Kasaysayan ng mga tao. Mga paraan ng pag-areglo ng tao ayon sa genetic data Mga etikal na aspeto ng pag-aaral

siyentipiko katuwang laboratoryo ng pagsusuri ng genome Institute of General Genetics
sila. N.I. Vavilov RAS

Ang pagkakaiba-iba ng genetic ng mga tao

Ang mga taong naninirahan sa iba't ibang bahagi ng Earth ay nagkakaiba sa maraming paraan: linguistic affiliation, kultural na tradisyon, hitsura, genetic features. Ang mga genetic na katangian ng mga tao ay nakasalalay sa kanilang kasaysayan at paraan ng pamumuhay. Ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga ito ay lumitaw sa mga nakahiwalay na populasyon na hindi nagpapalitan ng mga daloy ng gene (ibig sabihin, hindi naghahalo dahil sa mga hadlang sa heograpiya, linguistic o relihiyon), dahil sa mga random na pagbabago sa mga frequency ng allele at mga proseso ng positibo at negatibong natural na pagpili.

Ang random na pagbabago sa mga allele frequency sa isang populasyon ay tinatawag genetic drift. Ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga frequency na ito nang walang pagkilos ng anumang karagdagang mga kadahilanan ay karaniwang maliit. Sa isang pagbawas sa bilang o resettlement ng isang maliit na grupo na nagdudulot ng bagong populasyon, ang mga allele frequency ay maaaring magbago nang malaki. Sa bagong populasyon, aasa sila sa gene pool ng grupong nagtatag nito (ang tinatawag na epekto ng tagapagtatag- lahat ng mga carrier ng isang mutation ay tumatanggap nito mula sa isang karaniwang ninuno kung saan ito lumitaw). Ang epektong ito ay nauugnay sa pagtaas ng dalas ng mga mutasyon na nagdudulot ng sakit sa ilang mga pangkat etniko. Halimbawa, sa mga Hapones, ang isang uri ng congenital deafness ay sanhi ng isang mutation na nangyari minsan sa nakaraan at hindi matatagpuan sa ibang bahagi ng mundo. Sa mga puting Australiano, ang glaucoma ay nauugnay sa isang mutation na ipinakilala ng mga settler mula sa Europa. May nakitang mutation sa mga taga-Iceland na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng cancer at bumalik sa isang karaniwang ninuno. Ang isang katulad na sitwasyon ay natagpuan sa mga naninirahan sa Sardinia, ngunit mayroon silang ibang mutation, iba sa Icelandic. Sa mga Ruso na naninirahan sa Bashkortostan, sa ilang daang mutasyon na humahantong sa phenylketonuria, nakararami ang isa, na nauugnay sa resettlement sa rehiyong ito ng medyo maliit na grupo ng mga Ruso na nagkaroon nito. Ang epekto ng tagapagtatag ay isang posibleng paliwanag para sa kakulangan ng pagkakaiba-iba sa mga uri ng dugo ng AB0 sa mga American Indian: ang pangkat 0 (una) ay nangingibabaw sa kanila, ang dalas nito ay higit sa 90%, at sa maraming populasyon ito ay 100%. Dahil ang Amerika ay pinanirahan ng maliliit na grupo na nagmula sa Asya sa pamamagitan ng isthmus na nag-uugnay sa mga kontinenteng ito sampu-sampung libong taon na ang nakalilipas, posibleng wala ang ibang mga uri ng dugo sa populasyon na nagbunga ng katutubong populasyon ng New World.

Ang mahinang nakakapinsalang mutasyon ay maaaring mapanatili sa isang populasyon sa loob ng mahabang panahon, at ang mga nakakapinsala, na makabuluhang binabawasan ang fitness ng isang indibidwal, ay inaalis sa pamamagitan ng pagpili. Ipinakita na ang mga pathogenic mutations na nagdudulot ng malubhang anyo ng mga namamana na sakit ay kadalasang bata pa sa ebolusyon. Ang mga matagal nang naitatag na mutasyon na nagpapatuloy nang mahabang panahon sa populasyon ay nauugnay sa mas banayad na mga anyo ng sakit.

Ang pag-angkop sa mga kondisyon ng pamumuhay ay naayos sa kurso ng pagpili dahil sa random na paglitaw ng mga bagong alleles na nagpapataas ng kakayahang umangkop sa mga ibinigay na kondisyon, o sa pamamagitan ng pagbabago ng mga frequency ng matagal nang umiiral na mga alleles. Ang iba't ibang mga allele ay nagdudulot ng mga pagkakaiba-iba sa phenotype, tulad ng kulay ng balat o mga antas ng kolesterol sa dugo. Ang dalas ng isang allele na nagbibigay ng adaptive phenotype (halimbawa, maitim na balat sa mga lugar na may matinding solar radiation) ay tumataas, dahil ang mga carrier nito ay mas mabubuhay sa mga kundisyong ito.

Ang pag-angkop sa iba't ibang klimatiko na mga sona ay nagpapakita ng sarili bilang isang pagkakaiba-iba sa mga allele frequency ng isang kumplikadong mga gene, ang heograpikal na pamamahagi nito ay tumutugma sa mga klimatiko na sona. Gayunpaman, ang pinaka-kapansin-pansin na bakas sa pandaigdigang pamamahagi ng mga pagbabago sa genetiko ay naiwan ng mga paglilipat ng mga tao na nauugnay sa pag-areglo mula sa tahanan ng ninuno ng Africa.

Ang pinagmulan at paninirahan ng tao

Naunang kasaysayan ng hitsura ng mga species Homo sapiens sa Earth ay muling itinayo batay sa paleontological, archaeological at anthropological data. Sa nakalipas na mga dekada, ang paglitaw ng mga molecular genetic na pamamaraan at pag-aaral ng genetic diversity ng mga tao ay naging posible upang linawin ang maraming mga isyu na may kaugnayan sa pinagmulan at pamamahagi ng mga tao ng modernong anatomical na uri.

Ang mga molecular genetic na pamamaraan na ginamit upang muling buuin ang demograpikong kasaysayan ay katulad ng linguistic reconstruction ng magulang na wika. Ang oras kung kailan nahati ang dalawang magkaugnay na wika (iyon ay, nang mawala ang kanilang karaniwang wikang ninuno) ay tinatantya ng bilang ng magkakaibang mga salita na lumitaw sa panahon ng magkahiwalay na pag-iral ng mga wikang ito. Katulad nito, ang edad ng populasyon ng ninuno na karaniwan sa dalawang modernong tao ay kinakalkula mula sa bilang ng mga mutasyon na naipon sa DNA ng kanilang mga kinatawan. Ang mas maraming pagkakaiba sa DNA, mas maraming oras ang lumipas mula noong paghihiwalay ng mga populasyon. Dahil alam ang rate ng akumulasyon ng mga mutasyon sa DNA, ang bilang ng mga mutasyon na nagpapakilala sa dalawang populasyon ay maaaring gamitin upang matukoy ang petsa ng kanilang pagkakaiba-iba (ipagpalagay na pagkatapos ng paghihiwalay ay hindi na sila nagkita at hindi naghalo).

Sa ngayon ang kaganapang ito, ang mga neutral na mutasyon ay ginagamit na hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng indibidwal at hindi napapailalim sa natural selection. Matatagpuan ang mga ito sa lahat ng bahagi ng genome ng tao, ngunit kadalasan ay gumagamit sila ng mga mutasyon sa DNA na nasa cell organelles - mitochondria. Sa isang fertilized na itlog, ang maternal mitochondrial DNA (mtDNA) lamang ang naroroon, dahil hindi inililipat ng sperm ang mitochondria nito sa itlog. Para sa phylogenetic na pag-aaral, ang mtDNA ay may partikular na mga pakinabang. Una, hindi ito sumasailalim sa recombination tulad ng mga autosomal genes, na lubos na nagpapadali sa pagsusuri ng mga pedigrees. Pangalawa, ito ay nakapaloob sa isang cell sa dami ng ilang daang kopya at mas mahusay na napanatili sa mga biological sample.

Ang American geneticist na si Alan Wilson ang unang gumamit ng mtDNA upang muling buuin ang kasaysayan ng sangkatauhan noong 1985. Pinag-aralan niya ang mga sample ng mtDNA na nakuha mula sa dugo ng mga tao mula sa lahat ng bahagi ng mundo, at batay sa mga pagkakaiba na natukoy sa pagitan nila, nagtayo ng isang phylogenetic tree ng sangkatauhan. Ito ay lumabas na ang lahat ng modernong mtDNA ay maaaring nagmula sa mtDNA ng isang karaniwang ninuno na naninirahan sa Africa. Ang may-ari ng ancestral mtDNA ay tinawag kaagad na "mitochondrial Eve", na nagbunga ng mga maling interpretasyon - na para bang ang lahat ng sangkatauhan ay nagmula sa isang solong babae. Sa katunayan, si "Eve" ay may ilang libong kababayan, kaya lang ang kanilang mtDNA ay hindi nakaligtas hanggang sa ating panahon. Gayunpaman, lahat sila, walang alinlangan, ay nag-iwan ng kanilang marka: mula sa kanila ay minana natin ang genetic na materyal ng mga chromosome. Ang likas na katangian ng mana sa kasong ito ay maihahambing sa pag-aari ng pamilya: ang isang tao ay maaaring makatanggap ng pera at lupa mula sa lahat ng mga ninuno, at isang apelyido - mula lamang sa isa sa kanila. Ang genetic analogue ng apelyido na ipinasa sa linya ng babae ay mtDNA, at ang lahi ng lalaki ay ang Y-chromosome, na ipinasa mula sa ama hanggang sa anak na lalaki.

Ang pag-aaral ng mtDNA at DNA ng Y-chromosome ay nakumpirma ang African na pinagmulan ng tao, naging posible na maitatag ang mga paraan at petsa ng kanyang paglipat batay sa pagkalat ng iba't ibang mutasyon sa mga tao sa mundo. Ayon sa modernong mga pagtatantya, ang H. sapiens lumitaw sa Africa higit sa 100 libong taon na ang nakalilipas, pagkatapos ay nanirahan sa Asya, Oceania at Europa. Ang Amerika ang huling naayos.

Marahil ang orihinal na populasyon ng ninuno H. sapiens binubuo ng maliliit na grupo na namumuno sa buhay ng mga mangangaso-gatherer. Kapag lumilipat, dinala ng mga tao ang kanilang mga tradisyon, kultura at kanilang mga gene. Marahil ay mayroon din silang proto-language. Sa ngayon, ang linguistic reconstructions ng pinagmulan ng mga wika ng mundo ay limitado sa isang panahon ng 15-30 libong taon, at ang pagkakaroon ng isang karaniwang proto-wika ay ipinapalagay lamang. At kahit na ang mga gene ay hindi tumutukoy sa alinman sa wika o kultura, sa ilang mga kaso ang genetic na relasyon ng mga tao ay nag-tutugma sa kalapitan ng kanilang mga wika at kultural na tradisyon. Ngunit mayroon ding kabaligtaran na mga halimbawa, noong binago ng mga tao ang kanilang wika at pinagtibay ang mga tradisyon ng kanilang mga kapitbahay. Ang ganitong pagbabago ay naganap nang mas madalas sa mga lugar ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng iba't ibang alon ng migrasyon o bilang resulta ng mga pagbabago o pananakop sa sosyo-politikal.

Siyempre, sa kasaysayan ng sangkatauhan, ang mga populasyon ay hindi lamang pinaghiwalay, ngunit pinaghalo rin. Gamit ang halimbawa ng mga linya ng mtDNA, ang mga resulta ng naturang paghahalo ay maaaring maobserbahan sa mga mamamayan ng rehiyon ng Volga-Ural. Dalawang alon ng paninirahan - European at Asian - ang nagbanggaan dito. Sa bawat isa sa kanila, sa oras ng pagpupulong sa Urals, dose-dosenang mga mutasyon ang naipon sa mtDNA. Sa mga mamamayan ng Kanlurang Europa, ang mga linya ng mtDNA sa Asya ay halos wala. Sa Silangang Europa, bihira sila: sa mga Slovaks - na may dalas na 1%, sa mga Czech, Poles at Russian ng Central Russia - 2%. Habang papalapit tayo sa Urals, tumataas ang kanilang dalas: sa mga Chuvash - 10%, sa mga Tatar - 15%, sa iba't ibang grupo ng Bashkirs - 65-90%. Natural na ang mga Ruso sa rehiyon ng Volga-Ural ay may mas maraming linya sa Asya (10%) kaysa sa Central Russia.

Ang isang tao ay umaangkop sa mga pagbabago sa mga kondisyon sa kapaligiran (temperatura, halumigmig, intensity ng solar radiation) dahil sa mga reaksyon ng physiological (pagpapawis, sunburn, atbp.). Gayunpaman, sa mga populasyon na naninirahan nang mahabang panahon sa ilang mga kondisyon ng klimatiko, ang mga adaptasyon sa kanila ay naipon sa antas ng genetic. Binabago nila ang mga panlabas na palatandaan, inililipat ang mga hangganan ng mga reaksyon ng physiological (halimbawa, ang rate ng vasoconstriction ng mga paa't kamay sa panahon ng paglamig), "i-adjust" ang mga biochemical na parameter (tulad ng mga antas ng kolesterol sa dugo) sa pinakamainam para sa mga partikular na kondisyon.

Klima. Ang isa sa mga pinakakilalang katangian ng lahi ay ang kulay ng balat, ang pigmentation kung saan sa mga tao ay genetically set. Pinoprotektahan ng pigmentation laban sa mga nakakapinsalang epekto ng solar radiation, ngunit hindi dapat makagambala sa pagkuha ng minimum na dosis ng radiation na kinakailangan para sa pagbuo ng bitamina D, na pumipigil sa mga rickets. Sa hilagang latitude, kung saan mababa ang intensity ng radiation, ang mga tao ay may mas magaan na balat, at sa equatorial zone ito ang pinakamadilim. Gayunpaman, sa mga naninirahan sa may kulay na tropikal na kagubatan, ang balat ay mas magaan kaysa sa inaasahan sa isang partikular na latitude, at sa ilang hilagang mga tao (Chukchi, Eskimos), sa kabaligtaran, ito ay medyo malakas na pigmented. Sa huling kaso, ito ay ipinaliwanag alinman sa pamamagitan ng paggamit ng bitamina D mula sa pagkain (isda at atay ng mga hayop sa dagat), o ng ebolusyonaryong kamakailang paglipat ng mga hilagang grupo mula sa mas mababang latitude.

Kaya, ang intensity ng ultraviolet radiation ay kumikilos bilang isang kadahilanan sa pagpili, na humahantong sa mga heograpikong pagkakaiba-iba sa kulay ng balat. Ang magaan na balat ay isang ebolusyonaryong katangian sa ibang pagkakataon at lumitaw dahil sa mga mutasyon sa ilang mga gene na kumokontrol sa paggawa ng pigment ng balat ng melanin (melanocortin receptor gene MC1R at iba pa). Ang kakayahang mag-sunbathe ay tinutukoy din ng genetically. Ito ay nakikilala ng mga residente ng mga rehiyon na may malakas na pana-panahong pagbabagu-bago sa intensity ng solar radiation.

Ang mga pagkakaiba sa istraktura ng katawan na nauugnay sa mga kondisyon ng klima ay kilala. Ito ay mga adaptasyon sa malamig o mainit na klima. Kaya, ang mga maikling limbs ng mga naninirahan sa mga rehiyon ng Arctic (Chukchi, Eskimos) ay binabawasan ang ratio ng ibabaw ng katawan sa masa nito at sa gayon ay binabawasan ang paglipat ng init. Ang mga naninirahan sa mainit na tuyo na mga rehiyon, tulad ng African Maasai, sa kabaligtaran, ay nakikilala sa pamamagitan ng mahabang mga paa. Ang mga tao sa mahalumigmig na klima ay may mas malapad, patag na ilong, habang ang mga nasa tuyo at malamig na klima ay may mas mahahabang ilong upang makatulong na magpainit at humidify ang hangin na kanilang nilalanghap.

Ang pagtaas ng nilalaman ng hemoglobin sa dugo at pagtaas ng daloy ng dugo sa baga ay nagsisilbing pagbagay sa mataas na kalagayan ng bundok. Ang ganitong mga tampok ay katangian ng mga katutubo ng Pamirs, Tibet at Andes. Ang lahat ng mga palatandaang ito ay tinutukoy ng genetic, ngunit ang antas ng kanilang pagpapakita ay nakasalalay sa mga kondisyon ng pag-unlad sa pagkabata: halimbawa, sa mga Andean Indian na lumaki sa antas ng dagat at pagkatapos ay lumipat sa matataas na mga rehiyon ng bundok, sila ay hindi gaanong binibigkas.

Mga uri ng pagkain. Ang ilang genetic na pagbabago ay nauugnay sa iba't ibang uri ng nutrisyon. Kabilang sa mga ito, ang pinakatanyag na hindi pagpaparaan sa asukal sa gatas (lactose) - hypolactasia. Ang lahat ng mga mammal na sanggol ay gumagawa ng enzyme lactase upang matunaw ang lactose. Sa pagtatapos ng pagpapakain, nawawala siya mula sa bituka ng bata. Ang kawalan ng enzyme sa mga may sapat na gulang ay ang paunang, ancestral na katangian para sa mga tao.

Sa maraming mga bansa sa Asya at Aprika kung saan ang mga matatanda ay hindi tradisyonal na umiinom ng gatas, ang lactase ay hindi na-synthesize pagkatapos ng edad na limang, at samakatuwid ang pagkonsumo ng gatas ay humahantong sa hindi pagkatunaw ng pagkain. Gayunpaman, karamihan sa mga adultong Europeo ay maaaring uminom ng gatas nang walang pinsala sa kalusugan: ang lactase synthesis ay hindi tumitigil sa kanila dahil sa isang mutation sa rehiyon ng DNA na kumokontrol sa pagbuo ng enzyme. Ang mutation na ito ay kumalat pagkatapos ng pagdating ng dairy cattle breeding 9-10 thousand years ago at higit sa lahat ay matatagpuan sa mga European people. Mahigit sa 90% ng mga Swedes at Danes ang nakaka-digest ng gatas, at maliit na bahagi lamang ng populasyon ng Scandinavian ang hypolactasic. Sa Russia, ang saklaw ng hypolactasia ay humigit-kumulang 30% para sa mga Ruso at higit sa 60–80% para sa mga katutubong mamamayan ng Siberia at Malayong Silangan. Ang mga tao kung saan ang hypolactasia ay pinagsama sa dairy na pag-aanak ng baka ay tradisyonal na hindi gumagamit ng hilaw na gatas, ngunit ang mga produktong fermented na gatas kung saan ang asukal sa gatas ay nasira na ng bakterya.

Ang kakulangan ng impormasyon tungkol sa mga genetic na katangian ng mga tao kung minsan ay humahantong sa katotohanan na, na may hypolactasia, ang mga taong tumutugon sa gatas na may hindi pagkatunaw ng pagkain, na napagkakamalang mga impeksyon sa bituka, ay inireseta ng antibiotic na paggamot, na humahantong sa dysbacteriosis, sa halip na isang kinakailangang pagbabago sa diyeta.

Bilang karagdagan sa pagkonsumo ng gatas, ang isa pang kadahilanan ay maaaring makaimpluwensya sa pagpapanatili ng lactase synthesis sa mga matatanda. Sa pagkakaroon ng lactase, ang asukal sa gatas ay nagtataguyod ng pagsipsip ng calcium, na gumaganap ng parehong mga function bilang bitamina D. Marahil ito ang dahilan kung bakit ang mutation na pinag-uusapan ay pinaka-karaniwan sa hilagang Europeo. Ito ay isang halimbawa ng genetic adaptation sa pakikipag-ugnayan ng pagkain at mga salik ng klima.

Ilan pang halimbawa. Ang mga Eskimo na may tradisyonal na diyeta ay karaniwang kumakain ng hanggang 2 kg ng karne bawat araw. Posible na matunaw ang mga naturang halaga ng karne lamang sa isang kumbinasyon ng ilang mga kultural (culinary) na tradisyon, isang tiyak na uri ng microflora at namamana na physiological na katangian ng panunaw.

Natagpuan sa mga tao sa Europa sakit na celiac- hindi pagpaparaan sa gluten protein na matatagpuan sa mga butil ng rye, trigo at iba pang mga cereal. Nagdudulot ito ng maraming mga karamdaman sa pag-unlad at pagkaantala sa pag-iisip kapag kumakain ng mga cereal. Ang sakit ay 10 beses na mas karaniwan sa Ireland kaysa sa mainland Europe, marahil dahil ang trigo at iba pang mga cereal ay hindi tradisyonal na pagkain doon.

Ang mga residente ng rehiyon ng Hilagang Asya ay madalas na kulang sa enzyme trehalase, na sumisira sa mga fungal carbohydrates. Ang namamana na tampok na ito ay pinagsama sa isang kultural: sa mga lugar na ito, ang mga kabute ay itinuturing na pagkain ng usa, hindi angkop para sa mga tao.

Ang mga naninirahan sa Silangang Asya ay nailalarawan sa pamamagitan ng isa pang namamana na katangian ng metabolismo. Nabatid na maraming Mongoloid, kahit na mula sa maliit na dosis ng alak, ay mabilis na malasing at maaaring makakuha ng matinding pagkalasing. Ito ay dahil sa akumulasyon ng acetaldehyde sa dugo, na nabuo sa panahon ng oksihenasyon ng alkohol ng mga enzyme ng atay. Alam na ang alkohol ay na-oxidized sa atay sa dalawang yugto: una ito ay nagiging nakakalason na acetaldehyde, at pagkatapos ay na-oxidized upang bumuo ng mga hindi nakakapinsalang produkto na excreted mula sa katawan. Ang bilis ng mga enzyme ng una at ikalawang yugto (alcohol dehydrogenase at acetaldehyderogenase) ay nakatakda sa genetically. Ang katutubong populasyon ng Silangang Asya ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng "mabilis" na mga enzyme sa unang yugto na may "mabagal" na mga enzyme sa ikalawang yugto. Sa kasong ito, kapag umiinom ng alkohol, ang ethanol ay mabilis na na-convert sa aldehyde (unang yugto), at ang karagdagang pag-alis nito (ikalawang yugto) ay mabagal. Ang tampok na ito ay nauugnay sa isang kumbinasyon ng dalawang mutasyon na nakakaapekto sa bilis ng nabanggit na mga enzyme. Ipinapalagay na ang mataas na dalas ng mga mutasyon na ito (30-70%) ay resulta ng pagbagay sa isang hindi pa kilalang kadahilanan sa kapaligiran.

Ang mga adaptasyon sa uri ng pagkain ay nauugnay sa mga kumplikadong pagbabago ng genetic, hindi marami sa mga ito ang napag-aralan nang detalyado sa antas ng DNA. Ito ay kilala na ang tungkol sa 20-30% ng mga naninirahan sa Ethiopia at Saudi Arabia ay mabilis na masira ang ilang mga pagkain at gamot, lalo na ang amitriptyline, dahil sa pagkakaroon ng dalawa o higit pang mga kopya ng gene na naka-encode ng isa sa mga uri ng cytochromes - mga enzyme na nabubulok ang mga dayuhang sangkap na pumapasok sa katawan kasama ng pagkain. Sa ibang mga tao, ang pagdodoble ng cytochrome gene na ito ay nangyayari na may dalas na hindi hihigit sa 3-5%, at ang mga hindi aktibong variant ng gene ay karaniwan (mula sa 2-7% sa mga Europeo at hanggang 30% sa China). Posible na ang bilang ng mga kopya ng gene ay tumaas dahil sa mga katangian ng pandiyeta (ang paggamit ng malalaking dami ng paminta o ang nakakain na halamang teff, na bumubuo ng hanggang 60% ng pagkain sa Ethiopia at hindi karaniwan saanman). Gayunpaman, sa kasalukuyan ay imposibleng matukoy kung saan ang sanhi at kung saan ang epekto. Ito ba ay isang pagkakataon na ang pagtaas sa populasyon ng mga carrier ng maraming mga gene ay nagpapahintulot sa mga tao na kumain ng ilang mga espesyal na halaman? O, sa kabaligtaran, ang paggamit ng paminta (o iba pang pagkain, para sa asimilasyon kung saan kinakailangan ang cytochrome) ay nagsilbi bilang isang kadahilanan sa pagpili para sa mga indibidwal na may duplicated na gene? Ang isa at ang isa pang proseso ay maaaring maganap sa ebolusyon ng mga populasyon.

Malinaw, ang mga tradisyon ng pagkain ng mga tao at mga genetic na kadahilanan ay nakikipag-ugnayan. Ang paggamit ng isang partikular na pagkain ay magiging posible lamang kung mayroong ilang partikular na genetic prerequisite, at ang diyeta na naging tradisyonal ay kumikilos bilang isang kadahilanan ng pagpili, na nakakaapekto sa dalas ng mga alleles at ang pamamahagi sa populasyon ng mga pinaka adaptive genetic variant para sa naturang nutrisyon.

Karaniwang dahan-dahang nagbabago ang mga tradisyon. Halimbawa, ang paglipat mula sa pagtitipon tungo sa pagsasaka at, nang naaayon, ang pagbabago sa diyeta at pamumuhay ay naganap sa dose-dosenang henerasyon. Ang mga pagbabago sa gene pool ng mga populasyon na kasama ng mga naturang kaganapan ay nangyayari rin nang medyo mabagal. Maaaring mag-iba-iba ang mga allele frequency ng 2–5% bawat henerasyon, na nagiging sanhi ng unti-unting pag-iipon ng ilang alleles habang ang iba ay nawawala. Gayunpaman, ang iba pang mga kadahilanan, tulad ng mga epidemya, na kadalasang nauugnay sa mga digmaan at krisis sa lipunan, ay maaaring magbago ng mga allele frequency sa isang populasyon ng ilang beses sa panahon ng buhay ng isang henerasyon dahil sa isang matalim na pagbaba sa laki ng populasyon. Kaya, ang pananakop ng mga Europeo sa Amerika ay humantong sa pagkamatay ng hanggang 90% ng mga katutubong populasyon, at ang mga epidemya ay mas mahalaga kaysa sa mga digmaan.

Paglaban sa mga nakakahawang sakit

Ang isang laging nakaupo na pamumuhay, ang pag-unlad ng agrikultura at pag-aalaga ng hayop, isang pagtaas sa density ng populasyon ay nag-ambag sa pagkalat ng mga impeksyon at ang paglitaw ng mga epidemya. Kaya, tuberculosis - orihinal na isang sakit ng mga baka - isang tao na nakuha pagkatapos ng domestication ng mga hayop. Sa paglago ng mga lungsod, ang sakit ay naging epidemically makabuluhan, na ginawa ang paglaban sa impeksiyon, na mayroon ding genetic component, na may kaugnayan.

Ang pinakamahusay na pinag-aralan na halimbawa ng naturang paglaban ay ang pagkalat sa mga tropikal at subtropikal na sona ng sickle cell disease, na pinangalanan dahil sa hugis gasuklay na pulang selula ng dugo (na tinutukoy ng mikroskopikong pagsusuri ng isang blood smear). Ang namamana na sakit na ito ay sanhi ng isang mutation sa hemoglobin gene, na humahantong sa isang paglabag sa mga function nito. Ang mga carrier ng mutation ay natagpuang lumalaban sa malaria. Sa mga lugar kung saan kumakalat ang sakit, ang heterozygous na estado ay ang pinaka-adaptive: ang mga homozygotes na may mutant hemoglobin ay namamatay mula sa anemia, ang mga homozygotes para sa normal na gene ay nagdurusa sa malaria, at ang mga heterozygotes kung saan ang anemia ay nagpapakita ng sarili sa isang banayad na anyo ay protektado mula sa malaria.

Ang ganitong mga halimbawa ay nagpapakita na ang pagbabayad para sa tumaas na kakayahang umangkop ng mga heterozygotes ay maaaring ang pagkamatay ng isang order ng magnitude na hindi gaanong karaniwang mga homozygotes para sa isang mutation na nagdudulot ng sakit, na hindi maaaring hindi lumilitaw na may pagtaas sa dalas ng populasyon nito.

Ang isa pang halimbawa ng genetic na pagpapasiya ng pagkamaramdamin sa mga impeksyon ay ang tinatawag na mga sakit sa prion. Kabilang dito ang bovine spongiform brain disease (mad cow disease), na nakakita ng outbreak sa mga baka kasunod ng pagdating ng bagong teknolohiya para sa pagproseso ng bone meal para sa feed ng hayop. Ang impeksyon na may napakaliit na dalas ay naililipat sa mga tao sa pamamagitan ng karne ng mga hayop na may sakit. Ang ilang mga taong nagkasakit ay naging mga carrier ng isang bihirang mutation na dating itinuturing na neutral.

May mga mutasyon na nagpoprotekta laban sa impeksyon sa human immunodeficiency virus o nagpapabagal sa pag-unlad ng sakit pagkatapos ng impeksyon. Dalawa sa mga mutasyon na ito ay nangyayari sa lahat ng populasyon (na may dalas na 0 hanggang 70%), at isa pa - sa Europa lamang (dalas - 5-18%). Ipinapalagay na ang mga mutasyon na ito ay kumalat sa nakaraan dahil sa ang katunayan na sila ay may proteksiyon na epekto 2 kaugnay ng iba pang mga sakit na epidemya.

Pag-unlad ng sibilisasyon at genetic na pagbabago

Mukhang nakakagulat na ang diyeta ng mga Bushmen - hunter-gatherers na naninirahan sa South Africa - ay naging ganap na naaayon sa mga rekomendasyon ng WHO para sa pangkalahatang balanse ng mga protina, taba, carbohydrates, bitamina, trace elemento at calories. Sa biyolohikal na paraan, ang tao at ang kanyang mga ninuno ay umangkop sa daan-daang libong taon sa isang hunter-gatherer na pamumuhay.

Ang mga pagbabago sa tradisyonal na diyeta at pamumuhay ay nakakaapekto sa kalusugan ng mga tao. Halimbawa, ang mga African American ay mas malamang na magkaroon ng hypertension kaysa sa mga European American. Sa hilagang mga tao, na ang tradisyonal na diyeta ay mayaman sa taba, ang paglipat sa isang European high-carbohydrate diet ay nag-aambag sa pag-unlad ng diabetes at iba pang mga sakit.

Ang dati nang nananaig na mga ideya na sa pag-unlad ng isang produktibong ekonomiya (agrikultura at pag-aanak ng baka) ang kalusugan at nutrisyon ng mga tao ay patuloy na bumubuti, ngayon ay pinabulaanan. Matapos ang pagdating ng agrikultura at pag-aalaga ng hayop, maraming mga sakit na bihira o hindi alam ng mga sinaunang mangangaso-gatherers ang naging laganap. Bumaba ang pag-asa sa buhay (mula 30-40 taon hanggang 20-30), ang rate ng kapanganakan ay tumaas ng 2-3 beses, at sa parehong oras ay tumaas ang ganap na dami ng namamatay sa sanggol, kahit na ang kamag-anak na antas nito ay tila hindi nagbabago: 40% lamang ng mga live birth. nakaligtas hanggang sa reproductive age. Ang mga labi ng buto ng mga naunang agrikultural na tao ay mas malamang na magpakita ng mga senyales ng anemia, malnutrisyon, at iba't ibang impeksyon kaysa sa mga pre-agricultural na mga tao. Sa Middle Ages lamang nangyari ang isang pagbabago, at ang average na pag-asa sa buhay ay nagsimulang tumaas. Ang isang kapansin-pansing pagpapabuti sa kalusugan ng populasyon at isang pagbawas sa pagkamatay ng mga sanggol sa mga binuo bansa ay nauugnay sa pagdating ng modernong gamot.

Ngayon, ang mga mamamayang agrikultural ay nailalarawan sa pamamagitan ng diyeta na may mataas na karbohidrat at mataas na kolesterol, ang paggamit ng asin, nabawasan ang pisikal na aktibidad, isang laging nakaupo na pamumuhay, mataas na density ng populasyon, at ang komplikasyon ng istrukturang panlipunan. Ang pag-aangkop ng mga populasyon sa bawat isa sa mga salik na ito ay sinamahan ng mga pagbabago sa genetiko: mayroong mas maraming adaptive alleles, at mas kaunting mga non-adaptive alleles, dahil ang kanilang mga carrier ay hindi gaanong mabubuhay o hindi gaanong fertile. Halimbawa, ang diyeta na mababa ang kolesterol ng mga mangangaso-gatherer ay ginagawa silang umaangkop sa kakayahang masinsinang sumipsip ng kolesterol mula sa pagkain, ngunit sa modernong pamumuhay, nagiging panganib na kadahilanan para sa atherosclerosis at cardiovascular disease. Ang mahusay na pagsipsip ng asin, na naging kapaki-pakinabang noong hindi ito magagamit, sa mga modernong kondisyon ay nagiging isang panganib na kadahilanan para sa hypertension. Sa ginawa ng tao na pagbabago ng kapaligiran ng tao, ang mga frequency allele ng populasyon ay nagbabago sa parehong paraan tulad ng sa natural na pagbagay.

Mga rekomendasyon ng mga doktor para sa pagpapanatili ng kalusugan - pisikal na aktibidad, pagkuha ng mga bitamina at mga elemento ng bakas, paglilimita sa asin, atbp. - sa katunayan, artipisyal na nililikha nila ang mga kondisyon kung saan nabuhay ang isang tao sa halos lahat ng oras ng kanyang pag-iral bilang isang biological species.

Malamang na ang ilang mga adaptasyon ay maaari ding maiugnay sa kolektibong paraan ng pamumuhay ng isang tao. Kaya, ang pagtaas ng dalas ng depresyon sa mga kontemporaryong lipunang Kanluranin ay dahil sa pagkawala ng suporta mula sa grupo ng mga ninuno. Ang isang bilang ng mga pag-aaral ay nagpakita na sa pagkasira ng sistema ng kapanganakan, ang kaligtasan ng buhay ng mga bata ay bumababa, at ang panganib ng pagkakaroon ng mga sakit ay tumataas. Ayon sa istatistika, ang dalas ng depresyon ay nag-iiba nang malaki sa iba't ibang bansa (sa Europa ito ay limang beses na mas mataas), at ang dalas ng schizophrenia ay halos pareho sa lahat ng dako. Ayon sa mga eksperto, ang genetic determination ng depression ay medyo malaki (30-40%). Maaaring ipagpalagay na ang mga gene na responsable para sa predisposisyon sa depresyon sa mga lipunan kung saan ang impluwensya ng kolektibo ay malaki pa rin ay hindi kasing mapanganib tulad ng sa isang lipunan kung saan ang isang tao ay naiwang nag-iisa sa kanyang mga problema.

Kaya, ang pagbuo ng mga gene pool ng mga grupong etniko ay naiimpluwensyahan ng maraming mga proseso: paglipat at paghahalo ng mga tao, akumulasyon ng mga mutasyon sa mga nakahiwalay na grupo, pagbagay ng mga populasyon sa mga kondisyon sa kapaligiran. Ang interpopulasyon (heograpikal, linguistic, at iba pa) na mga hadlang ay nag-aambag sa akumulasyon ng mga pagkakaibang genetic, na, gayunpaman, ay kadalasang hindi masyadong makabuluhan sa pagitan ng magkapitbahay. Ang heograpikong pamamahagi ng mga pagkakaibang ito ay sumasalamin sa isang continuum ng pagbabago ng mga katangian at pagbabago ng mga gene pool. Ang mga pagkakaiba sa genetiko ay hindi nagpapahiwatig ng higit na kahusayan ng anumang lahi, etniko o iba pang grupo na nabuo sa anumang batayan (uri ng ekonomiya o panlipunang organisasyon). Sa kabaligtaran, binibigyang-diin nila ang ebolusyonaryong halaga ng pagkakaiba-iba, na nagpapahintulot sa sangkatauhan na hindi lamang makabisado ang lahat ng mga klimatiko na zone ng Earth, kundi pati na rin upang umangkop sa mga makabuluhang pagbabago sa kapaligiran na lumitaw bilang isang resulta ng aktibidad ng tao mismo.

Panitikan

Gene pool at gene heograpiya ng populasyon ng Russia at mga kalapit na bansa / Ed. TIMOG. Rychkov. - St. Petersburg, 2000.

Gorbunova V.N., Baranov V.S. Panimula sa molecular diagnostics at gene therapy ng mga namamana na sakit. - St. Petersburg, 1997.

Limborskaya S.A., Khusnutdinova E.K., Balanovskaya E.V. Ethnogenomics at genogeography ng mga tao sa Silangang Europa. - M., 2002.

Stepanov V.A. Ethnogenomics ng mga mamamayan ng Northern Eurasia - Tomsk, 2002.

Ebolusyon sa kalusugan at sakit / Ed. S.C. Stearns. – N.Y., 1999.

Cavalli-Sforza L.L., Menozzi P., Piazza A. Kasaysayan at Heograpiya ng Mga Gene ng Tao, Princeton. – N.Y., 1994.

Cavalli-Sforza L.L. Mga gene, tao, wika // Sa mundo ng agham. 1992.

Wilson A.K., Cann R.L. Kamakailang pinagmulan ng mga tao sa Africa // Sa mundo ng agham. 1992.

Borinskaya S.A., Khusnutdinova E.K. Ethnogenomics: kasaysayan na may heograpiya // Tao. 2002. Blg. 1. P.19–30.

Khusnutdinova E.K., Borinskaya S.A. Genomic na gamot - gamot ng XXI century // Priroda. 2002. Blg. 12. P.3–8.

Human genome: mga thread ng kapalaran // Chemistry and Life. 1998. Blg. 4. C.27–30.

Yankovsky N.K., Borinskaya S.A. Ang ating kasaysayan na nakasulat sa DNA // Kalikasan. 2001. Blg. 6. P.10–17.

Ang mga ito at iba pang mga tanyag na artikulo sa agham ay ipinakita sa website www.vigg.ru sa seksyong "Human Genome Program".

Ang kapansin-pansing pagkakapareho ng mga homeotic gene sa mga bulate, langaw, manok, at tao ay higit na binibigyang-diin ang pagkakapareho ng ating pinagmulan mula sa iisang ninuno. Ang kaalaman sa genetic code, ang wika kung saan nakasulat ang mga recipe ng mga protina sa mga gene, ay nagpapahintulot sa amin na matuklasan ang pagkakatulad na ito. Inihambing namin ang "mga teksto" ng mga gene at nakita namin ang mga karaniwang "salita" sa mga ito. Sa parehong paraan, ngunit sa ibang makasaysayang pananaw, ang paghahambing ng mga wika ay ginagawang posible upang masubaybayan ang mga karaniwang ugat ng iba't ibang mga tao. Halimbawa, ang Italyano, Pranses, Espanyol at Romanian ay nagmula sa wikang Latin na sinasalita sa sinaunang Roma. Maaaring pag-aralan ang kasaysayan ng paglipat ng mga tao kung pagsasamahin natin ang linguistic at genetic analysis ng mga ugnayan ng pamilya sa pagitan ng mga tao sa pag-aaral. Walang kabuluhan ang mga mananalaysay na nagrereklamo tungkol sa kawalan ng mga makasaysayang dokumento na nagpapatotoo sa resettlement ng mga ito o ng mga tao sa malayong nakaraan. May mga ganyang dokumento. Ito ay mga gene at ang wikang ginagamit natin. Para sa mga kadahilanang unti-unti kong ibubunyag sa kabanatang ito, ang chromosome 13 ay isang mahusay na panimulang punto para sa pag-uusap tungkol sa talaangkanan ng tao.

Noong 1786, isang Ingles na hukom sa Calcutta, si Sir William Jones, ang nagpatawag ng isang kombensiyon ng Royal Asiatic Society at inihayag ang kanyang natuklasan na ang sinaunang Indian na wikang Sanskrit ay ang ninuno ng Latin at Griyego. Dahil sa katotohanan na nagsasalita si Jones ng maraming wika, natuklasan niya ang isang pagkakatulad

Nakikipag-ugnayan din ang Sanskrit sa Celtic, Gothic at Persian. Iminungkahi niya na ang lahat ng mga wikang ito ay may iisang pinagmulan. Dumating si Jones sa konklusyong ito para sa parehong dahilan kung bakit napagpasyahan ng mga modernong geneticist na ang mga bilugan na flatworm ay umiral 530 milyong taon na ang nakalilipas, ang mga ninuno ng karamihan sa mga modernong hayop. Ito ay dahil sa pagkakatulad ng mga salita. Halimbawa, ang salitang "tatlo" ay parang "tres" sa Latin, "treis" sa Greek, at "tryas" sa Sanskrit. Siyempre, taliwas sa genetic na "wika" sa mga sinasalitang wika, mas madaling humiram ng mga salita mula sa mga taong nakatira sa magkadikit na teritoryo. Maaaring ipagpalagay na ang salitang "tatlo" ay dinala sa Sanskrit mula sa mga wika ng mga taong European. Ngunit kinumpirma ng karagdagang pananaliksik na tama si Jones. Ang lahat ng mga taong ito sa isang malawak na teritoryo mula sa India hanggang Ireland ay dating isang tao at magkasamang nanirahan sa isang teritoryo. Pagkatapos, sa paglipas ng maraming siglong kasaysayan ng mga migrasyon, ang karaniwang wika ay nahati sa mga diyalekto, na naging mga independiyenteng wika.

Sa pamamagitan ng paghahambing ng mga wika, maaari pa nga nating hulaan kung ano ang ating mga karaniwang ninuno. Ang mga Indo-European mga 8,000 taon na ang nakalilipas ay nagsimulang lumipat mula sa kanilang pangakong lupain, na itinuturing ng ilan na modernong Ukraine, ngunit sa halip ito ay teritoryo ng modernong Turkey (lahat ng mga Indo-European na wika ay may mga karaniwang pinagmulan para sa mga salitang nagsasaad ng mga burol at mabilis na bundok. batis). Ang aming mga ninuno ay nakikibahagi sa agrikultura at pag-aanak ng baka - sa lahat ng mga wika mayroong mga karaniwang salita para sa mga pananim, baka, tupa at aso. Isinasaalang-alang na, ayon sa archaeological data, ang agrikultura noong panahong iyon ay umuusbong lamang sa tinatawag na mga sangang-daan ng kasaganaan - Syria at Mesopotamia - nagiging malinaw na ang ating mga ninuno ay may utang sa kanilang tagumpay sa pagtira sa dalawang kontinente sa kanilang pagkakaroon ng advanced na teknolohiya ng mga panahong iyon - ang kakayahang magbungkal ng lupa at magtanim ng mga pananim. . Ngunit dinala rin ba nila ang kanilang mga gene kasama ng kanilang wika sa malalayong lupain? Babalik tayo sa isyung ito mamaya.

Sa tinubuang-bayan ng mga Indo-European na mga tao - sa Anatolia - nagsasalita sila ngayon ng Turkish, isang wika na hindi kabilang sa grupong Indo-European at dinala dito mamaya ng mga ligaw na mangangabayo mula sa walang katapusang mga steppes ng Gitnang Asya. Ang mga taong "Altai" na ito ay nagmamay-ari din ng advanced na teknolohiya - sila ay nag-breed at gumamit ng mga kabayo, bilang ebidensya hindi lamang ng kasaysayan, kundi pati na rin ng kanilang wika. Ang lahat ng mga tao ng pangkat ng Altai ay may maraming karaniwang mga salita na may kaugnayan sa mga kabayo. Ang ikatlong malaking pangkat ng wika ay Uralic. Ang mga wika ng pangkat na ito ay sinasalita ng mga tao sa hilaga ng Russia, Finland, Estonia at, kakaiba, ang mga Hungarian. Ang pag-areglo ng mga taong ito ay naganap sa maraming yugto, sa halos parehong oras nang lumitaw ang mga Indo-European sa Europa. Marahil sila rin ang may-ari ng ilang advanced na teknolohiya, marahil sila ay nag-aanak ng reindeer. Sa klasikal na anyo, ang wikang Uralic ay napanatili lamang ngayon sa mga Samoyed - mga pastol ng reindeer sa hilagang-kanlurang bahagi ng Russia.

Ngunit kung maghuhukay tayo ng mas malalim, makakahanap tayo ng katibayan na ang tatlong pangkat ng mga wikang ito - Indo-European, Altaic at Uralic - ay nagsasama rin sa isang karaniwang wika na sinasalita ng mga tao ng Eurasia mga 15,000 taon na ang nakalilipas. Sa paghusga sa karaniwang mga ugat sa lahat ng mga wika, sila ay isang tao ng mga mangangaso-gatherer na wala pang mga alagang hayop, maliban sa isang aso (lobo). Walang karaniwang opinyon kung aling mga tao ang kanilang direktang inapo. Kasama rin sa mga linggwistang Ruso na sina Vladislav Illich-Svitych at Aharon Dolgopolsky ang Arabic at ang mga wika ng North Africa sa pamilyang Afro-Asiatic, habang hindi kasama ni Joseph Greenberg ng Stanford University ang mga wikang ito, ngunit idinagdag sa pamilyang ito ang mga wika ng Koryak at Mga Chukchi na naninirahan sa hilagang-silangang dulo ng Asya. Sumulat pa nga si Illich-Svitych ng isang maikling tula sa isang hindi kilalang sinaunang "Nostratic" na wika. Ang mga ugat at tunog ng mga salita ay hinango ayon sa teorya, batay sa isang paghahambing na pagsusuri ng Afro-Asiatic na pamilya ng mga wika.

Ang patunay ng pagkakaroon ng sinaunang wika ng ating mga ninuno ay mga indibidwal na mga salita at mga kumbinasyon ng titik na may kaunting pagbabago sa lahat ng millennia na ito. Halimbawa, sa mga wikang Indo-European at Uralic, gayundin sa Mongolian, Chukchi at Eskimo, ang salitang "ako" ay naglalaman ng tunog na "m", at ang salitang "ikaw" ay may tunog na "t". Maraming gayong mga halimbawa ang nagpapaliit sa pagkakataon na nagkataon lamang. Ligtas na sabihin na ang Portuges at Korean ay nagtatagpo sa isang karaniwang wika ng ninuno.

Ano ang sikreto ng tagumpay ng mga Nostratic na tao, malamang na hindi natin malalaman. Marahil ang mga taong ito ay unang nakaisip ng paggamit ng mga aso sa panahon ng pangangaso o nag-imbento ng busog at palaso. Marahil ang dahilan ng kanilang tagumpay ay hindi gaanong materyal, ngunit binubuo ng isang mas perpektong kaayusan sa lipunan, halimbawa, sa paggawa ng desisyon sa pamamagitan ng demokratikong pagboto. Lumaganap sa malalawak na teritoryo, hindi nila sinira ang mga katutubo na naninirahan dito bago sila. Maaasahang kilala na ang wikang Basque, ilang mga wika ng Caucasus at ang extinct na wikang Etruscan ay hindi kabilang sa macrofamily ng mga wikang Nostratic, ngunit may malinaw na mga link sa pagitan ng mga wikang ito at Chinese, pati na rin ang wika ng ang mga Navajo Indian. Bumubuo sila ng isa pang macrofamily ng mga wikang Na-Dene. Malapit na tayo sa isang haka-haka na ideya. Ito ay kilala na ang mga Basque, na ngayon ay napanatili sa mga kabundukan ng Pyrenees (ang mga bundok ay palaging pabalik na mga kalye sa mga landas ng mahusay na migrasyon, kung saan ang mga inapo ng matagal nang nawala na mga tao ay nakahanap ng kanlungan), minsan ay nanirahan sa isang mas malaking teritoryo, bilang pinatunayan ng mga pangalan ng mga lokalidad. Kapansin-pansin na ang teritoryong ito ay kasabay ng lugar ng pamamahagi ng Cro-Magnon rock art. Ang mga wika ba ng Basque at Navajo ay mga linguistic fossil ng mga unang Cro-Magnon na nagpalayas sa mga Neanderthal sa Eurasia? Ang mga nagsasalita ba ng mga wikang ito ay mga direktang inapo ng mga taong Mesolithic, na pagkatapos ay pinalitan ng mga taong Neolitiko na nagsasalita ng mga wikang Indo-European? Malamang na hindi, ngunit mayroon pa ring maliit na pagkakataon nito.

Noong 1980s, ang mahusay na Italian geneticist na si Luigi Luca Cavalli-Sforza, na inspirasyon ng mga pagtuklas ng mga linguist, ay nagtanong ng malinaw na tanong: ang mga hangganan ng wika ay tumutugma sa mga genetic? Ang mga hangganan ng pamamahagi ng gene ay tiyak na mas malabo bilang resulta ng intermarriage. Ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga Aleman at Pranses sa mga terminong genetic ay hindi gaanong halata kaysa sa mga pagkakaiba sa wika.

Gayunpaman, nagsimulang lumitaw ang ilang mga pattern. Pagkatapos mangolekta ng maraming halimbawa ng "classical polymorphism" ng mga gene sa populasyon ng tao at pagproseso ng mga datos na ito gamit ang istatistikal na paraan ng mga pangunahing bahagi, natuklasan ng Cavalli-Sforza ang limang sentro sa Europe kung saan kumalat ang mga polymorphic genes ng iba't ibang uri. Ang isang makinis na gradient ng genetic polymorphism mula sa timog-silangan ng Europa patungo sa hilagang-kanluran ay sumasalamin sa landas ng paninirahan sa Europa mula sa Central Asia ng mga magsasaka noong Neolithic. Ang arkeolohikal na ebidensya ay natagpuan sa mga landas ng genetic na ruta - ang mga site ng mga sinaunang magsasaka, na lumitaw sa Europa mga 9,500 taon na ang nakalilipas. Ang genetic trend na ito ay nagiging sanhi ng 28% ng genetic polymorphism sa modernong Europeans, / (isa pang matalim na gradient ng polymorphism sa hilagang-silangan ng Europa ay tumutugma sa pag-areglo ng mga tao ng pangkat ng wikang Uralic. Ang impluwensya ng paninirahan ng mga taong ito ay nagpapaliwanag 22 % ng pagkakaiba-iba ng mga gene sa mga Europeo. Ang ikatlong gradient, na dalawang beses na mas mahina kaysa sa nauna, ay nag-iiba sa mga concentric na bilog mula sa Ukrainian at Don steppes. Ang gradient na ito ay tumutugma sa pag-areglo ng mga nomad na dumating sa Europe 3,000 taon BC mula sa ang interfluve ng Volga at Don. Ang ika-apat na lugar ng genetic diversity ay kinakatawan ng maraming inklusyon sa Greece, southern Italy at western Turkey at, marahil, ay naglalarawan ng pamamahagi ng mga sinaunang Greek metropolises sa ikalawa at unang millennia BC Ang pinaka nakakaintriga ay ang bahagya na umaambang ikalimang sentro ng pamamahagi ng mga hindi pangkaraniwang gene sa rehiyon ng sinaunang bansang Basque sa hilagang Espanya at timog France. ay isang sinaunang tao bago ang Neolitiko na nakaligtas sa panggigipit ng mga Indo-European (Cavalli-Sforza L. 1998. Ang rebolusyon ng DNA sa genetics ng populasyon. Mga Uso sa Genetics 14: 60-65).

Sa madaling salita, kinumpirma ng genetics ang mga linguistic hypotheses na ang pag-areglo at paglipat ng mga sinaunang tao, na armado ng mga bagong teknolohiya, ay may malaking papel sa ebolusyon ng sangkatauhan. Ang mga hangganan ng genetic ay hindi kasing talas ng mga linguistic, dahil sa kung saan ang pagsusuri ng genetic ay nagpapahintulot sa amin na magbunyag ng higit pang mga nuances ng kasaysayan ng mga tao. Kahit na sa loob ng parehong bansa, ang genetic polymorphism ay madalas na kasabay ng linguistic polymorphism. Halimbawa, sa katutubong Italya ng Cavalli Sforza, may mga isla ng genetic polymorphism na tumutugma sa sinaunang bansa ng Etruscans, Liguria at Genoa, na ang mga naninirahan ay nagsasalita ng isang diyalekto na hindi kabilang sa Indo-European na pamilya ng mga wika, pati na rin ang mga sinaunang lungsod ng Greece sa timog Italya. Ang konklusyon ay simple: ang mga tao at ang kanilang wika ay naglalakad sa mundo nang magkasama.

Maaaring masubaybayan ng mga arkeologo ang oras ng paglitaw sa Europa ng mga magsasaka ng Neolitiko, mga nomad at mga sinaunang Magyar. Ngunit paano ito nangyari? Pinalawak lang ba nila ang kanilang mga teritoryo o nag-migrate? Nakilala ba nila ang mga katutubo sa mga bagong lupain? Ano ang nangyari sa populasyon ng katutubo, lahat ba sila ay nawasak o na-asimilasyon sa mga bagong dating? O baka kinuha ng mga dayuhan ang mga lokal na babae bilang kanilang mga asawa, at pinatay ang mga lalaki? O marahil hindi ang mga tao ay nanirahan, ngunit ang kanilang kultura ay nakahanap ng higit at higit na mga tagasunod, at kasama ng mga bagong teknolohiya, ang wika ay lumaganap din? Lahat ng mga modelo ay posible. Halimbawa, noong ika-18 siglong America, ang katutubong populasyon ay halos ganap na nawasak ng mga Europeo, parehong genetically at linguistically, habang sa Mexico noong ika-17 siglo, ang proseso ay mas katulad ng isang halo. Noong ika-19 na siglo, naging laganap ang Ingles sa India, ngunit halos hindi ito sinamahan ng genetic incest.

Nagbibigay-daan sa amin ang pagsusuri sa genetiko na mas maunawaan kung alin sa mga modelo ng pagpapalawak ang mas naaangkop sa mga sinaunang makasaysayang kaganapan. Ang makinis na genetic gradient mula sa timog-silangan hanggang sa hilagang-kanluran ng Europa ay pinakamahusay na ipinaliwanag sa pamamagitan ng modelo ng diffuse penetration sa Europe ng mga unang Neolithic na magsasaka. Ang mga gene ng mga magsasaka mula sa timog-kanluran ay halo-halong sa mga katutubong populasyon, kaya ang genetic polymorphism ay unti-unting lumalabag habang lumilipat ka sa hilagang-kanluran. Tinutukoy nito ang maraming kasal sa pagitan ng mga bagong dating at ng katutubong populasyon. Iminungkahi ni Cavalli-Sforza na, malamang, ang mga lalaking pang-agrikultura ay nagpakasal sa mga lokal na babae mula sa mga tribong mangangaso-gatherer, ngunit hindi kabaliktaran. Ang parehong bagay ay nangyayari na ngayon sa gitnang Africa sa pagitan ng mga itim na magsasaka at mga pygmy na namumuno sa isang semi-savage na pamumuhay sa gubat. Ang mga magsasaka na maaaring sumuporta sa ilang asawa at itinuturing na mga mangangaso bilang mga ganid ay hindi kailanman papayag na ang kanilang mga anak na babae ay magpakasal sa isang ligaw na mangangaso, ngunit hindi tumanggi na magpakasal sa isang magandang ligaw na babae.

Ang pagsalakay ng isang mas maunlad na sibilisasyon ay sinamahan ng pagtatatag ng isang bagong wika sa teritoryo. Ang mga pag-aasawa sa pagitan ng mga dayuhang lalaki at katutubong kababaihan ay humantong sa paghahalo ng lahat ng mga gene maliban sa mga nasa Y chromosome. Nangyari ito sa ngayon ay Finland. Ang mga Finns sa genetically ay halos hindi naiiba sa mga kalapit na tao, ang tanging pagbubukod ay ang Y chromosome. Ang mga gene ng chromosome na ito lamang ay malinaw na nagpapahiwatig ng Hilagang Asya na pinagmulan ng mga Finns. Minsan sa malayong nakaraan, sa teritoryo ng modernong Finland na may katutubong populasyon ng Indo-European, mayroong isang layering ng wika ng pangkat ng Ural at ng Ural Y-chromosome. Ang isang napaka-kagiliw-giliw na katotohanan ay natuklasan sa kurso ng populasyon genetic pag-aaral. Ito ay lumabas na ang rate ng pagkalat ng mitochondrial genes, na ipinadala lamang sa pamamagitan ng babaeng linya, ay maraming beses na mas malaki kaysa sa rate ng pagkalat ng mga male genes sa Y chromosome. vice versa (Jensen M. 1998. All about Adam. Bagong Siyentipiko, Hulyo 11: 35-39).

Ngunit ano ang kinalaman ng chromosome 13 sa lahat ng ito? Nagkataon na lumitaw ang isang kilalang gene sa chromosome na ito BRCA2, na marami ring masasabi tungkol sa talaangkanan ng mga tao. BRCA 2 ay ang pangalawang genome ng "kanser sa suso" na natuklasan noong 1994. Ang isang medyo bihirang mutation ng gene na ito ay gumagawa ng mga kababaihan na medyo mas predisposed sa sakit na ito. Ang gene ay natuklasan bilang isang resulta ng pag-aaral ng ilang mga pamilyang Icelandic kung saan ang mga kababaihan ay dumanas ng kanser sa suso sa loob ng ilang henerasyon. Ang Iceland ay isang natatanging natural na genetic laboratoryo, dahil ang buong populasyon nito ay nagmula sa isang maliit na grupo ng mga Norwegian na nakarating dito noong 900s ng ating panahon. Ang antas ng imigrasyon sa mga sumunod na siglo ay mababa. Samakatuwid, ang pedigree ng halos lahat ng 270,000 na naninirahan sa isla ay nagsisimula sa ilang libong Norwegian na lumitaw dito bago ang pagsisimula ng "Little Ice Age" ng Middle Ages. Ang labing-isang siglo ng paghihiwalay at ang mapangwasak na mga epidemya noong ika-14 na siglo ay ginawa ang isla na isang kanlungan para sa mga mangangaso ng gene. Ilang masipag na Icelandic geneticist na pinag-aralan sa Estados Unidos ang bumalik sa kanilang tinubuang-bayan at nagbukas ng isang pribadong klinika upang kilalanin ang pedigree ng mga pamilyang Icelandic sa pamamagitan ng genetic marker.

Sa dalawang lokal na pamilya, ang mga madalas na kaso ng kanser sa suso ay nasubaybayan sa maraming henerasyon hanggang 1711. Ang parehong mutation ay natagpuan sa parehong pamilya - isang pagtanggal (kakulangan) ng limang "titik" sa gene text BRCA 2 pagkatapos ng ika-999 na "liham". Ang isa pang mutation sa parehong gene - isang pagtanggal ng ika-6 na ika-174 na "liham" - ay katangian ng mga inapo ng mga Hudyo ng Ashkenazi. Humigit-kumulang 8% ng mga kanser sa suso sa Ashkenazi Jewish na kababaihan sa paligid ng edad na 42 ay nauugnay sa mutation na ito, at isa pang 20% ​​ng mga kaso ay nauugnay sa isang mutation sa gene BRCA-r na matatagpuan sa chromosome 17. Muli, ang mga genetic na sakit ay resulta ng matagal na inbreeding, bagaman hindi sa parehong sukat tulad ng sa Iceland.

Ang genetic na kadalisayan ng mga Hudyo ay nauugnay sa mga siglo-lumang kaugalian ng pagtanggi sa mga di-Kristiyano at pagtanggi sa mga nagpakasal sa isang dayuhang babae. Ang pinaka-pare-parehong mga Hudyo, na kinabibilangan ng mga Hudyo ng Ashkenazi, ay naging layunin din ng malapit na pag-aaral ng mga geneticist. Sa Estados Unidos, kahit na ang Committee for the Prevention of Jewish Genetic Disease ay nilikha, na ang mga gawain, sa partikular, ay kinabibilangan ng genetic analysis ng dugo sa mga mag-aaral. Kasunod nito, kapag ang mga bata ay lumaki, bago sila payagang magpakasal, ang mga ahente ng kasal ay nagtatanong sa database para sa mga resulta ng pagsusuri, kung saan sila ay naka-imbak sa ilalim ng hindi kilalang indibidwal na mga numero ng bawat mag-aaral. Kung ang parehong mutasyon ay matatagpuan sa parehong mag-asawa, na humahantong sa sakit na Tay-Sachs (infantile dementia) o cystic fibrosis, kung gayon ang mga kabataan ay tatanggihan ng kasal. Ang mga praktikal na resulta ng gawain ng komiteng ito, na binatikos nang husto sa New York Times noong 1993 bilang "neo-eugenic", humanga sa kanilang pagiging epektibo. Ang cystic fibrosis ay halos natanggal mula sa populasyon ng mga Hudyo ng Estados Unidos (ang data ay binanggit sa online na edisyon ng HMS Beagle: TheBiomednet Magazine, www. biomednet. com/hmsbeagle, isyu 20, Nobyembre 1997).

Kaya, ang heograpiya ng pamamahagi ng gene ay hindi lamang pang-akademikong interes. Ang sakit na Tay-Sachs ay resulta ng genetic mutation na medyo karaniwan sa mga Ashkenazi Jews para sa mga kadahilanang napag-usapan namin nang tingnan ang chromosome 9. Ang mutation ng Tay-Sachs sa isang chromosome ay ginagawang mas lumalaban sa TB ang mga tao, na sumasalamin sa kasaysayan ng buhay at sakit. ng mga taong ito. Siksikan sa ghetto sa nakalipas na ilang siglo, ang mga Hudyo ng Ashkenazi ay partikular na madaling kapitan ng tuberculosis, kaya hindi nakakagulat na ang mga gene ay naipon sa kanilang genome na pumipigil sa sakit na ito. Kahit na ang presyo ng proteksyon na ito ay ang tumaas na dami ng namamatay ng mga bata mula sa isang genetic na sakit.

Hanggang ngayon, walang ganoong simpleng paliwanag para sa pagkalat ng mutation sa chromosome 13 sa Ashkenazim, na nagreresulta sa kanser sa suso. Malamang, ito at lahat ng iba pang lahi at etnikong katangian ng genome ay may sariling praktikal na kahulugan. Ang pagsasama-sama ng isang kumpletong genetic na mapa ng mundo ay magbibigay-daan sa isang mas mahusay na pag-unawa sa mga uso at proseso ng parehong sinaunang at kamakailang kasaysayan ng tao.

Isaalang-alang ang dalawang kawili-wiling halimbawa: pag-inom ng alak at pag-inom ng gatas. Ang kakayahang kumonsumo ng malalaking volume ng alkohol ay higit sa lahat ay nakasalalay sa pagpapatakbo ng isang gene sa chromosome 4 na naka-encode sa synthesis ng alcohol dehydrogenase enzyme. Maraming tao ang may likas na kakayahan upang mabilis na mapataas ang produksyon ng enzyme na ito kapag kinakailangan - ang resulta ng mga siglo ng mahirap na pagsasanay. Ang mga taong kung saan ang enzyme na ito ay hindi gumana nang maayos ay nanghina at namatay dahil sa alkoholismo. Ang kakayahang uminom ng mga inuming nakalalasing ay ebolusyonaryong progresibo, dahil pinatay ng alkohol ang mga mikrobyo na nagdulot ng mapangwasak na mga epidemya ng dysentery at iba pang mga impeksyon sa gastrointestinal sa mga naninirahan sa medieval na magsasaka. "Huwag uminom ng hilaw na tubig" - babalaan ka ng anumang ahensya ng paglalakbay bago maglakbay sa mga tropikal na bansa. Bilang karagdagan sa de-boteng tubig, ang pinakuluang tubig at espiritu ay ligtas na inumin. Hanggang sa ika-18 siglo, ang mayayamang Europeo ay umiinom lamang ng alak, serbesa, kape at tsaa. Ang paggamit ng anumang iba pang inumin ay puno ng panganib ng mga impeksyon sa bituka. (Ang panganib ay lumipas na, ngunit ang ugali ay nananatili.)

Gayunpaman, ang mga pastoralista at mga nomad, una, ay hindi nagtanim ng mga halaman na angkop para sa pagbuburo at, pangalawa, ay hindi kailangang isterilisado ang mga inumin, dahil sila ay nanirahan nang hiwalay sa mga hindi maruming likas na mapagkukunan. Hindi kataka-taka na ang mga katutubo ng Australia at Amerika ay lubhang madaling kapitan sa alkoholismo. Wala silang mga enzyme upang mabilis na masira ang ethanol.

Ang isang katulad na ebolusyon ay naranasan ng isa pang gene sa chromosome 1, na responsable para sa synthesis ng lactase. Ang enzyme na ito ay mahalaga para sa pagkasira ng lactose, ang asukal sa gatas.

Lahat tayo ay ipinanganak na may ganitong gene, na aktibong gumagana habang tayo ay maliit. Ngunit sa karamihan ng mga tao at lahat ng iba pang mammal, ang gene na ito ay namamatay habang sila ay tumatanda. Ito ay dahil sa katotohanan na ang mga mammal ay kumonsumo lamang ng gatas sa pagkabata. Sa hinaharap, walang punto sa pag-aaksaya ng enerhiya sa synthesis ng isang hindi kinakailangang enzyme. Ngunit ilang libong taon na ang nakalilipas, natutunan ng mga sinaunang tao na kumuha ng gatas mula sa mga alagang hayop at naging mga tagapagtatag ng diyeta sa gatas. Masarap at malusog para sa mga bata, ang gatas ay naging mahirap para sa mga matatanda na matunaw dahil sa kakulangan ng lactase. Ang isang paraan upang gawing pagkain ang gatas ay ang hayaang kainin ng bakterya ang lahat ng lactose, na iniiwan ang natitirang mga sustansya sa mga tao. Kaya mayroong isang keso na naglalaman ng maliit na lactose at parehong mahusay na hinihigop ng parehong mga bata at matatanda.

Sa pamamagitan ng pagkakataon, bilang isang resulta ng isang mutation sa isa sa mga regulatory genes, na ang produkto ay pinatay ang lactase gene, ang enzyme ay nagsimulang ma-synthesize sa buong buhay. Sa kasiyahan ng mga gumagawa ng cornflakes at wheat flakes na inihahain kasama ng gatas para sa almusal, minana ng karamihan sa mga Europeo ang mutation na ito. Humigit-kumulang 70% ng mga Europeo ang madaling natutunaw ng gatas sa pagtanda, habang sa mga bahagi ng Africa, East at Central Asia, at Oceania, 30% lamang ng populasyon ang may kinakailangang enzyme. Ang dalas ng mga mutasyon ay maaaring mag-iba nang malaki kahit na sa mga katabing lugar. Ang tanong ay lumitaw: ano ang mga dahilan na nagpilit sa iba't ibang mga bansa na lumipat sa isang diyeta sa pagawaan ng gatas?

Mayroong tatlong pangunahing hypotheses sa paksang ito. Ang una at pinaka-halata ay ang mga pastol at nomad ay lumipat sa pagawaan ng gatas upang pag-iba-ibahin ang kanilang mahihirap na pagkain sa mga pastulan. Pangalawa, ang paglipat sa isang diyeta sa pagawaan ng gatas ay maaaring pasiglahin ng kakulangan ng araw, at, dahil dito, bitamina D. Ang bitamina D ay ginawa sa pamamagitan ng pagkakalantad sa sikat ng araw, ngunit, bilang karagdagan, ito ay mayaman sa gatas. Ang batayan para sa hypothesis na ito ay ang katotohanan na ang hilaw na gatas ay mas lasing sa Hilagang Europa, habang ang mga naninirahan sa Mediterranean ay mas gusto ang keso. Ang pangatlong dahilan ay karaniwan para sa mga tuyong rehiyon, kung saan ang gatas ay maaaring maging karagdagang pinagkukunan ng likido. Halimbawa, ang mga Bedouin at Tuareg ng Sahara ay kumakain ng maraming gatas.

Dalawang biologist ang nangolekta ng data sa pagkonsumo ng gatas mula sa 62 na tao at nasyonalidad upang makahanap ng istatistikal na suporta para sa mga hypotheses na ito. Wala silang nakitang malinaw na ugnayan sa pagitan ng pagkonsumo ng gatas at mga tampok ng latitude o landscape, na ginagawang mas malamang ang pangalawa at pangatlong hypotheses. Ngunit ang pagkonsumo ng gatas ay tumaas nang malaki sa mga taong iyon na ang mga ninuno ay mga pastoralista, tulad ng mga Tutsi sa gitnang Africa, ang mga Fulan mula sa Kanlurang Africa, ang mga tao sa disyerto (Bedouins at Tuareg), ang Irish, Czech at Kastila - lahat ng mga taong ito ay may halos walang magkatulad maliban na ang kanilang mga ninuno ay nagpapastol ng mga kawan ng tupa, mga baka, o nag-aalaga ng mga kambing. Ang mga bansang ito ay mga kampeon sa pagkonsumo ng gatas per capita (Holden C., Mace R. 1997. Phylogenetic analysis of the evolution of lactose digestion in adults. biology ng tao 69: 605-628).

Mayroong katibayan na pabor sa katotohanan na ang mga taong ito ay unang natuto ng pastoralismo, at pagkatapos ay naging gumon sa pagkain ng pagawaan ng gatas. Kaduda-duda na lumipat sila sa pastoralism dahil sa genetic predisposition sa pagkonsumo ng gatas. Ito ay isang mahalagang pagtuklas na nagpapakita kung paano humantong ang mga pagbabago sa kultura at lipunan sa mga genetic na pagbabago. Maaaring i-on at i-off ang mga gene sa ilalim ng impluwensya ng mga kusang desisyon ng indibidwal. Sa pamamagitan ng pagbaling sa pag-aanak ng baka, ang mga tao ay nakapag-iisa na lumikha ng isang bagong evolutionary trend. Ito ay halos tulad ng Lamarckian evolutionary heresy na ang isang panday na nagtayo ng biceps nang may pagsusumikap ay maaaring maipasa ang katangiang ito sa kanyang anak sa pamamagitan ng mana. Ito, siyempre, ay hindi totoo. Gayunpaman, dapat itong kilalanin na ang pagbabago sa pamumuhay ay lumilikha ng isang evolutionary pressure sa genome, ang resulta nito ay ang genetic diversity ng mga populasyon ng ating mga species.

HUMAN GENETICS (demographic na aspeto), isang sangay ng genetics na nag-aaral ng mga phenomena ng heredity at variability sa mga tao. Ang materyal na batayan ng pagmamana sa mga tao, tulad ng sa iba pang mga organismo, ay mga gene na matatagpuan sa mga chromosome at ipinadala sa mga henerasyon sa tulong ng mga cell ng mikrobyo. Ang bawat isa sa mga gene ay kinakatawan sa katawan ng dalawang beses - ang isa ay natanggap mula sa ama, ang isa ay mula sa ina. Depende sa pagkakaiba o pagkakakilanlan ng mga minanang gene, ang isang tao ay heterozygous ayon sa pagkakabanggit (ibig sabihin, ang paternal at maternal genes sa pares na ito ay hindi pareho) o homozygous (ang paternal at maternal genes sa pares na ito ay pareho). Ang posibilidad ng homozygosity para sa kabuuan ng mga gene dahil sa kanilang malaking bilang (ayon sa iba't ibang mga pagtatantya, 105-106) ay napakaliit. Ang proporsyon ng mga gene sa isang homozygous na estado sa isang tao ay tataas kung ang kanyang mga magulang ay may mga karaniwang ninuno kung saan sila nagmana ng magkaparehong mga gene. Ang mga ganitong kaso, na kinokontrol sa lipunan ng tao sa pamamagitan ng mga tradisyon at batas ng kasal, ay medyo bihira, at, bilang panuntunan, ang isang indibidwal na hanay ng mga gene - ang genotype - ay nabuo sa pamamagitan ng kumbinasyon ng mga gene ng magulang na nagmula sa iba't ibang bahagi ng gene pool - ang kabuuang hanay ng mga gene ng populasyon. Ang indibidwal na pagkakaiba-iba ng isang hanay ng mga gene ay napakalaki at bumubuo ng biol. ang pundasyon ng pagiging natatangi at pagka-orihinal ng pagkatao ng tao.

Ang isa sa pinakamahalagang seksyon ng genetika ng tao ay ang genetika ng populasyon ng tao. Hindi tulad ng mga populasyon ng iba pang mga species, ang populasyon ng tao ay isang object ng aksyon at isang produkto ng hindi lamang isang natural-historical, ngunit din ng isang socio-historical na proseso. Ang pagpaparami ng mga gene ng tao, na, sa isang banda, isang purong biyolohikal na proseso, sa kabilang banda, ay nakakondisyon sa lipunan at hindi mapaghihiwalay sa demograpikong pag-unlad at pagpaparami ng populasyon. Ang paglipat ng genetic na impormasyon sa mga henerasyon, ang pamamahagi nito sa espasyo ng pag-areglo ng populasyon, mga pagbabago sa kurso ng mga migrasyon, resettlements, pakikipag-ugnayan ng populasyon sa kapaligiran - lahat ng mga paggalaw na ito ng genetic na materyal sa mga tao ay nauugnay sa mga proseso ng demograpiko. Kaya, ang genetika ng populasyon ng tao ay maaaring tingnan bilang demograpikong genetika, iyon ay, ang lugar ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genetika at demograpiya, na pinag-aaralan ang mga genetic na kahihinatnan ng mga proseso ng demograpiko.

Ang gene pool ng isang populasyon, na kinakatawan sa bawat henerasyon ng iba't ibang genotypes, ay hindi nananatiling pare-pareho sa paglipas ng panahon, dahil dahil sa pagkakaiba-iba ng mga rate ng kapanganakan, dami ng namamatay, at paglipat, ang mga carrier ng gene ng isang henerasyon ay nagpapasa ng kanilang mga gene sa mga bagong henerasyon sa iba't ibang antas. Ang pagbabago sa gene pool ng populasyon, na sanhi ng hindi pantay na partisipasyon ng mga carrier ng iba't ibang mga gene sa proseso ng pagpaparami, ay isinasaalang-alang sa pangkalahatang teorya ng genetics ng populasyon bilang pangunahing pagpapakita ng natural na pagpili, na nagbabago sa istraktura ng gene pool. tungo sa higit na pagsunod sa mga kondisyon sa kapaligiran. Ang mga mutasyon, paglilipat at pag-anod ng mga gene ay iba pang salik na nakakaapekto sa mga pagbabago sa gene pool sa mga populasyon ng tao. Ang sukat ng biologically normal, natural na rate ng pagbabago sa gene pool ay ang rate ng natural na proseso ng mutation. Ang epekto ng mga mutasyon sa sariling genes ng gene pool ay katumbas ng epekto ng paglilipat ng gene mula sa ibang mga populasyon na may makabuluhang pagkakaiba sa gene pool, dahil sa kasong ito, ang mga bagong genotype na dati ay hindi karaniwan sa populasyon ay lumitaw din. Ang isa pang kahihinatnan ng regular na paglilipat ng gene ay ang pagbura ng mga pagkakaiba-iba ng genetic sa pagitan ng mga populasyon, ang pagkawala ng genetic na pagka-orihinal na lumitaw sa kurso ng independiyenteng pag-unlad at tiyak na pagbagay sa mga lokal na kondisyon sa kapaligiran. Ang paglipat ng mga gene ay isinasagawa sa pamamagitan ng paglipat ng kanilang mga carrier. Ang papel ng migrasyon sa kasaysayan ng pag-unlad ng populasyon ay halos hindi katanggap-tanggap sa hindi malabo na pagtatasa at interpretasyon, ngunit ang ilan sa mga genetic na kahihinatnan nito ay halata, dahil ang isang makabuluhang bahagi ng modernong populasyon ng mundo ay kinakatawan ng mga genetically mixed na populasyon. Sa isang bahagyang magkaibang eroplano, ang parehong problema ay lumitaw na may kaugnayan sa proseso ng urbanisasyon, na nagiging sanhi ng pag-agos ng populasyon mula sa iba't ibang lokal na populasyon at ang pagpasok nito sa mga sentro ng urbanisasyon.

Kahit na walang mutasyon, pagpili, paglipat ng gene (na halos hindi kapani-paniwala), ang gene pool ng isang populasyon ay nananatili pa rin ang kakayahang magbago. Nangyayari ito dahil sa tinatawag na genetic drift, o genetic-awtomatikong proseso - tulad ng pagbabago sa genetic structure ng populasyon, na sanhi ng mga random na dahilan, halimbawa, ang maliit na laki ng populasyon. Ang genetic drift ay sinusunod sa mga numerical na maliit at nakararami sa mga endogamous na populasyon - mga isolates, kung saan mayroong isang makabuluhang pagkakaiba sa pagitan ng potensyal na palaging malaking pagkakaiba-iba ng mga posibleng genotype at isang maliit na bilang ng mga tunay na carrier ng gene. Dahil sa maliit na laki ng populasyon sa bawat henerasyon, maliit na bahagi lamang ng mga posibleng genotype ang naisasakatuparan, at ang pagbuo ng gene pool ng isang bagong henerasyon ay tumatagal sa karakter ng random na pagpili ng limitadong bilang ng mga gene mula sa gene pool ng magulang. Binibigyang-kahulugan ng genetics ng populasyon ang genetic drift bilang isang proseso na hindi nakadepende sa estado ng kapaligiran. Kasabay nito, tiyak sa halimbawa ng maliliit na saradong populasyon ng tao na makikita na ang laki ng isang populasyon sa isang tiyak na paraan ay konektado sa antas ng sosyo-ekonomiko at kultural na pag-unlad, gayundin sa likas na katangian ng ang interaksyon ng populasyon sa kapaligiran. Kaya, ang pag-anod ng mga gene, na nakasalalay sa laki ng populasyon, ay lumalabas na nakasalalay sa estado ng panlipunan at natural na kapaligiran.

Ang iba't ibang mga genetic na proseso na tinalakay sa itaas ay hiwalay na kumakatawan sa magkakaugnay na mga bahagi ng isang proseso ng genetic sa mga tunay na populasyon.

Ang pangunahing mapagkukunan ng impormasyon tungkol sa mga genetic na proseso sa isang populasyon ay genetic polymorphism, ibig sabihin, ang sabay-sabay na presensya sa isang populasyon ng dalawa o higit pang mga anyo ng parehong namamana na katangian o ari-arian. Pinag-aaralan ito sa tulong ng mga genetic marker - mga namamana na katangian na nagpapahiwatig ng presensya sa genotype ng tao ng ilang mga gene na tumutukoy sa mga katangiang ito. Alinsunod dito, ang iba't ibang mga eksperimentong pamamaraan ay ginagamit upang pag-aralan ang mga genetic marker bilang mga mapagkukunan ng impormasyon tungkol sa mga genotype ng tao at mga pool ng gene ng populasyon. Ang mahalagang impormasyon tungkol sa antas ng paghihiwalay at pagka-orihinal ng gene pool sa mga endogamous na populasyon, tungkol sa antas ng mga mana, polymorphism, atbp., ay maaaring makuha mula sa genealogy ng populasyon, pati na rin ang archival at kasalukuyang mga talaan ng mga gawa ng katayuang sibil. . Ang mapagkukunan ng impormasyon sa genetika ng tao ay ang impormasyon din tungkol sa populasyon tulad ng laki nito, rate ng kasal, istraktura ng pamilya, rate ng kapanganakan, dami ng namamatay, resettlement at espasyo, istraktura, paglipat. Ang mga gene na dinala ng mga modernong henerasyon ay bumaba sa kanila mula sa malalim na nakaraan, at samakatuwid ang genetika ng tao ay gumagamit din ng data ng arkeolohiya, etnograpiya at kasaysayan.

Mga genetic na aspeto ng laki at demograpikong istraktura ng populasyon . Ang populasyon ng mundo sa kabuuan, pati na rin ang populasyon na bumubuo sa mga indibidwal na grupong etniko, ay may isang kumplikadong hierarchical na istraktura ng populasyon. Sa base ng hierarchy na ito ay mga elementarya na populasyon - ang pinakasimpleng mga yunit ng buong sistema ng populasyon ng sangkatauhan. Sa mababang antas ng sistemang ito, nangingibabaw ang mga populasyong uri sa kanayunan na may bilang mula sampu at daan-daan hanggang libu-libong tao. Ang mga populasyon sa lunsod na may mga bilang na mula sa libu-libo hanggang milyon-milyong tao ay nabibilang din sa antas na ito. Sa magkaibang bilang, ang mga populasyon sa kanayunan at lunsod ay magkaparehong uri dahil wala silang permanenteng intrapopulasyon na mga hadlang na maghahati sa kanilang gene pool sa medyo independyente at patuloy na pagpaparami ng mga bahagi sa mga henerasyon (sa malalaking lungsod ng mga kapitalistang bansa, ang dibisyon ng gene pool ay higit na napreserba dahil sa lahi, pambansa, kasta, relihiyon at iba pang pagkakaiba). Ang bilang ng mga gene ng anumang uri sa gene pool ng isang elementarya na populasyon ay dalawang beses sa bilang ng mga nasasakupan nito. Gayunpaman, isang bahagi lamang ng mga gene, ang mga carrier nito ay mga taong nasa edad ng reproductive, ay nauugnay sa pagbuo ng gene pool ng susunod na henerasyon. Sa mga ito, hindi lahat ay nag-aasawa, at sa mga pumasok, hindi lahat ay may mga anak o may iba't ibang bilang ng mga ito, at, sa wakas, hindi lahat ng mga bata ay nabubuhay hanggang sa reproductive age. Nangangahulugan ito na kahit na ang mga gene na bumubuo sa bahagi ng gene pool na nagsisiguro sa pagpaparami nito ay nagpaparami ng kanilang mga sarili sa ibang bilang ng mga kopya. Ang mas maliit na bahagi ng mga gene ng magulang na henerasyon ay nagparami ng sarili nito sa mas malaking bilang ng mga kopya, mas malaki ang genetic na pagkakaiba sa pagitan ng mga henerasyon ng populasyon. Sa pagsasaalang-alang na ito, hindi ang kabuuang laki ng populasyon ang genetically makabuluhan, ngunit ang tinatawag nito. genetically effective na numero - isang parameter na isinasaalang-alang ang lahat ng bahagi ng proseso ng pagpaparami - isang hindi pantay na ratio ng kasarian, ang kanilang hindi pantay na fecundity, aktibidad ng reproductive, tagal nito, iba't ibang mga rate ng kaligtasan ng buhay ng mga bata sa iba't ibang pamilya.

Ang ratio ng genetically effective na kasaganaan sa kabuuang laki ng populasyon ay nakasalalay hindi lamang sa biological, kundi pati na rin sa mga panlipunang salik. Sa mga populasyon ng uri sa kanayunan, ang ratio na ito ay karaniwang mga 1/3. Sa mga populasyon sa lunsod, sa ilalim ng leveling na impluwensya ng panlipunang kapaligiran sa reproductive performance ng mga pamilya, ang proporsyon ng genetically effective na mga numero ay maaaring tumaas nang husto kahit na may pagbawas sa reproduction at ang kabuuang laki ng populasyon. Ang laki ng populasyon, sa turn, ay nakakaapekto sa rate ng genetic na pagbabago sa populasyon: mas malaki ito, mas mabagal ang pagbabago sa genetic structure ng populasyon. Samakatuwid, kung saan ang populasyon ay binubuo ng isang malaking bilang ng mga elementarya na populasyon, mayroong mga makabuluhang pagkakaiba sa genetic sa pagitan nila.

Mga genetic na aspeto ng kasal . Maraming mga sandali ng matematikal na pagmomodelo ng mga genetic na proseso sa mga populasyon ay nauugnay sa prinsipyo ng panmix (kumpletong randomness sa pagbuo ng mga pares ng kasal). Sa populasyon ng tao, ang prinsipyong ito ay naisasakatuparan nang may malalaking limitasyon. Ang lipunan, nagbabawal o naghihikayat, depende sa mga tradisyon at batas, mga kaugnay na pag-aasawa, ay kinokontrol ang antas ng panmixia at nakakaimpluwensya sa genetic na proseso. Sa iba't ibang sosyo-ekonomiko at makasaysayang-kultural na mga kondisyon, ang lawak ng bilog ng kasal ay iba rin, at, dahil dito, ang antas ng pagkakaiba-iba ng genetic dito. Nakatuon, hindi bababa sa bahagyang, sa psycho-physiological (pag-uugali, atbp.), morphological (uri ng katawan, mga katangian ng lahi), at iba pang mga katangian na direkta o hindi direktang nauugnay sa genotype, ang isang tao sa gayon ay gumagawa ng isang hindi random na pagpili mula sa iba't ibang genotypes na nakapaligid sa kanya. Ang pinakadakilang pagpili ay sinusunod sa malapit na nauugnay na pag-aasawa - inbreeding. Ang dalas nito ay lalong mataas sa mga isolates kung saan ang panloob (endogamous) na pag-aasawa ay nangingibabaw (ang kanilang dalas ay umabot sa halos 100%). Sa kasong ito, ang mismong tradisyon ng endogamy, sa kabila ng pagbabawal ng malinaw na magkakaugnay na pag-aasawa, ay hindi maiiwasang magbunga ng inbreeding. Ang mas maliit ang genetically effective na bilang ng isolate, mas maraming magkakaugnay na kasal sa paglipas ng panahon, at ang genetic homogeneity ng populasyon ay tumataas nang parami. Ang antas ng namamana na polymorphism sa naturang isolate ay nabawasan, at ang populasyon ay lubos na inangkop sa isang makitid na hanay ng mga kondisyon sa kapaligiran. May mga kaso kapag ang mga populasyon, na natagpuan ang kanilang mga sarili sa makasaysayang labas ng mundo at nawalan ng isang tiyak na proporsyon ng namamana na polymorphism (sa partikular, immunological) sa ilalim ng mga kondisyon ng paghihiwalay, ay umangkop sa nabagong epidemiological na sitwasyon sa halaga ng malaking pagkalugi sa pakikipag-ugnayan sa mga grupo ng populasyon ng dayuhan.

Ang lawak ng bilog ng kasal ay maaari ding makaapekto sa mga katangian ng mga supling, na bahagyang tinutukoy lamang ng genotype. Sa lawak ng bilog ng pag-aasawa, ibig sabihin, sa antas ng pagkakaiba-iba ng genetic sa pagitan ng mga magulang, sa isang tiyak na lawak, ang mga tagapagpahiwatig ng pisikal na pag-unlad ng mga bata, pagtitiis, paglaban sa stress, at kakayahang magtrabaho ay nauugnay. Sa antas ng mga pagkakaibang ito, sa paghusga sa epekto sa mga supling, mayroong isang pinakamabuting kalagayan, na nangangahulugan ng pagkakaroon ng isang pinakamabuting kalagayan sa laki ng bilog ng mga relasyon sa kasal.

Mga genetic na aspeto ng istraktura ng pamilya . Ang pangunahing pamamaraan para sa pag-aaral ng mga pattern ng namamana na paghahatid ng mga katangian sa mga tao ay upang pag-aralan ang pamamahagi ng mga katangian sa mga miyembro ng pamilya depende sa antas ng kanilang relasyon. Kung ang isang katangian, bilang isang genetic marker, ay hindi nakakaapekto sa pagpili ng mga mag-asawa, kung gayon ang proporsyon ng mga mag-asawang magulang na may isang tiyak na kumbinasyon ng mga katangian ng pagmamarka ay tinutukoy lamang ng dalas kung saan ang mga gene na naka-encode sa mga katangiang ito ay karaniwan sa populasyon. Halimbawa, ang mga pangkat ng dugo ng tao, na tinutukoy ng mga simbolo O (I), A (II), B (III) at AB (IV), ay naka-encode ng tatlong allelic genes O, A at B. Ang pamamahagi ng tatlong gene na ito sa lalo na pinag-aralan nang mabuti ang populasyon ng mundo dahil sa kanilang kaugnayan sa serbisyo ng pagsasalin ng dugo. Ang istraktura ng pamilya ng populasyon ng isang lokal na populasyon, bansa, bansa o mundo sa kabuuan na may kaugnayan sa katangian ng mga pangkat ng dugo ay kinakatawan ng 16 na magkakaibang genetic na uri ng mag-asawa. Ang dalas ng bawat isa sa mga uri na ito ay ganap na nakasalalay sa dalas ng tatlong allelic genes A, B at O. Kaya, alam na sa Kanlurang Europa ang mga gene na ito ay kinakatawan sa gene pool sa ratio na 26% (A), 6% (B), 68% (O), at sa Timog at Silangang Asya sa ratio na 20% (A), 20% (B) at 60% (O), mahuhulaan nang maaga na ang isang pamilya kung saan, para sa halimbawa, ang ina ng blood type O (I) at ang ama ng blood type A (II), sa Kanlurang Europa ay tinatayang. 20%, at sa Timog at Silangang Asya - mga 10% ng lahat ng mag-asawa. Sa mga pamilya na may mga mag-asawa ng ganitong uri, may mga madalas na kaso ng patolohiya ng paulit-ulit at maramihang pagbubuntis at panganganak dahil sa immunogenetic incompatibility ng mga magulang. Ang mga makabuluhang aspeto sa lipunan ng isang katotohanang ito ng pagpapakita ng mga genetic pattern sa istruktura ng pamilya ng populasyon ay kitang-kita. Kaya, mayroong isang relasyon sa pagitan ng dalas kung saan ang mga gene ay kinakatawan sa gene pool ng populasyon, ang mga frequency ng mga genotype ng mga tao at ang mga frequency ng genetically different na uri ng mga pamilya na nagpapasa ng tiyak na proporsyon ng gene pool genes sa susunod na henerasyon. Ang dami ng interference sa paghahatid ng genetic na impormasyon sa mga henerasyon ay inversely proportional sa bilang ng mga bata sa mga pamilya at direktang proporsyonal sa antas ng mga pagkakaiba sa pagitan ng mga pamilya sa bilang ng mga bata.

Ang pagkakamag-anak sa isang pamilya ay may partikular na genetic na sukat na tumutukoy sa proporsyon ng mga karaniwang gene sa alinmang dalawang miyembro ng pamilya na nauugnay sa isang karaniwang (kahit na malayo) na pinagmulan. Ang pinakakaraniwang uri ng relasyon ay maaaring ipahayag sa pamamagitan ng proporsyon ng mga gene na minana mula sa isang karaniwang ninuno. Ito ay mahalaga sa regulasyon ng mga pag-aasawa, sa kaso ng mga mana, sakit at sa medikal na genetic counseling tungkol sa panganib ng sakit na nabanggit sa pamilya.

Mga genetic na aspeto ng pagkamayabong . Ang indibidwal na pag-unlad (ontogenesis) ng isang tao ay nasa ilalim ng genetic control, na pinaka-binibigkas sa mga unang yugto - mula sa pagbuo ng isang zygote (fertilized egg) hanggang sa kapanganakan at maagang pagkabata. Ang ganitong kontrol ay lumilitaw nang mas malinaw sa kababalaghan ng genetic determination (determinasyon) ng sex sa pamamagitan ng isang sistema ng dalawang tinatawag na sex chromosome (ang isa ay natanggap mula sa ama, ang isa ay mula sa ina). Ang genetic na pagpapasiya ng kasarian ay nangyayari sa panahon ng pagsasanib ng mga selulang mikrobyo ng magulang at depende sa kumbinasyon ng mga kromosomang kasarian ng mga magulang sa bagong zygote. Ang pakikipag-ugnayan ng fetus sa katawan ng ina ay kinokontrol din ng genetically. Tinatantya na hindi bababa sa 10% ng lahat ng mga paglilihi ay nagtatapos sa kusang pagpapalaglag dahil sa genetic incompatibility sa pagitan ng ina at fetus. Ang hindi gaanong binibigkas na genetic incompatibility ay nakakaapekto sa kumplikadong kurso ng pagbubuntis at panganganak. Ang pinakatanyag na halimbawa ng pagpapakita ng mga genetic na kadahilanan sa pagbubuntis at panganganak ay ang Rh incompatibility ng ina at fetus, at samakatuwid ang mga mag-asawa, na nangyayari dahil sa polymorphism ng mga gene na kumokontrol sa Rh blood groups. Ang ganitong uri ng genetic incompatibility ay lalo na madalas sa populasyon ng Europe.

Mga genetic na aspeto ng dami ng namamatay . Ang ilang mga gene na minana ng isang tao mula sa mga magulang ay gumagana sa buong buhay, ang iba ay nasa isang tiyak na yugto lamang ng ontogenesis, at ang iba, na naroroon sa genotype, ay maaaring hindi kailanman lumitaw sa phenotype. Kahit na ang lahat ng mga gene ay hindi nagbabago sa panahon ng buhay ng isang organismo, ang mga pagkakaiba sa dalas ng iba't ibang mga genotype ay sinusunod sa iba't ibang mga pangkat ng edad ng populasyon. Ang dahilan nito ay ang hindi pantay na kaligtasan ng mga indibidwal na genotypes. Ito ay pinaka-halata kapag ang organismo ay naging carrier ng tinatawag na lethal genes, na humahantong sa pagkamatay nito. Sa ibang mga kaso, ang ilang genotypic na kumbinasyon sa isang partikular na kapaligiran ay nagpapababa ng posibilidad na mabuhay sa ilang lawak at sa gayon ay nakakaapekto sa indibidwal na pag-asa sa buhay. Sa mga populasyon na umiiral sa isang matatag na kapaligiran, ang tumaas na dami ng namamatay ng mga indibidwal na genotype ay binabayaran ng kanilang tumaas na fecundity at, sa gayon, ay hindi nakakaapekto sa mga pagkakaiba ng genetic sa pagitan ng mga henerasyon. Sa ibang mga kundisyon, ang pagbabago sa dalas ng mga genotype sa isang populasyon ay sumasalamin sa direksyon ng genetic adaptation nito sa mga pagbabago sa kapaligiran. Sa lipunan ng tao, na gumagawa ng lahat ng pagsisikap upang labanan ang mortalidad, ang mga genetic na sanhi ng mortalidad ay may pinakamalaking epekto sa mga unang yugto ng ontogenesis.

Ang dahilan ng hindi pantay na kaligtasan ng mga genotype ay ang iba't ibang antas ng paglaban at pagkamaramdamin ng mga tao sa mga sakit, bagaman ang bentahe ng ilang genotype sa iba sa bagay na ito ay hindi ganap o permanente. Ang hindi pantay na posibilidad ng iba't ibang genotype ay isa sa mga mekanismo na nagpapanatili ng namamana na polymorphism sa mga populasyon ng tao, at ang laki ng mga pagkakaiba sa antas ng kakayahang mabuhay ay karaniwang nasa pagkakasunud-sunod ng isa hanggang ilang%. Sa ilang mga kaso (kapag lumilitaw ang isang pathogenic factor sa kapaligiran), ang ratio sa survival rate ng genotypes ay umabot sa sampu-sampung%. Ang pinakasikat na halimbawa ng ganitong uri ay nauugnay sa sickle cell anemia, isang sakit na ang ugat ay isang mutation sa isa sa mga gene na nag-encode ng synthesis ng hemoglobin. Kung ang sinumang indibidwal ay may mutant gene (HbS) sa parehong homologous chromosome, kung gayon ang naturang indibidwal ay nagdurusa mula sa matinding anemia at, bilang panuntunan, ay hindi nabubuhay hanggang sa kapanahunan. Kaya, sa HbS HbS genotype, lahat ng hemoglobin ay nabibilang sa abnormal na uri at ang pagkakaiba sa kaligtasan ng genotype na ito kumpara sa normal na HbA HbA ay halos 100%. Gayunpaman, sa mga kondisyon ng tropikal na Africa at ang subtropikal na Mediterranean, ang pagkakaiba sa kaligtasan ng buhay ay mas mababa sa 100% dahil sa mababang pagtutol ng normal na HbA HbA genotype sa pagkatalo ng malarial plasmodium, para sa pagbuo ng kung saan ang abnormal na hemoglobin ay mas mababa. angkop na kapaligiran kaysa karaniwan. Ang pinaka-nababanat na mga indibidwal na may HbA HbS genotype, kung saan tinitiyak ng HbA gene ang pagbuo ng normal na hemoglobin, at ang HbS gene ay nagpoprotekta laban sa pinsala ng malarial plasmodium.

Mga genetic na aspeto ng pagpaparami ng populasyon . Sa mga tuntunin ng genetika ng tao, ang pagpaparami ng populasyon ay ang pagpaparami ng mga gene ng tao sa kurso ng pagbabago sa henerasyon. Ang mga pangunahing yunit ng genetic sa pagpaparami ng populasyon ay mga elementarya na populasyon, ang pagkakaiba-iba ng paglaki nito sa kurso ng pagpaparami ay humahantong sa hindi pantay na pamamahagi ng mga gene mula sa isa o ibang gene pool sa populasyon. Dahil ang elementarya na populasyon ng tao ay hindi umiiral sa labas ng mga grupong etniko, ang kanilang hindi pantay na pagpaparami ay sumasalamin sa hindi pantay na pagpaparami ng mga etnikong gene pool, na hindi maibabalik na nagbabago sa mga genetic na katangian ng populasyon, na nakakaapekto hindi lamang sa unti-unting pagbabago sa pisikal na hitsura ng mga henerasyon, kundi pati na rin ang paglabag sa paglaban sa mga pathogenic na kadahilanan sa kapaligiran. Ang isang genetically makabuluhang yunit ng oras sa pagpaparami ay isang henerasyon. Karaniwan, 2 sa 3-4 na magkakasabay na magkakasamang henerasyon ang lumahok sa pagpaparami ng mga gene ng bagong henerasyon, na binabawasan ang posibilidad ng mga biglaang pagbabago sa genetic na istraktura ng bagong henerasyon at tinitiyak ang higit na genetic na pagpapatuloy sa pagitan ng mga henerasyon. Ang proteksyon ng mga genetic na mekanismo ng pagpaparami ay isang pangunahing kondisyon para sa pagpapanatili ng normal na pisikal na kondisyon ng mga henerasyon. Sa pamamagitan ng pagpaparami ng populasyon mula sa malayong nakaraan, ang mga sinaunang gene ay ipinadala sa kasalukuyan at hinaharap, na tumutukoy sa pisikal at mental na pagkakaisa at integridad ng sangkatauhan sa lahat ng pagkakaiba-iba nito. Ang pagpaparami ay maaari ding kunin ng mga bagong gene na nagreresulta mula sa mga mutasyon. Ang sistematikong kontrol sa dalas ng mga mutation ng gene ay isa sa mga pamamaraan para sa pagtatasa ng genetic na estado ng kapaligiran at ang normal na kurso ng pagpaparami.

Mga Genetic na Aspeto ng Migration at Populasyon Settlement . Ang paglipat ng populasyon ay humahantong sa paglipat ng mga gene ng tao. Ang paglipat ng mga gene sa isang populasyon, pagpapalit ng gene pool, pagbuo ng mga bagong genotype, pagbabago ng mga ratios ng genotype fitness na itinatag sa mga henerasyon, pagtaas ng differential fertility at survival, ay nagsisilbing salik na nakakaimpluwensya sa kurso ng genetic na proseso sa isang populasyon. Mayroong intensity at genetic efficiency ng migration. Sa parehong intensity, ang genetic na kahusayan ng migration ay mas malaki, mas malaki ang genetic originality ng mga populasyon na nagpapalitan ng mga gene, at mas malaki ang genetic na originality, mas maraming dimensyon ang espasyo kung saan nangyayari ang migration. Ang panlipunang kalikasan ng tao ay nag-aambag sa pagtaas ng bilang ng mga sukat ng espasyo ng paglipat sa dalawa o tatlo, na katangian ng mga populasyon ng iba pang mga organismo, ngunit lumilikha din ito ng mga kondisyon at insentibo upang mapagtagumpayan ang puwang na ito na naghihiwalay sa mga populasyon. Ang Negro ghetto ng New York, ang Asian quarters ng San Francisco, ang East End at West End ng London, Zamoskvorechye at ang White City ng pre-revolutionary Moscow - lahat ng ito ay hindi masyadong teritoryo, ngunit sa halip ay mga socially fragmented space kung saan ang gene nagaganap ang mga migrasyon, kadalasang unidirectional (halimbawa, mula sa mga puting Amerikano hanggang sa mga itim, ngunit halos hindi kailanman vice versa). Ang pagtagumpayan sa gayong espasyo ay kadalasang mas mahirap kaysa sa pagtagumpayan ng mga heograpikal na distansya. Kapag ang migration ay huminto sa pagdepende sa anumang uri ng distansya sa pagitan ng mga populasyon, ang impluwensya nito, ang pag-level ng genetic diversity ng mga populasyon, ay nagiging maximum. Sa mga populasyon kung saan ang genetic development ay nagpapatuloy ayon sa isang nakatigil na uri, ang migration ay gumaganap bilang isang salik na kumokontrol sa antas ng genetic diversity na kinakailangan upang mapanatili ang adaptive plasticity ng populasyon sa isang nagbabagong kapaligiran. Ang antas na ito ay lumalabas na pareho para sa katutubong populasyon ng iba't ibang mga kontinente at nagpapahiwatig na sa kurso ng kasaysayan ang isang pinakamainam na rehimen ay binuo para sa lahat ng mga genetic na proseso sa populasyon. Tinitiyak ng naturang rehimen ang pamamahagi ng buong evolutionarily accumulated genetic diversity ng populasyon sa intrapopulation at interpopulation component na humigit-kumulang sa ratio na 90% at 10%. Ang parehong ratio ay matatagpuan sa iba't ibang populasyon ng hayop at halaman, na nagbibigay-diin sa natatanging ebolusyonaryong kahalagahan nito para sa kaligtasan. Ang ratio ng intra- at inter-populasyon na pagkakaiba-iba ng genetic ay madaling kalkulahin mula sa demograpikong data sa migration at laki ng populasyon. Samakatuwid, ang mga data na ito ay maaaring magsilbi para sa genetic optimization ng paglipat ng populasyon at mga proseso ng demograpiko sa pangkalahatan.

Sa isang serye ng mga henerasyon ng medyo nakahiwalay na autochthonous development, ang gene pool ng bawat populasyon at bawat pangkat ng populasyon ng mundo ay nakakakuha ng mga natatanging katangian. Kaya, halimbawa, ang makabuluhang magkakaibang mga gene pool ng populasyon sa teritoryo ng USSR sa kanluran at silangan ng mga Urals ay nabuo, na nagpapakita ng kanilang sarili kahit na sa mga uri ng antropolohiya. Kasabay nito, ang gene pool ng katutubong populasyon ng malawak na rehiyon sa pagitan ng Volga at Ob ay nagpapakita ng mga intermediate na tampok na nabuo bilang resulta ng seepage at paglipat ng mga gene sa pagitan ng European at Asian na bahagi ng pangkalahatang gene pool ng ang sinaunang populasyon ng ating bansa, na tumagal ng millennia. Sa panahon ng Great Migration of Peoples, ang paglipat ng masa ng populasyon ng Central Asian at South Siberian na pinagmulan ay humantong sa malawak na pamamahagi ng mga gene mula sa Asian gene pool sa populasyon ng European na bahagi ng USSR at Europe bilang isang buo. Ang mga kahihinatnan ng mga proseso ng paglilipat na ito noong unang panahon ay makikita pa rin sa genogeography ng populasyon ng Northern Eurasia. Ito ay pinaniniwalaan na ang muling pagsasaayos ng gene pool ng populasyon ng Europa na dulot ng mga paglilipat na ito ay sinamahan ng pagbabago sa mga adaptive na katangian ng mga genotype ng tao. Ito ay ipinakita, sa partikular, sa pagkalat ng Rh incompatibility sa pagitan ng ina at fetus sa populasyon ng Europa, na hindi matatagpuan sa Asya at napakabihirang sa matinding kanluran ng Europa sa mga Basque. Tanging ang "echo" na ito ng mga sinaunang proseso ng demograpiko, na lumabag sa natural na kurso at direksyon ng genetic development ng populasyon ng Europa, ngayon ay nangangailangan ng mga espesyal na hakbang sa pag-iwas para sa proteksyon ng pagiging ina at pagkabata. Ang genogeography ng populasyon ng mundo ay sumasalamin din sa maraming iba pang mga kaganapan sa kasaysayan ng demograpiko ng mundo.

Sa pagtingin sa hinaharap, ang genetika ng tao ay nagbibigay ng susi sa pag-unawa at pagtatasa ng mga posibleng pangmatagalang genetic na kahihinatnan ng mga modernong proseso ng demograpiko.

TIMOG. Rychkov.

Demograpikong ensiklopediko na diksyunaryo. - M.: Soviet Encyclopedia. Punong editor D.I. Valentey. 1985.

Panitikan:

Neil J., Shell W., Human heredity, trans. mula sa Ingles. M. 1958; Stern K, Fundamentals of human genetics, trans. mula sa English, M. 1965; McKusick V., Human genetics, trans. mula sa English, M. 1967; Bochkov N. P. Human Genetics, M. 1978; L at Ch., Panimula sa populasyon. genetika, trans. mula sa English, M. 1978; Belyaev D.K., Moderno. agham at mga problema ng pananaliksik ng tao, "Mga Problema ng Pilosopiya", 1981, blg.

Sforza L. L., Borimer W. F., The genetics of human populations, S. F., 1977.

Mga dahilan para sa hitsura
pagkakaiba ng genetic sa pagitan ng mga populasyon

Ang mga taong naninirahan sa iba't ibang bahagi ng Earth ay magkakaiba sa maraming paraan.
mga palatandaan: linguistic affiliation, kultural na tradisyon, hitsura,
mga tampok na genetic. Ang bawat populasyon ay nailalarawan sa sarili nitong hanay
alleles (iba't ibang estado ng isang gene na tumutugma sa iba't ibang estado
katangian, at ang ilang mga alleles ay maaaring natatangi sa isang pangkat etniko
o lahi) at ang ratio ng kanilang mga frequency ng populasyon.

Ang mga genetic na katangian ng mga tao ay nakasalalay sa kanilang kasaysayan at
pamumuhay. Sa mga nakahiwalay na populasyon na hindi nagpapalitan ng mga daloy ng gene (noon
may mga hindi paghahalo dahil sa heograpikal, linguistic o relihiyon
hadlang), ang mga pagkakaiba sa genetiko ay lumitaw dahil sa mga random na pagbabago sa mga frequency
alleles at sa pamamagitan ng mga proseso ng positibo at negatibong natural na pagpili.
Nang walang pagkilos ng anumang iba pang mga kadahilanan, mga random na pagbabago sa genetic
ang mga katangian ng populasyon ay karaniwang maliit.

Ang mga makabuluhang pagbabago sa mga allele frequency ay maaaring mangyari kapag
pagbaba ng populasyon o ang resettlement ng isang maliit na grupo, na nagbibigay
pagsisimula ng bagong populasyon. Ang mga allele frequency sa bagong populasyon ay lubos na magdedepende sa
sa kung ano ang gene pool ng grupong nagtatag nito (ang tinatawag na founder effect).
Ang epekto ng tagapagtatag ay nauugnay sa pagtaas ng dalas ng mga mutasyon na nagdudulot ng sakit sa
ilang pangkat etniko.

Halimbawa, ang isang uri ng congenital deafness ay sanhi sa
Hapon sa pamamagitan ng isang mutation na lumitaw minsan sa nakaraan at hindi matatagpuan sa iba
mga rehiyon ng mundo, iyon ay, ang lahat ng mga carrier ay nakatanggap ng mutation mula sa isang karaniwang ninuno,
kung saan ito nagmula. Sa mga puting Australiano, ang glaucoma ay nauugnay sa isang mutation
dinala ng mga imigrante mula sa Europa. May mutation ang mga taga-Iceland
pagtaas ng panganib na magkaroon ng cancer at umakyat sa isang karaniwang ninuno. Katulad
ang sitwasyon ay natagpuan sa mga naninirahan sa isla ng Sardinia, ngunit ang kanilang mutation ay naiiba,
iba sa Icelandic. Ang epekto ng tagapagtatag ay isa sa mga posible
mga paliwanag para sa kakulangan ng pagkakaiba-iba sa mga uri ng dugo sa mga Indian ng South America:
ang kanilang nangingibabaw na uri ng dugo ay ang una (ang dalas nito ay higit sa 90%, at sa marami
populasyon - 100%). Dahil ang America ay pinaninirahan ng maliliit na grupo na dumating
mula sa Asya sa pamamagitan ng isthmus na minsang nag-ugnay sa mga kontinenteng ito, posibleng sa
populasyon na nagbunga ng katutubong populasyon ng New World, iba pang mga uri ng dugo
ay wala.

Ang bahagyang nakakapinsalang mutasyon ay maaaring mapanatili sa isang populasyon sa mahabang panahon,
habang ang mga mutasyon na makabuluhang nagpapababa sa fitness ng isang indibidwal
ay natanggal sa pamamagitan ng pagpili. Naipakita na ang pathogenic mutations na humahantong sa higit pa
malubhang anyo ng mga namamana na sakit, kadalasang evolutionary young. Sa mahabang panahon
Ang mga umuusbong na mutasyon na nagpapatuloy sa mahabang panahon sa populasyon ay nauugnay sa higit pa
banayad na anyo ng sakit.

Ang mga populasyon ay umaangkop sa mga kondisyon ng tirahan bilang resulta ng
pagpili sa pamamagitan ng pag-aayos ng random na nabuong mga bagong mutasyon (iyon ay, bago
alleles) na nagpapataas ng kakayahang umangkop sa mga kundisyong ito, pati na rin ang mga pagbabago sa mga frequency
umiiral na mga alleles. Ang iba't ibang alleles ay nagdudulot ng iba't ibang variant ng phenotype,
halimbawa, kulay ng balat o antas ng kolesterol sa dugo. dalas ng allele,
nagbibigay ng adaptive phenotype (sabihin, madilim na balat sa mga lugar na may matinding
solar irradiation), tumataas, dahil ang mga carrier nito ay mas mabubuhay sa data
kundisyon. Ang pag-aangkop sa iba't ibang klimatiko zone ay nagpapakita ng sarili bilang isang pagkakaiba-iba
allele frequency ng complex ng mga gene, ang heograpikal na pamamahagi nito
tumutugma sa mga zone na ito. Pinakakilalang footprint sa pandaigdigang pamamahagi
Ang mga pagkakaiba-iba ng genetic ay umalis sa paglipat ng mga tao sa panahon ng pag-areglo mula sa African
tahanan ng ninuno.

Pinagmulan at
paninirahan ng tao

Naunang kasaysayan ng paglitaw ng mga species na Homo sapiens sa Earth
muling itinayo batay sa paleontological, archaeological at
antropolohikal na datos. Sa nakalipas na mga dekada, ang paglitaw
molecular genetic method at genetic diversity research
ginawang posible ng iba't ibang tao na linawin ang maraming isyu na may kaugnayan sa pinagmulan
at ang resettlement ng mga tao ng modernong anatomical type.

Molecular genetic method na ginagamit para sa
Ang muling pagtatayo ng mga kaganapan sa kasaysayan ng demograpiko ay katulad ng linguistic
paraan ng muling pagtatayo ng proto-wika. Lumipas ang oras mula noong dalawa
ang mga kaugnay na wika ay hinati (iyon ay, ang kanilang karaniwang wikang ninuno ay hindi na umiral
proto-language), ay tinatantya ng bilang ng iba't ibang salita na lumitaw sa panahon
hiwalay na pagkakaroon ng mga wikang ito. Katulad nito, ang buhay ng karaniwan
ang populasyon ng mga ninuno para sa dalawang modernong tao ay tinatantya ng bilang
mga pagkakaiba (mutations) na naipon sa DNA ng mga kinatawan ng mga taong ito. kasi
ang rate ng akumulasyon ng mga mutasyon sa DNA ay kilala sa bilang ng mga mutasyon na nagpapakilala sa dalawa
populasyon, maaari mong matukoy kung kailan sila naghiwalay.

Ang petsa ng divergence ng mga populasyon ay itinakda gamit
tinatawag na neutral mutations na hindi nakakaapekto sa viability ng indibidwal at hindi
napapailalim sa natural selection. Ang ganitong mga mutasyon ay matatagpuan sa lahat
bahagi ng genome ng tao, ngunit kadalasan sa mga pag-aaral ng phylogenetic
isaalang-alang ang mga mutasyon sa DNA na nasa cell organelles - mitochondria
(mtDNA).

Unang ginamit ang mtDNA upang muling buuin ang kasaysayan
sangkatauhan American geneticist Alan Wilson noong 1985. Nag-aral siya ng mga sample
mtDNA nakuha mula sa dugo ng mga tao mula sa lahat ng bahagi ng mundo, at batay sa natukoy
sa pagitan nila ang mga pagkakaiba ay nagtayo ng isang phylogenetic tree ng sangkatauhan. Wilson
ay nagpakita na ang lahat ng modernong mtDNA ay maaaring nagmula sa mtDNA ng isang karaniwang ninuno,
naninirahan sa Africa. Ang gawain ni Wilson ay naging malawak na kilala. Ang may-ari
Ang ancestral mtDNA ay agad na tinawag na "mitochondrial Eve", na nagbunga ng hindi tama
mga interpretasyon - parang ang lahat ng sangkatauhan ay nagmula sa isang solong babae. Sa
sa katunayan, si "Eve" ay may ilang libong babaeng kababayan, ang kanilang mtDNA lang bago sa amin
hindi dumating ang oras. Gayunpaman, hindi maikakaila ang kanilang kontribusyon - sa kanila tayo nagmana
ang genetic na materyal ng mga chromosome. Ang paglitaw ng isang bagong mutation sa mtDNA ay nagbubunga ng
isang bagong genetic line na minana mula sa ina hanggang sa anak na babae. Ang likas na katangian ng mana
sa kasong ito, maaari itong ihambing sa pag-aari ng pamilya - pera at mga tao sa lupa
maaaring makatanggap mula sa lahat ng mga ninuno, at ang apelyido - mula lamang sa isa sa kanila.
Ang genetic analogue ng apelyido na ipinadala sa pamamagitan ng babaeng linya - mtDNA, sa pamamagitan ng lalaki
- Y-chromosome, ipinasa mula sa ama hanggang sa anak.

Sa ngayon, ang mtDNA ng sampu-sampung libong tao ay pinag-aralan. Nagtagumpay
ihiwalay ang mtDNA sa mga buto ng mga sinaunang tao at Neanderthal. Batay
pag-aaral ng genetic pagkakaiba sa pagitan ng mga kinatawan ng iba't ibang mga tao, genetics dumating sa
concluded na sa nakalipas na milyong taon, ang bilang ng mga grupo
sabay-sabay na nabubuhay ng mga direktang ninuno ng tao ay mula 40 hanggang 100 libong taon na ang nakalilipas.
Gayunpaman, mga 100-130 libong taon na ang nakalilipas, ang kabuuang bilang ng mga ninuno ng tao
bumaba sa 10 libong indibidwal (tinatawag ng mga geneticist ang pagbawas sa bilang
populasyon, na sinusundan ng mabilis na paglaki sa pamamagitan ng pagdaan nito sa "bote
leeg"), na humantong sa isang makabuluhang pagbaba sa pagkakaiba-iba ng genetic
populasyon (Larawan 1).

kanin. 1. Ang mga resulta ng pagtatantya ng bilang ng mga populasyon batay sa pag-aaral ng mga pagkakaibang genetic sa pagitan ng mga kinatawan ng iba't ibang mga tao.

Ang mga dahilan para sa pagbabagu-bago sa mga numero ay hindi pa rin alam, marahil sila
ay kapareho ng sa ibang uri ng hayop - mga pagbabago sa klima o pagkain
mapagkukunan. Ang inilarawan na panahon ng pagbaba ng populasyon at mga pagbabago sa genetic
Ang mga katangian ng populasyon ng ninuno ay itinuturing na oras ng paglitaw ng mga species na Homo
sapiens.

(Ang ilang mga antropologo ay tumutukoy din sa mga Neanderthal sa mga species na Homo
sapiens. Sa kasong ito, ang linya ng tao ay itatalaga bilang Homo sapiens sapiens, at
Neanderthal tulad ng Homo sapiens neanderthalensis. Gayunpaman, karamihan sa mga geneticist
may posibilidad na maniwala na ang Neanderthal ay kinakatawan, bagaman may kaugnayan sa tao, ngunit
magkahiwalay na species Homo neanderthalensis. Ang mga species na ito ay naghiwalay ng 300-500 libong taon
pabalik.)

Pag-aaral ng mtDNA at mga katulad na pag-aaral ng Y-chromosome DNA,
ipinadala lamang sa pamamagitan ng linya ng lalaki, nakumpirma na pinagmulan ng Africa
tao at ginawang posible na itatag ang mga paraan at petsa ng kanyang resettlement batay sa
pagkalat ng iba't ibang mutasyon sa mga tao sa mundo. Ayon sa modernong mga pagtatantya, ang
Ang mga homo sapiens ay lumitaw sa Africa mga 130-180 libong taon na ang nakalilipas, pagkatapos ay nanirahan
Asya, Oceania at Europa. Ang America ang huling naayos (Larawan 2).

kanin. 2. Mga paraan (minarkahan ng mga arrow) at mga petsa (ipinahiwatig ng mga numero) ng paninirahan ng tao, na itinatag batay sa pag-aaral ng pagkalat ng iba't ibang mutasyon sa mga tao sa mundo.

Malamang na ang orihinal na populasyon ng ninuno ng Homo sapiens ay binubuo ng
mula sa maliliit na grupo na namumuno sa isang hunter-gatherer lifestyle. Naninirahan sa
Earth, dinala ng mga tao ang kanilang mga tradisyon at kultura at ang kanilang mga gene. Marahil sila
nagtataglay din ng proto-wika. Habang ang linguistic reconstructions ng puno
ang pinagmulan ng mga wika sa mundo ay limitado sa 30 libong taon, at ang pagkakaroon ng isang karaniwan
sa lahat ng proto-language na tao ay ipinapalagay lamang. At kahit na hindi tinukoy ng mga gene ang wika,
o kultura, sa maraming pagkakataon ang genetic na relasyon ng mga tao ay nag-tutugma sa
pagiging malapit ng kanilang mga wika at kultural na tradisyon. Ngunit may mga kontra halimbawa din.
noong binago ng mga bansa ang kanilang wika at pinagtibay ang mga tradisyon ng kanilang mga kapitbahay. Pagbabago ng mga tradisyon at
ang wika ay naganap nang mas madalas sa mga lugar ng mga contact ng iba't ibang mga alon ng migrasyon, alinman bilang
ang resulta ng sosyo-politikal na pagbabago o pananakop.

Siyempre, sa kasaysayan ng sangkatauhan, ang mga populasyon ay hindi lamang
hiwalay, ngunit halo-halong. Samakatuwid, ang bawat bansa ay hindi kinakatawan ng isa
mtDNA o Y-chromosome genetic lineage, ngunit isang set ng iba't ibang mga na lumitaw sa
iba't ibang panahon sa iba't ibang rehiyon ng Earth.

Pagbagay sa populasyon
tao sa mga kondisyon ng pamumuhay

Mga resulta ng paghahambing na pag-aaral ng mtDNA at Y chromosomes
ang iba't ibang populasyon ng mga modernong tao ay nagpapahintulot sa amin na magmungkahi ng higit pa
bago umalis sa Africa, mga 90 libong taon na ang nakalilipas, ang populasyon ng mga ninuno ay hinati
sa ilang grupo, isa sa mga ito ay pumasok sa Asya sa pamamagitan ng Arabian Peninsula.
Kapag naghihiwalay, ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga grupo ay maaaring maging random lang. Malaki
bahagi ng mga pagkakaiba ng lahi ang lumitaw, marahil sa paglaon, bilang isang pagbagay sa mga kondisyon
tirahan. Nalalapat ito, halimbawa, sa kulay ng balat, isa sa pinakasikat
mga katangian ng lahi.

Pagbagay sa
mga kondisyong pangklima. Ang antas ng pigmentation ng balat sa mga tao ayon sa genetic
itakda. Ang pigmentation ay nagbibigay ng proteksyon laban sa mga nakakapinsalang epekto ng araw
pagkakalantad, ngunit hindi dapat makagambala sa pinakamababang dosis
ultraviolet light, kinakailangan para sa pagbuo ng bitamina D sa katawan ng tao,
pag-iwas sa rickets.

Sa hilagang latitude, kung saan mababa ang intensity ng radiation, mga tao
magkaroon ng mas magaan na balat. Ang mga naninirahan sa equatorial zone ang may pinakamadilim
balat. Ang mga eksepsiyon ay ang mga naninirahan sa may kulay na tropikal na kagubatan - ang kanilang balat
mas magaan kaysa sa maaaring inaasahan para sa mga latitude na ito, at ilang mga hilagang tao
(Chukchi, Eskimos), na ang balat ay medyo mataas ang kulay, tulad ng mga ito
kumain ng mga pagkaing mayaman sa bitamina D, tulad ng atay ng dagat
hayop. Kaya, ang mga pagkakaiba sa intensity ng ultraviolet radiation
kumilos bilang isang kadahilanan sa pagpili, na humahantong sa mga heograpikal na pagkakaiba-iba sa kulay ng balat.
Ang magaan na balat ay isang ebolusyonaryong katangian na lumitaw dahil sa mga mutasyon sa
ilang mga gene na kumokontrol sa paggawa ng pigment ng balat na melanin. Kakayahan
genetically tinutukoy din ang sunbathing. Tinutukoy nito ang mga naninirahan sa mga rehiyon na may
malakas na pana-panahong pagbabagu-bago sa intensity ng solar radiation.

Mga pagkakaibang nauugnay sa klima sa
istraktura ng katawan. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga adaptasyon sa malamig o mainit na klima:
ang mga maikling paa sa mga populasyon ng Arctic (Chukchi, Eskimos) ay tumaas
ang ratio ng mass ng katawan sa ibabaw nito at sa gayon ay mabawasan ang paglipat ng init, at
Ang mga residente ng mainit na tuyong rehiyon, tulad ng African Maasai, ay nakikilala sa pamamagitan ng mahaba
limbs. Ang mga naninirahan sa mga lugar na may mahalumigmig na klima ay nailalarawan sa pamamagitan ng malawak at
flat noses, at sa tuyong malamig na klima, ang mahabang ilong ay mas epektibo, mas mahusay
nagpapainit at humidifying na inhaled na hangin.

Ang pag-angkop sa buhay sa mga kondisyon ng mataas na altitude ay
nadagdagan ang nilalaman ng hemoglobin sa dugo at nadagdagan ang daloy ng dugo sa baga. ganyan
Ang mga tampok ay sinusunod sa mga katutubong naninirahan sa Pamirs, Tibet at Andes. Lahat ng ito
Ang mga pagkakaiba ay tinutukoy sa genetically, ngunit ang antas ng kanilang pagpapakita ay nakasalalay sa mga kondisyon
pag-unlad sa pagkabata. Halimbawa, sa mga Andean Indian, na lumaki sa antas ng dagat,
ang mga palatandaan ay hindi gaanong binibigkas.

Pagbagay sa mga uri
nutrisyon. Ang ilang genetic na pagbabago ay nauugnay sa mga pagkakaiba sa mga uri
nutrisyon. Ang pinakasikat sa kanila ay hypolactasia - intolerance ng gatas.
asukal (lactose). Para sa asimilasyon ng lactose, gumagawa ang mga batang mammal
lactase enzyme. Sa pagtatapos ng panahon ng pagpapakain, nawawala ang enzyme na ito
ang bituka ng bituka at sa mga matatanda ay hindi ginawa.

Ang kawalan ng lactase sa mga matatanda ay ang paunang, ninuno
sign para sa isang tao. Sa maraming bansa sa Asya at Aprika kung saan ang mga nasa hustong gulang
tradisyonal na hindi umiinom ng gatas, pagkatapos ng edad na lima, huminto ang lactase
mapaunlad. Ang paggamit ng gatas sa ganitong mga kondisyon ay humahantong sa kaguluhan
pantunaw. Gayunpaman, karamihan sa mga adultong Europeo ay gumagawa ng lactase at
maaaring uminom ng gatas nang walang pinsala sa kalusugan. Ang mga taong ito ay mga carrier ng mutation
sa rehiyon ng DNA na kumokontrol sa lactase synthesis. Kumalat na ang mutation
ang hitsura ng pag-aanak ng pagawaan ng gatas 9-10 libong taon na ang nakalilipas at natagpuan
nakararami sa mga mamamayang Europeo. Mahigit sa 90% ng mga Swedes at Danes ang nagagawa
digest ng gatas, at isang maliit na bahagi lamang ng populasyon ng Scandinavian ang naiiba
hypolactasia. Sa Russia, ang dalas ng hypolactasia ay halos 30% para sa mga Ruso at
higit sa 60-80% para sa mga katutubo ng Siberia at Malayong Silangan.

Mga taong kung saan ang hypolactasia ay pinagsama sa gatas
pag-aanak ng baka, tradisyonal na hindi sila kumakain ng hilaw na gatas, ngunit maasim na gatas
mga produkto kung saan ang asukal sa gatas ay madaling naproseso ng bakterya
natutunaw na mga sangkap. Ang pamamayani ng isang one-size-fits-all-Western-style diet sa
ilang mga bansa ay humahantong sa ang katunayan na ang ilang mga bata na may undiagnosed
Ang hypolactasia ay tumutugon sa gatas na may hindi pagkatunaw ng pagkain, na kinuha
para sa mga impeksyon sa bituka. Sa halip na ang mga kinakailangang pagbabago sa pandiyeta sa mga ganitong kaso
magreseta ng antibiotic na paggamot, na humahantong sa pag-unlad ng dysbacteriosis. Pa
ang isang kadahilanan ay maaaring mag-ambag sa pagkalat ng lactase synthesis sa mga matatanda - sa
sa pagkakaroon ng lactase, ang asukal sa gatas ay nagtataguyod ng pagsipsip ng calcium, na ginagawa ang mga iyon
parehong function bilang bitamina D. Marahil na ang dahilan kung bakit hilagang Europeo
ang mutation na pinag-uusapan ay ang pinakakaraniwan.

Ang mga Hilagang Asya ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang namamana na kawalan
trehalase enzyme, na sumisira sa mga carbohydrates ng kabute, na ayon sa kaugalian
ay itinuturing dito ang pagkain ng usa, hindi angkop para sa mga tao.

Ang populasyon ng Silangang Asya ay nailalarawan sa pamamagitan ng ibang
namamana na katangian ng metabolismo: maraming Mongoloid, kahit na mula sa maliit
ang mga dosis ng alak ay mabilis na malasing at maaaring makakuha ng matinding pagkalasing dahil sa
akumulasyon sa dugo ng acetaldehyde, na nabuo sa panahon ng oksihenasyon ng alkohol
mga enzyme sa atay. Ang oksihenasyon ay nangyayari sa dalawang yugto: sa una, ang ethyl alcohol
nagiging nakakalason na ethyl aldehyde, sa pangalawang aldehyde ay na-oxidized na may
ang pagbuo ng mga hindi nakakapinsalang produkto na pinalabas mula sa katawan. Bilis
ang gawain ng mga enzyme ng una at ikalawang yugto (na may hindi nababasang mga pangalan
alcohol dehydrogenase at acetaldehyderogenase) ay genetically tinutukoy.

Sa Silangang Asya, isang kumbinasyon ng "mabilis"
mga enzyme ng unang yugto na may "mabagal" na mga enzyme ng pangalawa, iyon ay, kapag kumukuha
Ang alkohol ethanol ay mabilis na naproseso sa aldehyde (ang unang yugto), at nito
ang karagdagang pag-alis (ikalawang yugto) ay mabagal. Ang tampok na ito
Ang Eastern Mongoloid ay dahil sa madalas na kumbinasyon ng dalawang mutasyon sa kanila,
nakakaapekto sa bilis ng nabanggit na mga enzyme. Ito ay ipinapalagay na gayon
Ang pagbagay sa isang hindi pa alam na salik sa kapaligiran ay ipinakita.

Ang mga adaptasyon sa uri ng nutrisyon ay nauugnay sa mga kumplikadong genetic
mga pagbabago, iilan sa mga ito ay napag-aralan nang detalyado sa antas ng DNA. Halimbawa, tungkol sa
20-30% ng mga naninirahan sa Ethiopia at Saudi Arabia ay mabilis na masira ang ilan
mga sangkap ng pagkain at gamot, lalo na, amitriptyline, dahil sa pagkakaroon ng
ng dalawa o higit pang mga kopya ng gene na naka-encode ng isa sa mga uri ng cytochromes -
mga enzyme na sumisira sa mga dayuhang sangkap na pumapasok sa katawan kasama ng pagkain. Sa
mga tao ng ibang mga rehiyon, ang pagdodoble ng gene na ito ay nangyayari na may dalas na hindi hihigit sa
3-5%. Ito ay pinaniniwalaan na ang pagtaas sa bilang ng mga kopya ng gene ay sanhi ng mga kakaiba ng diyeta.
(marahil sa pamamagitan ng pagkain ng maraming paminta o isang nakakain na halaman
teff, na bumubuo ng hanggang 60% ng pagkain sa Ethiopia at wala saanman
laganap sa ganoong lawak). Ngunit ano ang sanhi at ano ang epekto?
hindi matukoy sa kasalukuyan. Nadagdagan ba ang hindi sinasadya
dalas sa isang populasyon ng mga carrier ng maraming gene sa kung ano ang makakain ng mga tao
anumang espesyal na halaman? O ang katotohanan na nagsimula silang kumain ng paminta (alinman
anumang iba pang produkto para sa asimilasyon kung saan kinakailangan ang cytochrome na ito)
nagdulot ng pagtaas sa dalas ng pagdodoble ng gene? Maaaring alinman sa dalawang prosesong ito
nagaganap sa panahon ng ebolusyon ng mga populasyon.

Malinaw, ang mga tradisyon ng pagkain ng mga tao at genetic na mga kadahilanan
Makipag-ugnayan. Ang paggamit ng ilang uri ng pagkain ay nagiging posible lamang
sa pagkakaroon ng ilang genetic prerequisites, at kung saan ay naging
ang tradisyonal na diyeta ay gumaganap bilang isang kadahilanan sa pagpili at humahantong sa isang pagbabago sa mga frequency
alleles at pamamahagi sa populasyon ng mga genetic na variant, karamihan
adaptive sa diyeta na ito. Karaniwang dahan-dahang nagbabago ang mga tradisyon. Kaya ang paglipat mula sa
pagtitipon para sa pagsasaka at ang mga kaakibat na pagbabago sa diyeta at pamumuhay
ang buhay ay nagpatuloy sa sampu at daan-daang henerasyon. Medyo mabagal
nagaganap din ang mga pagbabago sa gene pool ng mga populasyon na kasama ng mga naturang kaganapan.
Ang mga allele frequency ay maaaring magbago ng 2-5% bawat henerasyon, at ang mga pagbabagong ito
maipon mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang epekto ng iba pang mga kadahilanan, tulad ng
Ang mga epidemya, na kadalasang nauugnay sa mga digmaan at krisis sa lipunan, ay maaaring marami
beses upang baguhin ang mga allele frequency sa panahon ng buhay ng isang henerasyon dahil sa
isang matalim na pagbaba sa populasyon. Kaya, ang pananakop ng mga Europeo sa Amerika
humantong sa pagkamatay ng 90% ng katutubong populasyon bilang resulta ng mga digmaan at epidemya.

Ang genetika ng paglaban
sa mga nakakahawang sakit

Nakaayos na paraan ng pamumuhay, pag-unlad ng agrikultura at pag-aanak ng baka,
ang pagtaas ng density ng populasyon ay nag-ambag sa pagkalat ng mga impeksyon at
paglaganap ng epidemya. Halimbawa, tuberculosis, dating sakit sa baka
hayop, ay nakuha ng tao pagkatapos ng domestication ng mga hayop at naging epidemya
makabuluhan sa pagsilang at paglago ng mga lungsod. Ginawang apurahan ng mga epidemya ang problema
paglaban sa impeksyon. Ang paglaban sa mga impeksyon ay mayroon ding genetic
sangkap.

Ang unang halimbawa ng sustainability na pinag-aralan ay
pamamahagi sa mga tropikal at subtropikal na sona ng isang namamana na sakit
dugo - sickle cell anemia, na sanhi ng mutation sa gene
hemoglobin, na humahantong sa isang paglabag sa mga pag-andar nito. Sa mga pasyente, ang anyo ng mga erythrocytes,
tinutukoy ng mikroskopikong pagsusuri ng dugo, hindi hugis-itlog, ngunit hugis-karit,
kung saan nakuha ang pangalan ng sakit. Ang mga carrier ng mutation ay
lumalaban sa malaria. Sa mga lugar kung saan ipinamamahagi ang malaria, ito ay pinaka "pinakinabangang"
heterozygous state (kapag mula sa isang pares ng mga gene na nagmula sa
mga magulang, isa lamang ang nasira, at ang isa ay normal), dahil homozygous
Ang mga carrier ng mutant hemoglobin ay namamatay mula sa anemia, homozygous para sa normal
gene - magdusa mula sa malaria, at sa heterozygous anemia ay nagpapakita ng sarili sa isang banayad na anyo at
sila ay protektado mula sa malaria.

Sa Europa, ang isa pang namamana na sakit ay karaniwan -
cystic fibrosis. Ang sanhi nito ay isang mutation na nakakagambala sa regulasyon ng metabolismo ng asin at
balanse ng tubig ng mga selula. Sa mga pasyente, ang lahat ng mga organo na nagtatago ng mga mucous membrane ay apektado.
mga lihim (bronchopulmonary system, atay, iba't ibang mga glandula). Namatay sila sa
pagbibinata nang hindi nag-iiwan ng supling. Gayunpaman, nangyayari ang sakit
lamang kung natanggap ng bata ang nasirang gene mula sa parehong mga magulang,
heterozygous carrier ng mutations ay lubos na mabubuhay, kahit na ang paghihiwalay ng glandular
ang kanilang mga pagtatago at likido ay maaaring mabawasan.

Sa Europa, ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa isa sa 2500
ipinanganak. Sa heterozygous na estado, ang mutation ay naroroon sa isa sa 50
ang tao ay isang napakataas na dalas para sa isang mutation na nagdudulot ng sakit. Samakatuwid ito ay dapat
upang ipagpalagay na ang natural selection ay kumikilos pabor sa akumulasyon nito sa
populasyon, iyon ay, ang mga heterozygotes ay nadagdagan ang fitness. AT
sa katunayan, sila ay naisip na mas lumalaban sa mga impeksyon sa bituka.
Mayroong ilang mga hypotheses tungkol sa mga mekanismo ng paglaban na ito. Ayon sa isa sa
sa kanila, sa heterozygotes para sa mutation, ang paglabas ng likido sa pamamagitan ng mga bituka ay nabawasan, kaya
na sila ay mas malamang na mamatay mula sa dehydration na may pagtatae na nangyayari
bilang resulta ng impeksyon. Ngunit sa mainit na klima, pinsala mula sa paglabag sa asin
ang metabolismo ay higit sa benepisyo ng tumaas na paglaban sa mga impeksyon – at
Ang cystic fibrosis ay napakabihirang doon dahil sa pinababang posibilidad na mabuhay
mga carrier ng mutation.

Ang paglaban sa tuberkulosis ay nauugnay sa pagkalat sa
ilang populasyon ng sakit na Tay-Sachs, isang malubhang namamana na sakit
na humahantong sa pagkabulok ng sistema ng nerbiyos at mga pagbabago sa respiratory mucosa
tract. Natukoy ang isang gene kung saan ang mga mutasyon ay humahantong sa pag-unlad ng sakit.
Ipinapalagay na ang mga heterozygous carrier ng mutation ay mas lumalaban sa tuberculosis.

Ang mga halimbawang ito ay nagpapakita na ang presyong ibinayad ng populasyon para sa pagtaas
Ang survival rate ng heterozygous mutation carriers ay maaaring isang order ng magnitude death
hindi gaanong karaniwang homozygous carrier, na hindi maiiwasang lilitaw kapag
pagtaas ng dalas ng populasyon nito. Gayunpaman, ang mga mutasyon ay kilala na
sa homozygous na estado, protektahan laban sa mga impeksyon, tulad ng impeksyon sa isang virus
human immunodeficiency, HIV, o pabagalin ang pag-unlad ng sakit pagkatapos
mga impeksyon. Dalawang gayong mutasyon ang matatagpuan sa lahat ng populasyon, at isa pa -
ng European na pinagmulan, at hindi magagamit sa ibang mga rehiyon. dapat,
na ang mga mutasyon na ito ay lumaganap sa nakaraan dahil mayroon silang proteksiyon
epekto sa iba pang mga sakit na epidemya. Sa partikular,
ang pagkalat ng mutation sa mga Europeo ay nauugnay sa "itim na kamatayan" - isang epidemya
salot, na noong ika-14 na siglo ay nagpabagsak sa isang katlo ng populasyon ng Europa, at sa ilang mga rehiyon - hanggang sa
80%. Ang isa pang kandidato para sa papel ng isang kadahilanan sa pagpili ay ang bulutong, na dinala rin ang marami
buhay. Bago ang paglitaw ng malalaking lungsod at ang pagkamit ng epidemya threshold
laki ng populasyon, tulad ng malakihang "mga round ng pagpili" para sa paglaban sa
ang mga impeksyon ay imposible.

pag-unlad ng kabihasnan at
mga pagbabago sa genetic

Mukhang nakakagulat na ang diyeta ng mga Bushmen -
Ang mga hunter-gatherers na naninirahan sa South Africa ay napatunayang may kaugnayan
Mga rekomendasyon ng WHO sa kabuuang balanse ng mga protina, taba, carbohydrates, bitamina,
mga elemento ng bakas at calorie. Biologically, ang tao at ang kanyang mga kagyat na ninuno sa
sa daan-daang libong taon ay umangkop sa paraan ng pamumuhay ng mga mangangaso-gatherer.

Pagbabago sa tradisyonal na diyeta at pamumuhay
nakakaapekto sa kalusugan ng mga tao. Halimbawa, ang mga African American ay mas malamang kaysa sa mga European American
dumaranas ng hypertension. Kabilang sa mga mamamayan ng Hilagang Asya, na ang tradisyonal na pagkain ay
mayaman sa taba, ang paglipat sa European high-carbohydrate na pagkain ay humahantong sa pag-unlad
diabetes at iba pang sakit.

Dati nangingibabaw na mga paniwala na may pag-unlad
paggawa ng ekonomiya (agrikultura at pag-aalaga ng hayop) kalusugan at nutrisyon ng mga tao
patuloy na bumubuti, ngayon ay pinabulaanan: maraming karaniwang sakit
bihirang makita sa mga sinaunang mangangaso-gatherers, o sa lahat
hindi kilala. Sa paglipat sa agrikultura, bumaba ang pag-asa sa buhay (mula sa
30-40 taon hanggang 20-30), sa 2-3 taon ang rate ng kapanganakan ay tumaas at kasabay nito ay makabuluhang
nadagdagan ang pagkamatay ng sanggol. Mga labi ng buto ng mga sinaunang mamamayang agrikultural
mas madalas na may mga palatandaan ng anemia, malnutrisyon, iba't ibang mga impeksiyon kaysa
bago ang agrikultura.

Sa Middle Ages lamang dumating ang isang pagbabago - at ang tagal
nagsimulang tumaas ang buhay. Isang markadong pagpapabuti sa pampublikong kalusugan sa binuo
mga bansang nauugnay sa pagdating ng makabagong medisina.

Sa mga salik na nagpapakilala sa mga modernong agrikultural na tao,
isama ang high-carbohydrate at high-cholesterol diets, asin intake, bawasan
pisikal na aktibidad, laging nakaupo, mataas na density ng populasyon,
komplikasyon ng istrukturang panlipunan. Pag-angkop ng mga populasyon sa bawat isa sa mga salik na ito
sinamahan ng mga pagbabago sa genetic, iyon ay, isang pagtaas sa dalas
adaptive alleles sa populasyon. Bumababa ang dalas ng maladaptive alleles,
dahil ang kanilang mga carrier ay hindi gaanong mabubuhay o may mas kaunting mga numero
inapo. Kaya, ang isang low-cholesterol hunter-gatherer diet ay ginagawa
adaptive para sa kanila ang kakayahang masinsinang sumipsip ng kolesterol mula sa pagkain,
na sa modernong pamumuhay ay nagiging risk factor para sa atherosclerosis at
mga sakit sa cardiovascular. Mahusay na pagsipsip ng asin, kapaki-pakinabang sa nakaraan,
kapag hindi available ang asin, nagiging risk factor para sa hypertension. Mga pagbabago
populasyon allele frequency sa panahon ng ginawa ng tao na pagbabago ng tirahan
ng isang tao ay nangyayari sa parehong paraan tulad ng sa panahon ng pagbagay sa mga natural na kondisyon. Mga rekomendasyon
mga manggagamot sa pangangalagang pangkalusugan (pisikal na aktibidad, bitamina at
mga elemento ng bakas, paghihigpit ng asin) artipisyal na muling likhain ang mga kondisyon kung saan
ang tao ay nabuhay sa halos lahat ng oras ng kanyang pag-iral bilang isang biological species.

Mga aspetong etikal
pag-aaral ng genetic differences ng mga tao

Kaya, ang pagbuo ng mga gene pool ng mga grupong etniko ay naiimpluwensyahan ng
iba't ibang mga proseso - ang akumulasyon ng mga mutasyon sa mga nakahiwalay na grupo, migration at
paghahalo ng mga tao, pagbagay ng mga populasyon sa mga kondisyon sa kapaligiran. mga pagkakaiba sa genetiko
huwag magpahiwatig ng kahigitan ng anumang lahi, etnisidad o edukasyon
anumang iba pang katangian (uri ng sakahan o antas ng pagiging kumplikado ng panlipunan
organisasyon) mga grupo. Sa kabaligtaran, binibigyang-diin nila ang ebolusyonaryong halaga
pagkakaiba-iba ng sangkatauhan, na nagbigay-daan dito na ma-populate ang lahat ng klimatiko zone
Lupa.

Magazine "Enerhiya" 2005, No. 8

Ang mga taong naninirahan sa iba't ibang bahagi ng Earth ay nagkakaiba sa maraming paraan: linguistic affiliation, kultural na tradisyon, hitsura, genetic features. Ang mga genetic na katangian ng mga tao ay nakasalalay sa kanilang kasaysayan at paraan ng pamumuhay. Ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga ito ay lumitaw sa mga nakahiwalay na populasyon na hindi nagpapalitan ng mga daloy ng gene (ibig sabihin, hindi naghahalo dahil sa mga hadlang sa heograpiya, linguistic o relihiyon), dahil sa mga random na pagbabago sa mga frequency ng allele at mga proseso ng positibo at negatibong natural na pagpili.

Ang random na pagbabago sa mga allele frequency sa isang populasyon ay tinatawag na genetic drift. Ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga frequency na ito nang walang pagkilos ng anumang karagdagang mga kadahilanan ay karaniwang maliit. Sa isang pagbawas sa bilang o resettlement ng isang maliit na grupo na nagdudulot ng bagong populasyon, ang mga allele frequency ay maaaring magbago nang malaki. Sa isang bagong populasyon, sila ay aasa sa gene pool ng pangkat na nagtatag nito (ang tinatawag na founder effect - lahat ng mga carrier ng mutation ay tumatanggap nito mula sa karaniwang ninuno kung saan ito lumitaw). Ang epektong ito ay nauugnay sa pagtaas ng dalas ng mga mutasyon na nagdudulot ng sakit sa ilang mga pangkat etniko. Halimbawa, sa mga Hapones, ang isang uri ng congenital deafness ay sanhi ng isang mutation na nangyari minsan sa nakaraan at hindi matatagpuan sa ibang bahagi ng mundo. Sa mga puting Australiano, ang glaucoma ay nauugnay sa isang mutation na ipinakilala ng mga settler mula sa Europa. May nakitang mutation sa mga taga-Iceland na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng cancer at bumalik sa isang karaniwang ninuno. Ang isang katulad na sitwasyon ay natagpuan sa mga naninirahan sa Sardinia, ngunit mayroon silang ibang mutation, naiiba sa Icelandic. Sa mga Ruso na naninirahan sa Bashkortostan, sa ilang daang mutasyon na humahantong sa phenylketonuria, nakararami ang isa, na nauugnay sa resettlement sa rehiyong ito ng medyo maliit na grupo ng mga Ruso na nagkaroon nito. Ang epekto ng tagapagtatag ay isang posibleng paliwanag para sa kakulangan ng pagkakaiba-iba sa mga uri ng dugo ng ABO sa mga American Indian: ang O (unang) grupo ay nangingibabaw sa kanila, ang dalas nito ay higit sa 90%, at sa maraming populasyon - 100%. Dahil ang Amerika ay pinanirahan ng maliliit na grupo na nagmula sa Asya sa pamamagitan ng isthmus na nag-uugnay sa mga kontinenteng ito sampu-sampung libong taon na ang nakalilipas, posibleng wala ang ibang mga uri ng dugo sa populasyon na nagbunga ng katutubong populasyon ng New World.

Ang mahinang nakakapinsalang mutasyon ay maaaring mapanatili sa isang populasyon sa loob ng mahabang panahon, at ang mga nakakapinsala, na makabuluhang binabawasan ang fitness ng isang indibidwal, ay inaalis sa pamamagitan ng pagpili. Ipinakita na ang mga pathogenic mutations na nagdudulot ng malubhang anyo ng mga namamana na sakit ay kadalasang bata pa sa ebolusyon. Ang mga matagal nang naitatag na mutasyon na nagpapatuloy nang mahabang panahon sa populasyon ay nauugnay sa mas banayad na mga anyo ng sakit.

Ang pag-angkop sa mga kondisyon ng pamumuhay ay naayos sa kurso ng pagpili dahil sa random na paglitaw ng mga bagong alleles na nagpapataas ng kakayahang umangkop sa mga ibinigay na kondisyon, o sa pamamagitan ng pagbabago ng mga frequency ng matagal nang umiiral na mga alleles. Ang iba't ibang mga allele ay nagdudulot ng mga pagkakaiba-iba sa phenotype, tulad ng kulay ng balat o mga antas ng kolesterol sa dugo. Ang dalas ng isang allele na nagbibigay ng adaptive phenotype (halimbawa, maitim na balat sa mga lugar na may matinding solar radiation) ay tumataas, dahil ang mga carrier nito ay mas mabubuhay sa mga kundisyong ito.

Ang pag-angkop sa iba't ibang klimatiko na mga sona ay nagpapakita ng sarili bilang isang pagkakaiba-iba sa mga allele frequency ng isang kumplikadong mga gene, ang heograpikal na pamamahagi nito ay tumutugma sa mga klimatiko na sona. Gayunpaman, ang pinaka-kapansin-pansin na bakas sa pandaigdigang pamamahagi ng mga pagbabago sa genetiko ay naiwan ng mga paglilipat ng mga tao na nauugnay sa pag-areglo mula sa tahanan ng ninuno ng Africa.

Ang pinagmulan at pamamahagi ng tao. Naunang kasaysayan ng hitsura ng mga species Homo sapiens sa Earth ay muling itinayo batay sa paleontological, archaeological at anthropological data. Sa nakalipas na mga dekada, ang paglitaw ng mga molecular genetic na pamamaraan at pag-aaral ng genetic diversity ng mga tao ay naging posible upang linawin ang maraming mga isyu na may kaugnayan sa pinagmulan at pamamahagi ng mga tao ng modernong anatomical na uri.

Ang mga molecular genetic na pamamaraan na ginamit upang muling buuin ang demograpikong kasaysayan ay katulad ng linguistic reconstruction ng magulang na wika. Ang oras kung kailan nahati ang dalawang magkaugnay na wika (iyon ay, nang mawala ang kanilang karaniwang wikang ninuno) ay tinatantya ng bilang ng magkakaibang mga salita na lumitaw sa panahon ng magkahiwalay na pag-iral ng mga wikang ito. Katulad nito, ang edad ng populasyon ng ninuno na karaniwan sa dalawang modernong tao ay kinakalkula mula sa bilang ng mga mutasyon na naipon sa DNA ng kanilang mga kinatawan. Ang mas maraming pagkakaiba sa DNA, mas maraming oras ang lumipas mula noong paghihiwalay ng mga populasyon. Dahil alam ang rate ng akumulasyon ng mga mutasyon sa DNA, ang bilang ng mga mutasyon na nagpapakilala sa dalawang populasyon ay maaaring gamitin upang matukoy ang petsa ng kanilang pagkakaiba-iba (ipagpalagay na pagkatapos ng paghihiwalay ay hindi na sila nagkita at hindi naghalo).

Sa ngayon ang kaganapang ito, ang mga neutral na mutasyon ay ginagamit na hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng indibidwal at hindi napapailalim sa natural selection. Matatagpuan ang mga ito sa lahat ng bahagi ng genome ng tao, ngunit kadalasan ay gumagamit sila ng mga mutasyon sa DNA na nasa cell organelles - mitochondria. Sa isang fertilized na itlog, ang maternal mitochondrial DNA (mtDNA) lamang ang naroroon, dahil hindi inililipat ng sperm ang mitochondria nito sa itlog. Para sa phylogenetic na pag-aaral, ang mtDNA ay may partikular na mga pakinabang. Una, hindi ito sumasailalim sa recombination tulad ng mga autosomal genes, na lubos na nagpapadali sa pagsusuri ng mga pedigrees. Pangalawa, ito ay nakapaloob sa isang cell sa dami ng ilang daang kopya at mas mahusay na napanatili sa mga biological sample.

Ang American geneticist na si Alan Wilson ang unang gumamit ng mtDNA upang muling buuin ang kasaysayan ng sangkatauhan noong 1985. Pinag-aralan niya ang mga sample ng mtDNA na nakuha mula sa dugo ng mga tao mula sa lahat ng bahagi ng mundo, at batay sa mga pagkakaiba na natukoy sa pagitan nila, nagtayo ng isang phylogenetic tree ng sangkatauhan. Ito ay lumabas na ang lahat ng modernong mtDNA ay maaaring nagmula sa mtDNA ng isang karaniwang ninuno na naninirahan sa Africa. Ang may-ari ng ancestral mtDNA ay tinawag na "mitochondrial Eve", na nagbunga ng mga maling interpretasyon - na parang ang lahat ng sangkatauhan ay nagmula sa isang solong babae. Sa katunayan, si "Eva" ay may ilang libong kababayan, kaya lang ang kanilang mtDNA ay hindi nakaligtas hanggang sa ating panahon. Gayunpaman, lahat sila, walang alinlangan, ay nag-iwan ng kanilang marka: mula sa kanila ay minana natin ang genetic na materyal ng mga chromosome. Ang likas na katangian ng mana sa kasong ito ay maihahambing sa pag-aari ng pamilya: ang isang tao ay maaaring makatanggap ng pera at lupa mula sa lahat ng mga ninuno, at isang apelyido - mula lamang sa isa sa kanila. Ang genetic analogue ng apelyido na ipinasa sa linya ng babae ay mtDNA, at ang lahi ng lalaki ay ang Y-chromosome, na ipinasa mula sa ama hanggang sa anak na lalaki.

Ang pag-aaral ng mtDNA at DNA ng Y-chromosome ay nakumpirma ang African na pinagmulan ng tao, naging posible na maitatag ang mga paraan at petsa ng kanyang paglipat batay sa pagkalat ng iba't ibang mutasyon sa mga tao sa mundo. Ayon sa modernong mga pagtatantya, ang H. sapiens lumitaw sa Africa higit sa 100 libong taon na ang nakalilipas, pagkatapos ay nanirahan sa Asya, Oceania at Europa. Ang Amerika ang huling naayos.

Marahil ang orihinal na populasyon ng ninuno H. sapiens binubuo ng maliliit na grupo na namumuno sa buhay ng mga mangangaso-gatherer. Kapag lumilipat, dinala ng mga tao ang kanilang mga tradisyon, kultura at kanilang mga gene. Marahil ay mayroon din silang proto-language. Sa ngayon, ang mga linguistic na muling pagtatayo ng pinagmulan ng mga wika sa mundo ay limitado sa 15-30 libong taon, at ang pagkakaroon ng isang karaniwang proto-wika ay ipinapalagay lamang. At kahit na ang mga gene ay hindi tumutukoy sa alinman sa wika o kultura, sa ilang mga kaso ang genetic na relasyon ng mga tao ay nag-tutugma sa kalapitan ng kanilang mga wika at kultural na tradisyon. Ngunit mayroon ding kabaligtaran na mga halimbawa, noong binago ng mga tao ang kanilang wika at pinagtibay ang mga tradisyon ng kanilang mga kapitbahay. Ang ganitong pagbabago ay naganap nang mas madalas sa mga lugar ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng iba't ibang alon ng migrasyon o bilang resulta ng mga pagbabago o pananakop sa sosyo-politikal.

Katulad na impormasyon.