевание, которое передается здоровыми женщинами, но не передается здоровыми мужчинами, в то время как подвержены этому заболеванию только мужчины. Первая часть этого положения справедлива для всех случаев передачи по наследству рецессивных признаков, сцепленных с полом, вторая — только для таких редких и тяжелых заболеваний, как гемофилия, так как женщин, гомозиготных по гену, определяющему этот признак, практически не бывает. При других аномалиях (таких, как дальтонизм) в случае брака между пораженным мужчиной и гетерозиготной женщиной, несущей аномальный ген, могут рождаться пораженные дочери.

Наследование признаков, сцепленных с полом, у дрозофилы

Х-хромосома у дрозофилы очень крупная и несет много генов, сцепленных с полом. Один из них относится к серии множественных аллелей, определяющих оттенки цвета глаз от темно-красного у мух дикого типа до совершенно белого. Аллель, определяющий белый цвет глаз, является последним в этой серии, т. е. он рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям. Аллель дикого типа — первый в этой серии; он доминирует над всеми остальными аллелями.

На рис. 29 показано реципрокное (обратное) скрещивание между красноглазыми и белоглазыми мухами. (Самцов и самок дрозофил можно различить по окраске и форме брюшка: у самки брюшко заостренное и опоясано черными и желтыми полосками, у самца брюшко тупое, с черным кончиком от слияния черных полосок.) На рис. 29, а изображены самец с белыми и самка с красными глазами, а на рис. 29, б — самец с красными и самка с белыми глазами. Ген, определяющий белый цвет глаз, обозначен буквой w, его нормальный аллель, определяющий красные глаза, — знаком +. Поскольку аллель w рецессивен по отношению к аллелю +, то красноглазые самки могут иметь или генотип ++, или генотип +w. Белоглазые самки всегда имеют генотип ww. Самцы могут иметь или генотип +, тогда они красноглазые, или генотип w, тогда они белоглазые.

Рис 29. Наследование признака, сцепленного с полом (белые глаза), у дрозофилы: w — ген, определяющий белый цвет глаз; + — его нормальный аллель

На рис. 29, а показано скрещивание белоглазого самца с красноглазой самкой; в результате образуется только красноглазое потомство. Все самки F1 гетерозиготны (+w) и будут иметь в потомстве белоглазых сыновей, независимо от генотипа самца. Это скрещивание соответствует браку между мужчиной, страдающим гемофилией, и здоровой женщиной (см. рис. 28).

На рис. 29, б изображено реципрокное скрещивание (красноглазого самца с белоглазой самкой), которое дает иные результаты F1 состоит из белоглазых самцов и красноглазых (гетерозиготных) самок. Такое наследование, называемое наследованием крест-накрест, бывает при скрещивании самки, гомозиготной по рецессивному гену, сцепленному с иолом, с самцом, несущим доминантный аллель этого гена.

Различие в наследовании при реципрокных скрещиваниях характерно для признаков, сцепленных с полом. Такие различия полностью отсутствуют в случаях, если признаки определяются генами, находящимися в аутосомах. Вы, наверное, помните, что в скрещиваниях, проводимых Менделем, не имело значения, какое растение давало пыльцу, а какое — семяпочки.

Наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц

У птиц, в отличие от млекопитающих, гетерогаметным является женский пол (XY). Поэтому все правила наследования признаков, сцепленных с полом, для самцов и самок млекопитающих у птиц, наоборот, относятся соответственно к самкам и самцам. Так, курица не может быть гетерозиготной по гену, сцепленному с полом Она наследует все гены, сцепленные с полом, от отца и передает их только своим сыновьям. Петух, наоборот, может быть гетерозиготным по генам, сцепленным с полом; он получает эти гены от обоих родителей и передает их как сыновьям, так и дочерям.

Для получения наследования крест-накрест у птиц самца, гомозиготного по рецессивному гену, сцепленному с полом, скрещивают с самкой, несущей доминантный аллель этого гена. Хорошим примером является скрещивание между петухом, имеющим сплошную окраску, и "полосатой" курицей (с белыми полосами). Ген, определяющий белые полосы, сцеплен с полом, он доминантен. Обозначив его буквой В, запишем это скрещивание:

Наследование крест-накрест признаков оперения используется на птицеводческих фермах, так как оно позволяет легко определять пол вылупившихся цыплят по их пуховому оперению.

Выводы

1. Гены, находящиеся в Х-хромосоме, называются сцепленными с полом. У них нет партнерных генов в Y-хромосоме.

2. Наследование признаков, сцепленных с полом, у видов (таких, как дрозофила и млекопитающие), мужской пол которых является гетерогаметным (XY), подчиняется следующим правилам.

Самцы не могут быть гетерозиготными по генам, сцепленным с полом. Любой ген, доминантный или рецессивный, всегда проявляет свое действие у самцов. В тех случаях, когда из поколения в поколение передается рецессивная аномалия, сцепленная с полом, нормальные самцы не несут этого гена и, естественно, не могут его передавать следующим поколениям.

Самки могут быть гомозиготными или гетерозиготными по генам, сцепленным с полом. При наследовании рецессивной аномалии, сцепленной с полом, фенотипически нормальные самки могут передавать аномальный ген своему потомству. Самец наследует гены, сцепленные с полом, от матери и передает их своим дочерям. Самка наследует гены, сцепленные с полом, от обоих родителей и передает их как сыновьям, так и дочерям.

У видов, подобных птицам, женский пол которых гетерогаметен, приведенные выше правила наследования для самцов справедливы для самок, и, наоборот, правила наследования для самок справедливы для самцов.

Задание

1. Каких детей можно ждать от брака: а) между нормальным мужчиной и женщиной, страдающей дальтонизмом; б) между мужчиной и женщиной, каждый из которых страдает дальтонизмом, и в) между мужчиной, страдающим дальтонизмом, и нормальной женщиной, отец которой был дальтоником?

2. У некоторых пород домашней птицы серебристое (белое) и золотистое (коричневое) оперение определяется парой генов, сцепленных с полом. Ген серебристого оперения (S) доминирует над геном золотистого оперения (s). Как нужно проводить скрещивание, чтобы можно было определять пол вылупившихся цыплят по их пуховому оперению?

Что из себя представляет vulcan club games? Это сказочный мир безграничных возможностей!

При изложении менделевских закономерностей наследования признаков подчеркивалось, что направление скрещивания, т. е. то, от какого пола привносятся доминантные или рецессивные признаки, не имеет значения для расщепления по данным признакам в потомстве гибрида.

Это правильно для всех случаев, когда гены находятся в аутосомах, одинаково представленных у обоих полов. В том же случае, когда гены находятся в половых хромосомах, характер наследования и расщепления обусловлен поведением половых хромосом в мейозе и их сочетанием при оплодотворении. Генетическими исследованиями установлено, что Y-хромосома гетерогаметного пола в отличие от Х-хромосомы у дрозофилы почти не содержит генов, т. е. наследственно инертна.

Внешний вид и хромосомные наборы (2n) самки и самца мухи-дрозофилы

Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, за некоторым исключением, не имеют своих аллельных партнеров в Y-хромосоме. Следовательно, признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, должны наследоваться своеобразно: их распределение должно соответствовать поведению половых хромосом в мейозе. В силу этого рецессивные гены в Х-хромосоме гетерогаметного пола могут проявляться, как им не противостоят доминантные аллели в Y-хромосоме. Наследование признаков, гены которых находятся в X - и Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Это явление было открыто Т. Морганом в исследованиях на дрозофиле.

Именно на этом объекте Т. Моргану с сотрудниками удалось генетическим методом показать роль хромосом в наследственности, и в частности роль половых хромосом, а также установить целый ряд общих генетических закономерностей.

Наследование при гетерогаметности мужского пола

От скрещивания белоглазых самцов дрозофилы с красноглазыми (дикого типа) самками в первом поколении все потомство (самки и самцы) оказывается красноглазым.

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз) у мухи-дрозофилы

Это указывает на то, что красный цвет глаз является доминантным признаком, а белый - рецессивным. В потомстве гибридов в F2 происходит расщепление в отношении 3 красноглазых: 1 белоглазая муха, но при этом оказывается, что в норме белоглазыми бывают только самцы. На первый взгляд это кажется отступлением от менделевских закономерностей.

В случае реципрокного скрещивания, когда самка, гомозиготная по гену белых глаз, скрещивается с красноглазым самцом, расщепление наблюдается в первом же поколении в отношении белоглазых к красноглазым 1: 1. При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки - красноглазыми. В F2 появляются мухи с обоими признаками в равном отношении 1: 1 как среди самок, так и среди самцов.

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз) у мухи-дрозофилы. Реципрокное скрещивание

Такая закономерная связь наследования белоглазости с полом соответствует цитологической гипотезе о наследовании пола через половые хромосомы. Если предположить, что данный ген, контролирующий окраску глаз у дрозофилы, находится в X-хромосоме, тогда наследование белоглазости выглядит так, как это представлено на рисунках (на схеме не изображены аутосомы, поскольку по ним нет различия между мужским и женским организмом).

Если самка является гомозиготной по доминантному гену красной окраски глаз, находящемуся в Х-хромосоме, то этот ген вместе с половой хромосомой передается сыновьям F1, и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F1 получают одну Х-хромосому с рецессивным геном белой окраски глаз от отца, а вторую Х-хромосому с доминантным геном - от матери. В силу доминирования гена красной окраски дочери оказываются также красноглазыми.

При реципрокном скрещивании дочери получают от отца одну из своих Х-хромосом, несущую доминантный ген красной окраски глаз, и одну Х-хромосому с рецессивным геном от матери, гомозиготной по гену белой окраски. Поэтому дочери F1 оказываются красноглазыми, а сыновья белоглазыми. Так как сыновья получают от матери свою единственную Х-хромосому с геном белых глаз, а от отца Y-хромосому, которая не содержит доминантной аллели красной окраски, то ген белых глаз у самца находится как бы в одной дозе. Такое состояние гена принято называть гемизиготным состоянием.

Y-хромосома у дрозофилы в отношении абсолютного большинства известных признаков наследственно индифферентна. В то же время Х-хромосомы наследственно активны, и у самки каждый ген в гомологичной паре Х-хромосом представлен обоими членами аллельной пары. Для проявления рецессивного гена у самки дрозофилы необходимо, чтобы он присутствовал в обеих Х-хромосомах в гомозиготном состоянии.

Описанный тип наследования окраски глаз у дрозофилы оказался закономерным для всех организмов в отношении признаков, которые определяются генами, находящимися в Х-хромосомах. Так как половые хромосомы гомогаметного материнского организма передаются как сыновьям, так и дочерям, а единственная Х-хромосома гетерогаметного мужского пола - дочерям, то при определенном направлении скрещивания признаки, определяемые генами, находящимися в Х-хромосоме, наследуются крест-накрест, т. е. от матери - к сыновьям, а от отца - к дочерям; такое наследование признаков обычно называют наследованием крест-накрест (по английской терминологии - крисс-кросс).

Итак, наследование признаков, сцепленных с полом, полностью соответствует распределению половых хромосом в мейозе и сочетанию их при оплодотворении. На основании этого мы вправе сделать вывод о том, что гены, определяющие данные признаки, действительно находятся в половых хромосомах.

Для большей убедительности этого вывода рассмотрим еще одно скрещивание. Гены вызывают сложные физиологические изменения в процессе индивидуального развития организма. Они могут определять повышение и понижение жизнеспособности организмов вплоть до летального исхода. Такие гены могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные летальные гены действуют только в гомозиготном состоянии, доминантные вызывают гибель организма в гетерозиготном состоянии. Произведем скрещивание, в котором ямка дрозофилы будет гетерозиготной одновременно по двум генам - доминантному гену полосковидных глаз (В) и рецессивному гену с летальным действием (I), находящимся в Х-хромосоме: B I/B+I+.

Самец, с которым скрещивается самка указанного генотипа, в своей единственной Х-хромосоме несет рецессивный ген круглых глаз и доминантный ген нормальной жизнеспособности В+I+. Если действительно пол зависит от сочетания половых хромосом и указанные гены находятся в Х-хромосоме, то соотношение полов и расщепление по признаку формы глаз в потомстве будут находиться в точном соответствии.

Наследование признаков, сцепленных с полом у мухи-дрозофилы

На схеме видно, что расщепление по полу оказалось не 1♀ : 1♂, а 2♀ : 1♂.

Такое отношение возникло вследствие того, что одна из Х-хромосом самки, содержащая ген В и летальный ген I, сочетаясь с Y-хромосомой, должна была определить мужской пол. Но так как в этой хромосоме находился ген с летальным действием, то такие особи на стадии личинки гибнут. Именно потому, что летальный ген находился в Х-хромосоме вместе с геном В, самцов с полосковидными глазами в потомстве не появилось. Наследование летальных генов, сцепленных с полом, является одним из неопровержимых генетических доказательств нахождения генов в хромосомах. Наследование признаков, сцепленных с полом, имеет место у многих организмов: у ряда млекопитающих, птиц, рыб, насекомых.

У человека также известен ряд примеров наследования признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, в частности, дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (медленная свертываемость крови), определяемые рецессивными генами. Так как у человека гетерогаметным полом является мужской, то подобные признаки чаще проявляются у этого пола, а передатчиком таких заболеваний оказывается женский пол, который несет эти гены в гетерозиготном состоянии. Если же эти гены оказываются у эмбриона женского пола в гомозиготном состоянии, то они, как правило, вызывают смерть (в случае гемофилии).

Однако полное сцепление с полом выявляется лишь в том случае, если Y-хромосома генетически инертна. Если в Y-хромосоме имеются аллели к генам, локализованным в Х-хромосоме, то характер наследования таких признаков изменяется. Так, если мать имеет рецессивные признаки: ах ах, а отец доминантные - AXAY, то в F1 все потомки будут гетерозиготными с доминантным проявлением признака, а в F2 получится обычное расщепление на 3 особи с доминантными признаками и I - с рецессивным, причем с рецессивным признаком будут только самки. В реципрокном скрещивании в F2 с рецессивным признаком будут только самцы.

В общем виде можно сказать, что если в F2 особи с рецессивными признаками имеют тот же пол, что и родители, то такой тип наследования называется частично сцепленным с полом. Он описан для наследования некоторых признаков человека (общая цветовая слепота, кожный рак).

Гены, локализованные в Y-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, наследуются отлично от других. В этом случае они наследуются только от отца к сыну. Такой характер наследования известен у человека (например, волосатые уши), у рыб и др.

Наследование при гетерогаметности женского пола

Как же осуществляется наследование, сцепленное с полом, в том случае, когда гетерогаметным полом является женский, что имеет место, например у кур, шелкопрядов, у некоторых видов рыб и других животных? У них самки несут XY, а самцы - XX хромосомы. Если верна теория сцепленного с полом наследования, то, очевидно, в этом случае все гены Х-хромосомы будут находиться в гемизиготном состоянии не у самцов, а у самок.

У кур наследуется сцепленно с полом по типу крест-накрест Целый ряд признаков: полосатое оперение плимутроков, аспидная окраска ног австралорпов и т. д. Полосатое оперение плимутроков, обусловленное особым типом распределения пигмента по перу, определяется доминантным геном, находящимся в Х-хромосоме, и проявляется в присутствии генов, обусловливающих сплошную окраску - черную, как у австралорпов, красную - типа ньюгемпширов и др. Если скрещивать полосатых кур XY с петухом XX сплошной черной окраски (породы австралорп), имеющим в гомозиготном состоянии рецессивную аллель гена полосатости, который вызывает равномерное распределение окраски, то потомство в первые же дни после вылупления можно различить по полу. Петушки, получившие доминантный ген полосатости от матери, будут иметь белое пятнышко на голове. Оперившись, они приобретут полосатую окраску. Курочки, получившие рецессивный ген сплошной окраски, оказываются одноцветными, черными.

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска оперения) у кур

Реципрокное скрещивание курицы, имеющей сплошную черную окраску, с петухом, гомозиготным по доминантному гену полосатости, даст в F1 петухов и кур только полосатой окраски типа полосатых плимутроков.

Надо заметить, что в указанных случаях мы для простоты рассмотрели изолированное действие сцепленных с полом генов, определяющих распределение окраски, но в действительности известны гены, регулирующие выработку меланина, которые находятся как в половых хромосомах, так и в аутосомах.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Вконтакте

Одноклассники

Наследование признаков, сцепленных с полом

3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара - ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h - рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Признаки, гены которых находится в половых хромосомах, называется сцепленные с полом. В у - хромосоме генов почти нет, поэтому если говорят, что признак сцеплен с полом, значит ген находится в х - хромосоме. Если ген расположен в у - хромосоме, то это обычно оговаривается. У человека известно около 300 генов, находящийся в х - хромосоме и вызывающих наследственные болезни. Почти все они рецессивны. Наиболее известны: гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия. Если рецессивный ген болезни сцеплен с х - хромосомой, то носителем является женщина, а болеют мужчины, т.к. у них этот ген находится в одинарной дозе или гомозиготном состоянии. Доминантны х - сцепленных заболеваний известно мало, в том числе некоторые формы рахита, нарушение сегментации кожи.

Считается, что мутация в х - хромосоме чаще происходит в сперматогенезе, т.е. у отца и эту х-хромосому получит дочка. Наследование, сцепленное с у - хромосомой: в у - хромосоме находится около 35 генов, в том числе 7 вызывают болезни (гипертрикоз, нарушение сперматогенеза). Т.к. отец передает у - хромосому только сыну, такие болезни наследуются по мужской линии и называется голондрическими. У животных известно только х - сцепленное рецессивное наследование, в том числе гемофилия у собак, бесшерстность у телят, отсутствие зубов, деформация передних ног у телят, карликовость у кур.

Рассмотрим случай, когда женщина является носителем гена дальтонизма. Она может и не знать, что имеет этот дефектный ген в своем геноме. Мы обозначим ее нормальную Х-хромосому как Х-С, а хромосому, в которой находится дефектный ген, - Х-с. Ее партнер имеет нормальную Х-хромосому (Х-С) и Y-хромосому (рис. 1).

Рис. 1. Наследование дальтонизма. Носителем заболевания является мать

Генотип XX соответствует нормальной женщине, ХХ-С - нормальной женщине, которая является носителем. Генотип XY- нормальному мужчине, a X-CY - мужчине-дальтонику. Вы можете сами нарисовать решетку Пеннета, чтобы увидеть результаты скрещивания между нормальной женщиной и мужчиной-дальтоником, как это показано на рис. 2. Все потомство мужского пола будет нормальным, а все потомство женского пола будет нести ген дальтонизма.

Презентация на тему: » Дальтонизм.» - Транскрипт:

1 Дальтонизм

2 Дальтонизм, цветовая слепота наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов.

3 Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

4 Дальтон был протанопом (не различал красный цвет), но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря его публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.

5 У человека в центральной части сетчатки расположены светочувствительные рецепторы нервные клетки, которые называются колбочками. Каждый из трёх видов колбочек имеет свой тип светочувствительного пигмента белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету, другой к зелёному, третий к синему. Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от др.-греч. ?? ?? цвет).

6 Передача дальтонизма по наследству связана с Х-хромосомой и практически всегда передаётся от матери- носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X- хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 28 % мужчин, и только 0,4 % женщин.

7 Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее особенностью зрения. Согласно исследованиям британских учёных, люди, которым трудно различать красные и зеленые цвета, могут различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки, которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением.

8 В случае отсутствия одного из зрительных пигментов в сетчатке глаза человек способен различить только два цвета.

Таких людей называют дихроматами. При отсутствии пигмента, ответственного за распознавание красного цвета, говорят о протанопической дихромазии, а в случае отсутствия зелёного пигмента о дейтеранопической дихромазии. В случае, когда активность одного из пигментов всего лишь снижена, говорят об аномальной трихроматы в зависимости от цвета, ощущение которого ослаблено, такие состояния называют протаномалией и дейтераномалией соответственно.

9 Нормальное зрение Протанопия Дейтеранопия Тританопия

Раздел: Советы

Сцепленное с полом наследование связано с особенностями наследования половых хромосом. У большинства живых организмов пол определяется набором половых хромосом. При этом у одного пола имеется пара одинаковых половых хромосом, у другого - две разные или только одна половая хромосома. Пол с одинаковыми хромосомами называется гомогаметным, с разными - гетерогаметным.

Так у млекопитающих гомогаметным является женский пол. Его генотип обозначается как XX, т. е. в клетках самок присутствуют две X-хромосомы. В клетках самцов млекопитающих находятся две разные половые хромосомы: X и Y. Их генотип XY.

В процессе мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные дочерние клетки. Обе X-хромосомы гомологичны друг другу.

Во всех яйцеклетках присутствует одна X-хромосома (в норме). Хотя X- и Y-хромосомы разные, в мейозе они ведут себя как гомологичные. Таким образом половина сперматозоидов содержит X-хромосому, другая половина - Y. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с X-хромосомой, то разовьется женский организм. Если же сперматозоидом с Y-хромосомой - то мужской.

В половых хромосомах (особенно X) содержится множество генов. Многие из них обусловливают развитие признаков, не имеющих отношения к развитию пола. Но поскольку гены находятся в половых хромосомах, то признаки оказываются связанными (сцепленными) с полом. Сцепленное с полом наследование признаков имеет ряд особенностей (далее будем считать гетерогаметным полом мужской):

Поскольку у самцов только одна X-хромосома, то независимо от доминантности или рецессивности локализованного на ней гена, он проявится. Ряд заболеваний обусловлены рецессивным геном, локализованным в X-хромосоме. Такие болезни чаще проявляются у мужчин, чем у женщин.
Самцы никогда не передают свою X-хромосому сыновьям, но всегда дочерям. Это обусловливает такую сцепленную с полом особенность наследования, когда дочери имеют доминантный признак отца, а сыновья - всегда признак матери (если она рецессивная гомозигота).

Например, у дрозофилы красные глаза доминируют над белыми. Ген, обусловливавший цвет глаз, локализован в X-хромосоме. При скрещивании красноглазых самцов с белоглазыми самками все самки F1 красноглазы, а самцы F1 - белоглазы (они вообще не наследуют гена цвета глаз от отца).

При реципрокном скрещивании (когда уже самцы белоглазы, а самки – чистая линия красноглазых) все потомство F1 будет иметь красные глаза, так как и сыновья и дочери получают от матери X-хромосому с доминантным признаком. Однако все самки F1 будут гетерозиготами, что можно выявить при анализирующем скрещивании.

Такие разные результаты реципрокных скрещиваний были замечены, изучены и объяснены Морганом и его сотрудниками. Сцепленное с полом наследование объясняется локализацией генов в половых хромосомах.

Хорошо известными примерами наследования, сцепленного с полом, у человека является наследование таких заболеваний как гемофилия (несвертываемость крови) и дальтонизм. Они обусловлены рецессивным геном. Данными заболеваниями чаще болеют мужчины, в то время как женщины являются носителями.

Однако существуют заболевания (или просто признаки), обусловленные доминантным геном, локализованным в X-хромосоме. Такие будут с равной вероятность проявляться как у мужчин, так и у женщин.

Признаки, обусловленные генами Y-хромосомы, всегда проявляются только у гетерогаметного пола.

Вопросы:

1. Биология пола

2. Хромосомная теория определения пола

3. Соотношение полов

4. Наследование признаков, сцепленных с полом

5. Признаки, сцепленные с полом у человека

6. Наследование признаков, ограниченных полом

7. Контролируемые полом признаки

Биология пола. Пол – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизводство потомства и передачу наследственной информации. Половое размножение обеспечивает рекомбинацию генов и генотипическую адаптацию, т.е. лучшую приспособленность к изменяющимся условиям внешней среды.

Признаки, по которым различаются особи разных полов, делятся на первичные и вторичные половые признаки. К первичным половым признакам относятся те морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и соединение их в процессе оплодотворения: гонады, половые пути и наружные гениталии. Из числа вторичных половых признаков выделяют три группы:

— ограниченные полом признаки;

Признаки, сцепленные с полом;

— признаки, доминирование или рецессивность которых определяется полом.

К ограниченным полом признакам относят различия полов по размерам (самки некоторых видов крупнее самцов или наоборот). Более яркая окраска у самцов, шпоры у петухов, признаки молочности у коров, яйценоскость у кур – все это признаки, ограниченные полом.

Признаки, сцепленные с полом. Это признаки, гены которых находятся в половых хромосомах. Например, в Х-хромосоме находятся ген окраски глаз дрозофилы, ген цветной слепоты (дальтонизм) и гемофилии у человека.

К третьей группе признаков относится, например, наличие рогов у самцов некоторых пород овец. Причем рога проявляются у самцов уже при гетерозиготности по факту рогатости, самки остаются комолыми (безрогими), рога у них развиваются при гомозиготности по гену рогатости. Считают, что по этому типу наследуется облысение у человека.

Различие особей мужского и женского пола называется половым диморфизмом.

Хромосомная теория определения пола. У большинства видов млекопитающих и птиц половина особей при рождении являются самцами, половина – самками, т. е. соотношение 1:1. У млекопитающих и человека, а также у дрозофилы соматические клетки женских особей имеют одну пару гомологичных хромосом, обозначаемых ХХ, а мужских особей – ХY.

Т. Морган с сотрудниками экспериментально доказали, что Х- и Y-хромосомы имеют отношение к определению пола. Эти хромосомы названы половыми, а остальные – соматическими.

При мейозе у самок образуется один сорт яйцеклеток, у самцов – два сорта: половина с Х-хромосомой, половина с Y-хромосомой. Половые клетки называются гаметами. Пол, образующий один тип гамет, назван гомогаметным, а пол, образующий два типа гамет – гетерогаметным.

В настоящее время выделяют следующие типы детерминации пола:

1. прогамный – определение пола происходит до слияния гамет и независимо от него, благодаря наличию двух типов яйцеклеток (у некоторых червей и коловраток);

2. эпигамный – формирование признаков пола происходит после слияния гамет и независимо от него, под влиянием условий внешней среды (у некоторых растений, морских червей и рептилий);

3. сингамный – пол будущего организма определяется в момент слияния гамет и зависит от типа сливающихся гамет (у большинства живых организмов). К сингамному типу относятся хромосомное определение пола и определение пола по плоидности.

Хромосомное определение пола – это наиболее распространенный механизм, связанный с наличием особых половых хромосом, детерминирующих формирование мужского и женского организмов. Пол, содержащий разные половые хромосомы называется гетерогаметным, содержащий одинаковые половые хромосомы – гомогаметным. Различаю следующие типы хромосомного определения пола: XY, XO, ZW, ZO.

При гетерогаметности мужского пола самцы содержат либо одну Х-хромосому, либо Х- и Y-хромосому. XY-тип характерен для млекопитающих, большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных, встречается у человека и дрозофилы. ХО-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков.

При гетерогаметности женского пола самцы содержат две Z-хромосомы, а самки либо Z и W, либо одну Z-хромосому.

Соотношение полов. Существует генетический механизм определения пола, обеспечивающий соотношение 1:1. Для того, чтобы это соотношение проявилось у новорожденных, необходимы следующие условия:

1. Особи гетерогаметного (мужского) пола должны образовывать половину гамет, определяющих мужской пол, и половину – женский.

2. Гаметы при всех условиях должны обладать одинаковой жизнеспособностью.

3. Гаметы, определяющие мужской и женский пол, должны обладать равной способностью к оплодотворению.

4. Самцы и самки должны обладать одинаковой жизнеспособностью при рождении.

5. Число животных, по которым вычисляется соотношение полов, должно быть достаточно большим.

Различают три типа соотношения полов:

1) первичное – при оплодотворении яйцеклеток;

2) вторичное – при рождении или вылуплении;

3) третичное – для какого-либо более позднего возраста, при рождении, в 1, 2, 10, 70 лет и т. д.

У млекопитающих и человека под соотношением полов понимают вторичное соотношение, у птиц – первичное.

У человека при рождении соотношение полов 103-107 ♂♂: 100 ♀♀.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом. Изучая наследование таких признаков, сцепленных с полом, Т. Морган установил наличие связи определенных генов с половыми хромосомами у дрозофилы и тем самым заложил основу хромосомной теории наследственности.

Примером сцепленной с полом наследственности у организмов с ХY-типом половых хромосом может быть наследование гена А, расположенного в Х-хромосоме дрозофилы и определяющего окраску глаз (доминантный ген Аопределяет красную окраску глаз, а рецессивный ген а – белую).

Если самку дрозофилы с белыми глазами и генотипом ааскрестить с самцом, имеющим красные глаза и генотип А (так как ген имеется только в хромосоме Х), то в F1 все самцы будут иметь белые глаза (Х-хромосому

они получат от матери, у которой в Х-хромосоме имеется ген а), а все самки – красные глаза, так как одну Х-хромосому они получат от матери, а другую — от отца, имеющую доминантный ген А. В F2 половина самок и самцов будут иметь белые глаза, а вторая половина – красные. Это соответствует распределению в F2 «отцовских» и «материнских» Х-хромосом исходных особей. Таким образом, доминантный ген А, расположенный в Х-хромосоме самца, передается от отца к дочерям и от них внукам и внучкам.

Иначе обстоит дело в тех скрещиваниях, где мать гомозиготна по гену А и имеет красные глаза, а отец обладает геном а и имеет белые глаза.

В этом случае все гибриды F1, как самцы, так и самки, имеют красные глаза, но самки гетерозиготны и являются носительницами рецессивного гена а. В F2 половина самцов имеют белые глаза, а половина самок – носительницы гена а. Таким образом, рецессивный ген а, расположенный в Х-хромосоме самца передается от отца через дочерей-носительниц к внукам.

Y-хромосома обычно не содержит генов, поэтому ген, локализованный в половой Х-хромосоме самца любого млекопитающего, будет передаваться его дочерям, а не сыновьям. Если этот ген рецессивен и если у дочерей имеется полученный от матери его доминантный аллель, то действие этого рецессивного гена не проявится. Наоборот, если рецессивный ген имеется в одной их Х-хромосом самки, а в другой Х-хромосоме отсутствует, то этот сцепленный с полом ген может передаваться половине не только сыновей, но и дочерей самки. Если этот ген полностью рецессивен и если дочь получит от своего отца доминантный аллель этого гена, то его фенотипическое действие не проявится. Если сын получит рецессивный ген от матери, то у сына проявится сцепленный с полом рецессивный признак, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Признаки, сцепленные с полом, у человека. У человека более 1000 генов сцеплены с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, цветовая слепота, мышечная дистрофия Дюшена, потемнение эмали зубов и другие. Часть генов локализована в Y-хромосоме, а часть в Х-хромосоме.

Локализация генов в Y-хромосоме установлена для некоторых случаев синдактилии (перепончатое сращение второго и третьего пальцев на ноге), чешуйчатости кожи, пертрихоза края ушной раковины (ряды волос).

Признаки генов, локализованных в Y-хромосоме, передаются только по мужской линии и наследуются сыновьями.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характерен для таких патологий как дальтонизм и гемофилия.

Если женщина, больная дальтонизмом, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается перекрестное наследование. Все дочери от такого брака получат ген отца, и будут иметь нормальное зрение, а сыновья получат ген матери и дальтонизм. Это происходит потому, что сыновья получают Х-хромосому только от матери. Дочери получают одну Х-хромосому от отца, а другую от матери, и все имеют нормальное зрение, так как ген дальтонизма рецессивен. Если дочь от такого брака выйдет замуж за дальтоника, то у них будет рождаться половина сыновей и дочерей с нормальным зрением, а половина дальтоников.

Если отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, то все дети от этого брака будут иметь нормальное зрение. При этом все дочери становятся носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Однако если гетерозиготная женщина вступают в брак с мужчиной с нормальным зрение, то все дочери будут иметь нормальное зрение, а среди сыновей половина будет дальтониками.

Другим примером наследования, сцепленного с полом, является рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе – гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно у мальчиков. Передает болезнь мать, гетерозиготная по рецессивному гену гемофилии. Наследуется этот признак так же, как дальтонизм.

Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для некоторых форм патологий, например, витамин D-резистентному рахиту, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. Заболевание проявляется как у гомозигот, так и у гетерозигот. В браке больного мужчины со здоровой женщиной наблюдаются следующие особенности наследования патологии:

1. все сыновья и их дети-мальчики будут здоровыми, так как от отца им может передаться только Y-хромосома;

2. все дочери будут гетерозиготами и фенотипически больными.

В браке гетерозиготных больных женщин со здоровыми мужчинами соотношение больных и здоровых детей 1:1, и половых различий нет. Отмечается более сильное проявление болезни у сыновей, так как у них отсутствует компенсирующее действие нормального аллеля.

Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может служить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали.

Наследование признаков, ограниченных полом. Некоторые признаки, независимо от сцепления с полом, проявляются у особей только одного пола. Такие признаки называются ограниченными полом. Примером ограниченных полом признаков являются крипторхизм, паховая грыжа и «болезнь белых телок».

Крипторхизм – это неопущение одного или обоих семенников в мошонку. Встречается у млекопитающих и человека. При паховой грыже петли кишечника проходят через паховое кольцо в мошонку. Встречается также у человека и млекопитающих. «Болезнь белых телок» связана с нарушением развития у эмбрионов самок крупного рогатого скота с белой окраской шерсти мюллеровых протоков. В результате формируется ненормальная матка и влагалище.

Контролируемые полом признаки. Эти признаки проявляются у особей обоих полов, но у одного пола в больше степени и чаще, чем у другого. Примером такого признака является наследование плешивости у мужчин и женщин. У мужчин ген плешивости доминирует, а у женщин нет. Поэтому у мужчин для облысения достаточно одного доминантного аллеля гена, тогда как у женщин для облысения необходима гомозиготность по этому доминантному аллелю.

Появление контролируемых полом признаков определяется соотношение количества мужского и женского полового гормона в крови. Женский половой гормон в данном случае препятствует проявлению доминантного гена, а мужской гормон – способствует.

Дата публикования: 2014-11-29; Прочитано: 5428 | Нарушение авторского права страницы

studopedia.org — Студопедия.Орг — 2014-2018 год.(0.003 с)…

В 1911 -1912 годах Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя на мухах-дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый (В) и черный (Ь) цвет тела и нормальные (V) и короткие (v) крылья. При скрещивании гомозиготных особей с серым цветом тела и нормальными крыльями с мухами с черным цветом тела и короткими крыльями получили единообразие гибридов первого поколения - мух с серым телом и нормальными крыльями. Подтвердился I закон Менделя.

Морган ожидал получить, согласно третьему закону Менделя, мух четырех разных фенотипов в равном количестве (по 25%), а получил двух фенотипов (по 50% каждого). Морган пришел к выводу, что поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, в каждой хромосоме содержится большое количество генов, и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно). Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой (рис. 1). Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (BV), а другая - два рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами BV попадет в одну гамету, а хромосома с генами bv в другую.

Рис. 1. Схема расхождения гомологичных хромосом в мейозе при полном сцеплении.

Таким образом, у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и, следовательно, потомки будут иметь два сочетания признаков (как у родителей).

Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи-дрозофилы всего 8 хромосом - 4 труппы сцепления, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления.

Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются всегда вместе, то такое сцепление называется полным. Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи-дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:

Морган предполагал получить опять мух четырех фенотипов по 25%, а получил потомков четырех фенотипов, но в другом соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями и с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и нормальными крыльями. В этом случае сцепление генов неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза I (рис. 2). Кроссинговер у гетерозиготных организмов приводит к перекомбинации генетического материала.

Рис. 2. Схема кроссинговера

Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуются 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссииговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссииговера - 1 морганида равна 1 % кроссинговера.

Итак, свободное комбинирование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. Неполное сцепление наблюдается тогда, когда происходит перекомбинация генов (кроссинговер), расположенных в одной хромосоме. Если гены расположены в одной хромосоме и кроссинговер не происходит, сцепление будет полным. Кроссинговер имеет место у всех растений и животных, за исключением самца мухи-дрозофилы и самки тутового шелкопряда.

Основные положения хромосомной теории наслед ственности:

Гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках); аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;

Гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;

Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);

Расстояние между генами пропорционально проценту кроссииговера и выражается в морганидах.

Пол организма - это совокупность признаков и анатомических структур, обеспечивающих половой путь размножения и передачу наследственной информации.

В определении пола будущей особи ведущую роль играет хромосомный аппарат зиготы - кариотип. Различают хромосомы, одинаковые для обоих полов - аутосомы, и половые хромосомы.

В кариотипе человека содержится 44 аутосомы и 2 половых хромосомы - Х и Y. За развитие женского пола у человека отвечают две Х-хромосомы, т. е. женский пол гомогаметен. Развитие мужского пола определяется наличием Х- и Y-хромосом, т. е. мужской пол гетерогаметен. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма (рис. 3).

Рис. 3. Схема определения пола у человека. Половина сперматозоидов несет X-хромосому, а другая половина - Y-хромосому.

Пол ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку

У всех млекопитающих, человека и мухи-дрозофилы, гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным - мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский - гетерогаметен.

Признаки, сцепленные с полом

Это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами Х-хромосомы, могут проявляться у представителей обоих полов, а кодируемые генами Y-хромосомы - только у мужчин.

Следует иметь в виду, что в мужском генотипе только одна Х-хромосома, которая почти не содержит участков, гомологичных с Y-хромосомой, поэтому все локализованные в Х-хромосоме гены, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе в первом же поколении.

В половых хромосомах содержатся гены, регулирующие проявление не только половых признаков. Х-хромосома имеет гены, отвечающие за свертываемость крови, цветовое восприятие, синтез ряда ферментов. В Y-хромосоме содержится ряд генов, контролирующих признаки, наследуемые по мужской линии (голандрические признаки): волосистость ушной раковины, наличие кожной перепонки между пальцами и др. Известно очень мало генов, общих для Х- и Y-хромосом.

Различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Х-сцепленное наследование

Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.

Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям. Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины - только дочерям.

При Х-сцепленном наследовании возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот.

Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.

Краснодембский Е. Г."Общая биология: Пособие для старшеклассников и поступающих в вузы"

Н. С. Курбатова, Е. А. Козлова "Конспект лекций по общей биологии"

Р.Г. Заяц "Биология для абитуриентов. Вопросы, ответы, тесты, задачи"

Наличие половых хромосом объясняет не только половые различия между живыми организмами (Рис. 2), но и их соотношение по полу один к одному.

Рис. 2. Схема разделения между организмами ()

Женский пол производит гаметы Х, мужской пол производит два типа гамет ХY, в результате их слияния образуются организмы, в равной степени несущие женские хромосомы, ХХ, и организмы, несущие хромосомы мужские, ХY.

Рождается мальчиков и девочек все-таки не одинаковое количество, в среднем в мире на сто рожденных девочек приходится сто три рожденных мальчика.

Это соотношение с возрастом меняется, так, к юношеству оно составляет сто на сто, к пятидесяти годам на сто женщин приходится семьдесят пять мужчин, а к восьмидесяти пяти - на сто женщин уже пятьдесят мужчин.

Это вторичное соотношение полов, которое связано с различной жизнеспособностью мужского и женского пола. Человек и млекопитающие животные мужского пола наиболее подвержены влиянию окружающей среды и менее жизнеспособны, поэтому с возрастом соотношение полов меняется.

Для закономерностей Менделя неважно, какой пол несет то или иной признак, они выполняются в любом случае. Но ситуация меняется, если ген находится в половых хромосомах. Y- хромосома генетически инертна, она практически не содержит никаких важных генов для выживания организма, а в Х-хромосоме располагается большое количество генов. К примеру, там находятся гены, которые отвечают за свертываемость крови, цветовосприятие, форму и размер зубов.

Томас Гент Морган предложил признаки, располагающиеся в Х-хромосоме, назвать признаками, сцепленными с полом.

Рассмотрим влияние гена, находящегося в Х- хромосоме, на его проявление на примере гемофилии (несвертываемости крови).

Здоровая женщина, в роду у которой были гемофилики, вышла замуж за здорового мужчину, какие дети родятся в этом браке?

Н - нормальная свертываемость

h - гемофилия

Результаты данного скрещивания представлены на Рисунке 3.

Рис. 3. Результаты скрещивания ()

X H X h - генотип матери; Х Н Y - генотип отца.

Гаметы, образующиеся в женском организме, - X H и X h , гаметы, образующиеся в мужском организме, - Х Н и Y.

В F 1 мы можем видеть следующие генотипы: здоровая женщина, здоровый мужчина, носитель-женщина и гемофилик-мужчина.

Сама женщина здорова, но она гетерозиготна по гену, вызывающему гемофилию, это типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного полом. По такому же принципу наследуется и цветовосприятие человека. Доминантный ген отвечает за нормальное восприятие цвета, а рецессивный ген, который расположен в Х-хромосоме, отвечает за измененное цветовосприятие, называемое дальтонизм, - заболевание, при котором человек не различает красный и зеленый цвета.

Женщины, являясь носителями гена гемофилии и дальтонизма, сами практически не страдают этими заболеваниями, а мужчины страдают этими заболеваниями гораздо чаще.

Мы обсудили определение пола на генетическом уровне и как наследуются признаки, содержащиеся в половых хромосомах, выяснили, что признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол.

Список литературы

Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. - Дрофа, 2009.
Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. - 2-е изд., перераб. - М.: Вентана-Граф, 2005.
Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. - М.: Дрофа, 2002.

Sbio.info ().
Genetiku.ru ().
Rusdocs.com ().

Домашнее задание

Назовите типы определения хромосом?
Дать определение признаков, сцепленных с полом.
Что такое половые хромосомы?

Введение. 2

1. Генетика пола. 2

2.1. Генетические механизмы формирования пола. 3

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. 7

2.3. Наследование признаков, контролируемых полом. 12

3. Сцепленное наследование признаков. 13

3.1. Хромосомная теория наследственности. 14

3.2. Механизм сцепления. 15

3.3. Кроссинговер. 16

3.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека. 21

4. Заключение. 22

5. Библиографический список. 23

Введение.

Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здсь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

1. Генетика пола.

Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.

2.1. Генетические механизмы формирования пола.

Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.

Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая - Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.

Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.

Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).

Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F 1 , получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F 1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух F 1 , между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F 1 . В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом . В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Р Х а Х а х Х а y

F 1 Х а Х а, Х а y

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Х а Х а) с мужчиной дальтоником (Х а y) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Вопросы:

1. Биология пола

2. Хромосомная теория определения пола

3. Соотношение полов

4. Наследование признаков, сцепленных с полом

5. Признаки, сцепленные с полом у человека

6. Наследование признаков, ограниченных полом

7. Контролируемые полом признаки

Ограниченные полом признаки;

Признаки, сцепленные с полом;

Признаки, доминирование или рецессивность которых определяется полом.

Различие особей мужского и женского пола называется половым диморфизмом.

В настоящее время выделяют следующие типы детерминации пола:

При гетерогаметности женского пола самцы содержат две Z-хромосомы, а самки либо Z и W, либо одну Z-хромосому.

2. Гаметы при всех условиях должны обладать одинаковой жизнеспособностью.

3. Гаметы, определяющие мужской и женский пол, должны обладать равной способностью к оплодотворению.

4. Самцы и самки должны обладать одинаковой жизнеспособностью при рождении.

5. Число животных, по которым вычисляется соотношение полов, должно быть достаточно большим.

Различают три типа соотношения полов:

1) первичное – при оплодотворении яйцеклеток;

2) вторичное – при рождении или вылуплении;

3) третичное – для какого-либо более позднего возраста, при рождении, в 1, 2, 10, 70 лет и т. д.

У млекопитающих и человека под соотношением полов понимают вторичное соотношение, у птиц – первичное.

У человека при рождении соотношение полов 103-107 ♂♂: 100 ♀♀.

Если самку дрозофилы с белыми глазами и генотипом ааскрестить с самцом, имеющим красные глаза и генотип А (так как ген имеется только в хромосоме Х), то в F 1 все самцы будут иметь белые глаза (Х-хромосому

они получат от матери, у которой в Х-хромосоме имеется ген а), а все самки – красные глаза, так как одну Х-хромосому они получат от матери, а другую - от отца, имеющую доминантный ген А. В F 2 половина самок и самцов будут иметь белые глаза, а вторая половина – красные. Это соответствует распределению в F 2 «отцовских» и «материнских» Х-хромосом исходных особей. Таким образом, доминантный ген А, расположенный в Х-хромосоме самца, передается от отца к дочерям и от них внукам и внучкам.

В этом случае все гибриды F 1 , как самцы, так и самки, имеют красные глаза, но самки гетерозиготны и являются носительницами рецессивного гена а. В F 2 половина самцов имеют белые глаза, а половина самок – носительницы гена а. Таким образом, рецессивный ген а, расположенный в Х-хромосоме самца передается от отца через дочерей-носительниц к внукам.

Признаки генов, локализованных в Y-хромосоме, передаются только по мужской линии и наследуются сыновьями.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характерен для таких патологий как дальтонизм и гемофилия.

1. все сыновья и их дети-мальчики будут здоровыми, так как от отца им может передаться только Y-хромосома;

2. все дочери будут гетерозиготами и фенотипически больными.

Задача 1
Известно, что «трехшерстные» кошки - всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х – хромосоме. Ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.
1. Какова вероятность получения в потомстве «трехшерстных» котят от скрещивания «трехшерстной» кошки с черным котом?
2. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?
Решение:
Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Здесь наблюдается кодоминирование (взаимодействие генов). Возьмем: А – ген отвечающий за черный цвет, В – ген отвечающий за рыжий цвет; гены А и В равнозначны и аллельны (А=В), но эти гены находятся в Х – хромосоме. Поэтому мы обозначаем ген черного цвета Х A , ген рыжего цвета – Х В.

По условия пункта 1 скрещиваются трехшерстная кошка с черным котом.

(вероятные фенотипы)

По условиям пункта 2 скрещиваются рыжая кошка с черным котом:

(вероятные фенотипы)

При решении задачи использовали закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: кодоминирование. Вид скрещивания: моногибридное.

У человека гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак

Задача 2
Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак.
1. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери или сына?
2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией.
Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
Решение:

По условиям пункта 1 ясен генотип больного мужчины: Х h . Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» - Х H . Второй ген женщины также доминантный (Х H), в генотип женщины Х H Х H . Генотипы детей от такого брака:

Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными – в рецессиве у них будет ген гемофилии.
Если все мальчики в последствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами (Х H Х H), гемофилия у внуков не проявится. Если дочери (Х H Х h) вступят в брак со здоровыми мужчинами (Х H Y), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:

По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип X h Y) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» – Х H . Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии – Х h , так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Х – хромосому от матери, а вторую – от отца. Генотип женщины – Х H Х h . Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна 1/2. Девочки с генотипом Х h Х h погибают.

Задача 3
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?
Решение:

По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Х H и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип Х h Yаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой - от отца. Таким образом, генотип матери Х H Х h Аа, генотип отца Х H YАа. При таком браке вероятны генотипы детей:

Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2 х 1/8=1/16.

Гипертрихоз передается как сцепленный с Y - хромосомой признак

Задача 4
Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?
Решение:
В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y*– хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y - хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:

Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%.

Наследование отсутствия потовых желез у человека как рецессивного сцепленного с полом признака

Задача 5
У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.
Решение:

ак как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын

Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями (ааХ b Y) - 1/16 или 0,0625%.

Цитологическое обоснование.
(Гены находятся в хромосомах: - Х-хромосома с генами, - У)

Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.

Задача 6
У дрозофилы гены определяющие окраску глаз, локализованы в Х – хромосоме. Доминантный аллель W детерминирует красную окраску глаз, его рецессивный аллель w – белую. Скрещивали гомозиготную красноглазую самку с белоглазым самцом. В F 1 получили 48 потомков. От скрещивания их между собой получено 192 мухи в потомстве F 2 .
Определите:
1. Сколько женских особей было в F 1 ?
2. Сколько самцов в F 1 имело красную окраску глаз?
3. Сколько самок F 1 было красноглазых?
4. Сколько самцов в F 2 было белоглазых?
5. Составить схему скрещивания.
Решение:
Х W – ген определяющий красные глаза
Х w – ген определяющий белые глаза

1). Скрещивание гомозиготной красноглазой самки с белоглазым самцом:

Соотношение особей в потомстве 1:1. По фенотипу все особи красноглазые.
Поэтому:
1. Женских особей в F 1 было 48:2=24особи.
2. В F 1 все самцы (24особи) имели красные глаза.
3. Все самки в F 1 были красноглазыми (24 особи).

2). Скрещивание между собой гибридов F 1:

Поэтому: в F 2 белоглазых самцов было (192:4; х 2 = 96 особей).
Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики: закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование.

Задача 7
Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят.
При каких генотипах родительских форм, возможно это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х – хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогенным полом является женский!
Решение:
А – ген серебристого окрашивания
а – ген золотистого окрашивания

При скрещивании серебристой курочки с золотистым петушком курочки будут все золотистые, а петушки серебристые. Таким образом, петушки с серебристой окраской оперения будут иметь генотип Х A Х a , а курочки с золотистой окраской оперения - Х A Y.

Задача 8
Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье детей без обоих аномалий и какого, они будут пола.
Решение:
X A – ген нормального ночного зрения;
Х a –ген ночной cлепоты;
Y* - ген гипертрихоза;
Y – ген нормы

Соотношение особей в потомстве 1:1:1:1
Вероятность проявления у первого сына гипертрихоза – 100%. Вероятность рождения здоровых детей – 50% (они будут только девочки).

Задача 9
У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец здоровый все его родственники здоровы?
Решение:
Х А – рахит (первая форма);
Х a – норма;
В – норма;
b – рахит (вторая форма).
Из условия задачи видно, что генотип женщины X А X a Bb, а мужчины - X a YBB – он гомозиготен по второй паре генов, т.к. все его родственники здоровы.

Вероятность больных детей 4/8 или 50%. Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задач: закон чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого комбинирования признаков.

Задача 10
У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х – хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петушков, так и у кур. Затем скрестили особи, полученных от первого скрещивания, между собой и получили 594 полосатых петушка и 607 полосатых и белых курочек. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколения.
Решение:
Х А – полосатые;
Х a – белые
У кур гетерогаметный пол, у петухов гомогаметный. Если в F 1 все потомки независимо от пола полосатые, то петух гомозиготен и полосатость – доминантный признак. Во втором поколении наблюдается расщепление признака, поэтому петушок в F 2 будет гетерозиготен.
a)