Genetics ng sex - mga katangiang nauugnay sa sex. Genetics ng sex

NEWS LIBRARY DICTIONARY-REFERENCE SITE MAP LINKS TUNGKOL SA SITE

Pamana ng mga katangiang nauugnay sa sex sa mga pusa

Ang mga pusang Tortoiseshell ("tri-color") ay may magkahalong kulay itim at pulang amerikana. Kadalasan mayroon din silang mga puting spot, ngunit minana sila anuman ang kulay ng tortoiseshell, dahil tinutukoy sila ng ibang gene. Ang mga calico cat na walang puting batik ay may mga tan na guhit o batik sa itim na background. Lahat sila ay babae, at sa kanilang mga supling, ang kalahati ng mga lalaking kuting ay itim ang kulay, at ang kalahati ay pula; kalahati ng mga babaeng kuting ay laging tri-kulay, ang kalahati (depende sa kulay ng ama) ay itim o pula.

Paano ipinaliwanag ang hindi pangkaraniwang pattern na ito ng mana? Marahil ay nahulaan mo na na ito ay may kinalaman sa mga sex chromosome. At, sa katunayan, ang pamamaraang ito ng paghahatid ng mga katangian ay tinatawag na pamana na nauugnay sa kasarian.

Ang mga gene na nauugnay sa kasarian ay matatagpuan sa X chromosome. Naiiba sila sa mga autosomal na gene dahil sa mga organismo ng heterogametic sex (XY) wala silang mga kasosyo; Ang Y chromosome sa pangkalahatan ay nagdadala ng napakakaunting mga gene. Ang mga organismo ng heterogametic sex ay hindi maaaring maging heterozygous para sa mga gene na nauugnay sa sex.

Ang itim at pulang kulay ng mga pusa ay sanhi ng mga alleles ng isang gene na nauugnay sa sex. Wala sa kanila ang nangingibabaw sa isa, at samakatuwid ang parehong itim at pula na mga kulay ay lumilitaw sa heterozygote, ibig sabihin, ang pusa ay nagiging tricolor. Ipinapaliwanag nito na ang lahat ng calico cats ay babae. Dahil sa mga mammal ang lalaki ay may X at Y chromosomes, hindi siya maaaring heterozygous para sa itim at pula na kulay.

Sa mga nakatala sa talahanayan. Sa 11 genotypes, ang mga alleles na tumutukoy sa itim at pula na kulay ay itinalaga ng mga titik B at b. Ang Y chromosome ay hindi nagdadala ng mga alleles para sa gene na ito, kaya ang isang lalaki ay mayroon lamang isang allele.

Talahanayan 11

kanin. 27 ay naglalarawan ng pamana ng itim at pula na kulay sa mga pusa. Ipinapakita nito ang pattern ng inheritance ng anumang gene na nauugnay sa sex sa mga kaso kung saan ang kasarian ng lalaki ay heterogametic (XY). Ang mga patakaran para sa pagmamana ng isang gene na nauugnay sa kasarian ay kapareho ng mga patakaran para sa pagpapadala ng buong X chromosome. Malinaw na nabalangkas mo na ang mga tuntuning ito pagkatapos kumpletuhin ang mga takdang-aralin para sa Kabanata XI. Ang pinakamahalaga sa kanila:

kanin. 27. Pamana ng itim (B) at pula (6) na kulay sa mga pusa

1. Lahat ng mga lalaking kuting ay nagmamana ng itim o pula na gene ng kulay mula sa kanilang ina at hindi kailanman nagmamana nito sa kanilang ama.

Namana ng lalaki ang lahat ng gene na nauugnay sa sex mula sa kanyang ina.

2. Ang mga babaeng kuting ay nagmamana ng gene para sa itim o pula na kulay mula sa ina, at ang kasosyong gene mula sa ama.

Ang babae ay nagmamana ng isang gene na nauugnay sa sex mula sa kanyang ina, at ang kasosyong gene mula sa kanyang ama.

3. Ang pusa ay nagpapasa ng gene para sa pula at itim na pangkulay sa kanyang mga anak na babae at hindi kailanman ipinapasa ito sa kanyang mga anak na lalaki.

Ang lalaki ay nagpapasa ng mga gene na nauugnay sa sex sa kanyang mga anak na babae.

4. Ang pusa (♀) ay nagpapasa ng mga gene para sa pula o itim na kulay sa parehong mga anak na lalaki at babae.

Ang babae ay nagpapasa ng mga gene na nauugnay sa sex sa mga anak na lalaki at babae.

Pamana ng mga katangiang nauugnay sa sex sa mga tao

Ang isang gene na nauugnay sa sex na nagiging sanhi ng tinatawag na color blindness (color blindness) ay kilala at laganap sa mga tao. Ang mga colorblind ay hindi nakikilala ang pula mula sa berde, bagaman sila mismo ay madalas na nalaman ang tungkol dito pagkatapos lamang ng mga espesyal na pagsusuri. Ang pula at berdeng ilaw o may kulay na mga bagay ay karaniwang naiiba hindi lamang sa kulay kundi pati na rin sa ningning; halimbawa, ang isang tsuper na dumaranas ng color blindness ay maaari pa ring makilala ang mga signal ng traffic light.

Ang gene na nagdudulot ng color blindness (cb) ay recessive sa normal nitong allele. Sa mesa 12 ay naglalaman ng mga posibleng genotypes at ang kanilang mga kaukulang phenotypes.

Talahanayan 12

Kasunod nito na sa mga kinatawan ng bawat kasarian ay mayroon lamang dalawang magkaibang phenotypes: mga taong may normal na paningin at mga taong bulag sa kulay (cf. Talahanayan 11). Malinaw na ito ay dahil sa recessivity ng cb gene.

Batay sa talahanayan 12 maaari tayong bumuo ng ilang mahahalagang tuntunin para sa pagmamana ng isang recessive na katangian na nauugnay sa kasarian.

1. Lahat ng lalaki na may normal na phenotype ay may parehong genotypes, ibig sabihin, dala nila ang normal na allele sa kanilang nag-iisang X chromosome.

2. Ang mga babaeng may normal na phenotype ay maaaring magkaroon ng dalawang magkaibang genotype: ang ilan ay homozygous para sa normal na allele, ang iba ay heterozygous.

3. Ang pangatlo ay sumusunod mula sa unang dalawang tuntunin. Ang isang lalaking may normal na phenotype ay hindi maaaring magmana ng sex-linked recessive anomaly, hindi tulad ng isang babae na mayroon ding normal na phenotype.

Ang kaalaman sa pattern na ito ay hindi napakahalaga para sa mga maliliit na depekto tulad ng pagkabulag ng kulay, ngunit ito ay napakahalaga para sa malalang sakit na dulot ng mga gene na nauugnay sa sex, halimbawa, hemophilia (hindi namuong dugo).

Ang mga taong may hemophilia ay kulang sa bahagi ng dugo na kailangan upang mabilis na mamuo kapag nasugatan. Ang ganitong mga tao ay nawawalan ng napakaraming dugo kahit na may maliliit na sugat, at ang mga operasyon na hindi nakakapinsala sa iba (halimbawa, pagbunot ng ngipin) ay maaaring maging mapanganib para sa kanila Ang mga malulusog na lalaki na ang pamilya ay may gene na nauugnay sa sex na nagdudulot ng hemophilia na hindi nila dala ang gene na ito, habang ang malulusog na kababaihan ay hindi sigurado. Napakahalaga na matukoy ang gene na nagdudulot ng hemophilia sa malulusog na kababaihan sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo, tulad ng pagtukoy ng gene para sa anemia. Ang mga pagtatangka ay kasalukuyang ginagawa upang bumuo ng naturang pamamaraan.

4. Sa isang babae, ang color blindness ay nangyayari kung siya ay nakatanggap ng dalawang kaukulang gene, habang ang isang lalaki ay nangangailangan lamang ng isang ganoong gene. Ipinapaliwanag nito kung bakit mas karaniwan ang colorblindness sa mga lalaki kaysa sa mga babae.

Bilang isang halimbawa ng pamana na nauugnay sa sex, isaalang-alang ang dalawang kasal: isang maenad ng isang heterozygous na babae na nagdadala ng color-blind gene na may alinman sa isang normal na lalaki o isang color-blind na lalaki. Ang mga kasal na ito ay maaaring isulat tulad nito:

Ang mga halimbawang ito ay eksaktong tumutugma sa mga krus ng calico cat na nakilala namin kapag tinitingnan ang Fig. 27. Kung sa figure na ito ay pinapalitan natin ang pulang kulay na gene ng cb gene ng tao, at ang itim na kulay na gene na may normal na allele + ng cb gene, kung gayon, kung aalalahanin na ang + gene ay ganap na nangingibabaw sa cb gene, maaari nating matukoy kung anong uri ng mga anak ang magiging mula sa mga kasal na ito:

Kaya, ito ay ang genotype ng ina, at ang ina lamang, ang tumutukoy sa genotype ng mga anak na lalaki batay sa mga gene na nauugnay sa kasarian, habang ang genotype ng mga anak na babae ay nakasalalay sa parehong mga magulang.

Ngayon isaalang-alang ang kasaysayan ng genus kung saan naililipat ang gene na nagdudulot ng hemophilia (Larawan 28). Tukuyin natin ang gene na ito sa pamamagitan ng letrang h, at ang normal na allele nito sa pamamagitan ng + sign.

kanin. 28. Pedigree na naglalarawan ng pamana ng hemophilia

Isang lalaking may hemophilia (Generation I) ang nagpakasal sa isang malusog na babae. Nagkaroon sila ng apat na anak - dalawang lalaki at dalawang babae. Ang babae ay kilala na nagmula sa isang pamilya kung saan walang mga kaso ng hemophilia sa loob ng ilang henerasyon, kaya maaari nating ipagpalagay na hindi niya dala ang gene. Samakatuwid, sa henerasyon I, ang asawa ay may h genotype, at ang asawa ay may ++ genotype. Ang parehong mga anak na lalaki (generation II) ay natural na nakatanggap ng Y chromosome mula sa kanilang ama at isang X chromosome mula sa kanilang ina, kaya bawat isa sa kanila ay may + genotype. Sa katunayan, ang h gene ay nawala, at samakatuwid ay walang mga kaso ng hemophilia sa mga inapo ng dalawang magkapatid na ito (kung wala sa kanila ang mag-asawa ng isang heterozygous na babae na nagdadala ng h gene). Dalawang kababaihan ng henerasyon II ang nakatanggap ng isang normal na X chromosome mula sa kanilang ina, at isang X chromosome na nagdadala ng h gene mula sa kanilang ama. Ang mga kababaihan mismo ay phenotypically malusog, ngunit sila ay heterozygous para sa gene na nagiging sanhi ng hemophilia. Pareho silang nagpakasal sa malulusog na lalaki. Ang bawat isa sa kanila ay nagpapasa sa kalahati ng kanilang mga anak (parehong mga anak na lalaki at babae) ng isang normal na X chromosome, at ang natitirang mga bata - isang X chromosome na nagdadala ng h gene. Sa katunayan, tatlo sa kanyang limang anak na lalaki ay may hemophilia. Ang lahat ng apat na anak na babae ay malusog, ngunit ang ilan sa kanila ay maaaring nagdadala ng h gene at, sa turn, ay ipinapasa ito sa kanilang mga anak.

Ang pedigree na isinasaalang-alang ay isang tipikal na kaso ng pagmamana ng isang recessive na katangian na nauugnay sa kasarian. Narito ang isang diagram ng ganitong uri ng mana. Ang apektadong lalaki ay may normal na asawa. Ang lahat ng kanyang mga anak at apo mula sa kanyang mga anak na lalaki ay naging normal. Sa kanyang mga apo mula sa kanyang mga anak na babae, ang ilan sa mga lalaki ay dumaranas ng hemophilia, habang ang lahat ng mga babae ay malusog. Gayunpaman, ang ilan sa kanila ay maaaring magkaroon ng mga anak na lalaki na may sakit.

Kaya, ang hemophilia ay isang sakit na nakukuha ng malulusog na kababaihan, ngunit hindi nakukuha ng malulusog na lalaki, habang ang mga lalaki lamang ang madaling kapitan ng sakit na ito. Ang unang bahagi ng probisyon na ito ay may bisa para sa lahat ng mga kaso ng pagmamana ng mga recessive sex-linked na katangian, ang pangalawa - para lamang sa mga bihirang at malubhang sakit tulad ng hemophilia, dahil halos walang mga babaeng homozygous para sa gene na tumutukoy sa katangiang ito. Sa iba pang mga anomalya (tulad ng pagkabulag ng kulay), ang mga apektadong anak na babae ay maaaring ipanganak sa isang kasal sa pagitan ng isang apektadong lalaki at isang heterozygous na babae na nagdadala ng abnormal na gene.

Pamana ng mga katangiang nauugnay sa sex sa Drosophila

Ang X chromosome sa Drosophila ay napakalaki at nagdadala ng maraming gene na nauugnay sa sex. Ang isa sa mga ito ay tumutukoy sa isang serye ng maraming mga alleles na tumutukoy sa mga kakulay ng kulay ng mata mula sa madilim na pula sa mga wild-type na langaw hanggang sa ganap na puti. Ang allele na tumutukoy sa kulay ng puting mata ay ang huli sa seryeng ito, ibig sabihin, ito ay recessive kaugnay ng lahat ng iba pang alleles. Ang wild-type allele ay ang una sa seryeng ito; nangingibabaw ito sa lahat ng iba pang alleles.

Sa Fig. Ang Figure 29 ay nagpapakita ng isang reciprocal cross sa pagitan ng mga langaw na may pulang mata at puting mata. (Ang mga langaw ng prutas na lalaki at babae ay maaaring makilala sa pamamagitan ng kulay at hugis ng tiyan: ang babae ay may matulis na tiyan at napapalibutan ng mga itim at dilaw na guhitan, ang lalaki ay may mapurol na tiyan, na may itim na dulo mula sa pagsasanib ng mga itim na guhitan. .) Sa Fig. 29, at isang lalaki na may puti at isang babae na may pulang mata ay inilalarawan, at sa Fig. 29, b - lalaki na may pula at babae na may puting mata. Ang gene na tumutukoy sa kulay ng puting mata ay ipinahiwatig ng titik w, ang normal na allele nito, na tumutukoy sa mga pulang mata, ay ipinahiwatig ng +. Dahil ang w allele ay recessive sa + allele, ang mga babaeng may pulang mata ay maaaring magkaroon ng alinman sa ++ genotype o +w genotype. Ang mga babaeng may puting mata ay laging may ww genotype. Ang mga lalaki ay maaaring magkaroon ng alinman sa genotype +, pagkatapos ay mapula ang mata, o genotype w, pagkatapos ay mapuputi ang mata.

Figure 29. Pamana ng isang katangiang nauugnay sa kasarian (white eyes) sa Drosophila: w - gene na tumutukoy sa kulay ng puting mata; + ay ang normal na allele nito

Sa Fig. 29, at ipinapakita ang pagtawid ng isang lalaking puti ang mata sa isang babaeng pulang mata; bilang isang resulta, ang mga pulang-mata lamang na supling ay ginawa. Ang lahat ng F1 na babae ay heterozygous (+w) at magkakaroon ng mga anak na lalaki na puti ang mata sa kanilang mga supling, anuman ang genotype ng lalaki. Ang krus na ito ay tumutugma sa isang kasal sa pagitan ng isang lalaking may hemophilia at isang malusog na babae (tingnan ang Fig. 28).

Sa Fig. Ang 29, b ay nagpapakita ng reciprocal crossing (isang lalaking may pulang mata na may babaeng may puting mata), na nagbibigay ng iba't ibang resulta na binubuo ng F1 ng mga lalaking may puting mata at mga babaeng may pulang mata (heterozygous). Ang pamana na ito, na tinatawag na criss-cross inheritance, ay nangyayari kapag ang isang babaeng homozygous para sa isang recessive na gene na naka-link sa iol ay na-cross sa isang lalaki na nagdadala ng dominanteng allele ng gene na ito.

Ang mga pagkakaiba sa mana sa panahon ng reciprocal crosses ay katangian ng mga katangiang nauugnay sa kasarian. Ang ganitong mga pagkakaiba ay ganap na wala sa mga kaso kung saan ang mga katangian ay tinutukoy ng mga gene na matatagpuan sa mga autosome. Marahil ay naaalala mo na sa mga krus ni Mendel, hindi mahalaga kung aling halaman ang gumawa ng pollen at kung alin ang mga ovule.

Pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian sa mga ibon

Sa mga ibon, hindi tulad ng mga mammal, ang heterogametic sex ay babae (XY). Samakatuwid, ang lahat ng mga alituntunin ng pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian para sa mga male at babaeng mammal sa mga ibon, sa kabaligtaran, ay nalalapat sa mga babae at lalaki, ayon sa pagkakabanggit. Kaya, ang isang manok ay hindi maaaring maging heterozygous para sa isang gene na may kaugnayan sa kasarian Namana niya ang lahat ng mga gene na nauugnay sa kasarian mula sa kanyang ama at ipinapasa lamang ito sa kanyang mga anak. Ang tandang, sa kabaligtaran, ay maaaring maging heterozygous para sa mga gene na nauugnay sa sex; natatanggap niya ang mga gene na ito mula sa parehong mga magulang at ipinapasa ang mga ito sa parehong mga anak na lalaki at babae.

Upang makakuha ng criss-cross inheritance sa mga ibon, ang isang lalaking homozygous para sa isang sex-linked recessive gene ay pinag-cross sa isang babaeng nagdadala ng dominanteng allele ng gene na ito. Ang isang magandang halimbawa ay isang krus sa pagitan ng isang solid na kulay na tandang at isang may guhit na inahin (na may mga puting guhit). Ang gene na tumutukoy sa mga puting guhit ay nakaugnay sa sex at nangingibabaw. Ipinapahiwatig ito ng titik B, isinusulat namin ang pagtawid na ito:

Ang criss-cross inheritance ng mga katangian ng balahibo ay ginagamit sa mga poultry farm dahil pinapayagan nitong madaling matukoy ang kasarian ng mga hatched chicks sa pamamagitan ng kanilang mabulusok na balahibo.

mga konklusyon

1. Ang mga gene na matatagpuan sa X chromosome ay tinatawag na sex-linked. Wala silang partner genes sa Y chromosome.

2. Ang pagmamana ng mga character na nauugnay sa sex sa mga species (tulad ng Drosophila at mga mammal) kung saan ang kasarian ng lalaki ay heterogametic (XY) ay sumusunod sa mga sumusunod na panuntunan.

Ang mga lalaki ay hindi maaaring heterozygous para sa mga gene na nauugnay sa sex. Anumang gene, dominante o recessive, ay palaging nagpapakita ng epekto nito sa mga lalaki. Sa mga kaso kung saan ang isang sex-linked recessive anomaly ay naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, ang mga normal na lalaki ay hindi nagdadala ng gene na ito at, natural, hindi ito maipapasa sa mga susunod na henerasyon.

Ang mga babae ay maaaring maging homozygous o heterozygous para sa mga gene na nauugnay sa sex. Kapag nagmana ng isang recessive abnormality na nauugnay sa sex, ang mga phenotypically normal na babae ay maaaring magpasa ng abnormal na gene sa kanilang mga supling. Ang lalaki ay nagmamana ng mga gene na nauugnay sa sex mula sa kanyang ina at ipinapasa ito sa kanyang mga anak na babae. Ang babae ay nagmamana ng mga gene na nauugnay sa sex mula sa parehong mga magulang at ipinapasa ang mga ito sa parehong mga anak na lalaki at babae.

Sa mga species tulad ng mga ibon kung saan heterogametic ang kasarian ng babae, ang mga panuntunan ng pamana na ibinigay sa itaas para sa mga lalaki ay may bisa para sa mga babae, at, sa kabaligtaran, ang mga patakaran ng mana para sa mga babae ay may bisa para sa mga lalaki.

Mag-ehersisyo

1. Anong uri ng mga anak ang maaaring asahan mula sa isang kasal: a) sa pagitan ng isang normal na lalaki at isang babaeng dumaranas ng color blindness; b) sa pagitan ng isang lalaki at isang babae, na parehong color blind, at c) sa pagitan ng isang color blind na lalaki at isang normal na babae na ang ama ay color blind?

2. Sa ilang lahi ng manok, ang pilak (puti) at ginintuang (kayumanggi) na balahibo ay tinutukoy ng isang pares ng mga gene na nauugnay sa sex. Ang silver plumage gene (S) ay nangingibabaw sa golden plumage gene (s). Paano dapat isakatuparan ang crossbreeding upang matukoy ang kasarian ng mga hatched chicks sa pamamagitan ng kanilang mabulusok na balahibo?

Ano ang vulcan club games? Ito ay isang kamangha-manghang mundo ng walang katapusang mga posibilidad!

Kapag ipinakita ang mga pattern ng Mendelian ng pamana ng mga katangian, binigyang-diin na ang direksyon ng pagtawid, ibig sabihin, kung saan ipinakilala ang nangingibabaw sa kasarian o recessive na mga katangian, ay hindi mahalaga para sa paghihiwalay ayon sa mga katangiang ito sa mga supling ng hybrid.

Ito ay totoo sa lahat ng kaso kung saan ang mga gene ay matatagpuan sa mga autosome na pantay na kinakatawan sa parehong kasarian. Sa parehong kaso, kapag ang mga gene ay matatagpuan sa mga sex chromosome, ang likas na katangian ng mana at paghihiwalay ay tinutukoy ng pag-uugali ng mga sex chromosome sa meiosis at ang kanilang kumbinasyon sa panahon ng pagpapabunga. Itinatag ng mga pag-aaral ng genetic na ang Y chromosome ng heterogametic sex, hindi katulad ng X chromosome sa Drosophila, ay naglalaman ng halos walang mga gene, ibig sabihin, ito ay namamana na hindi gumagalaw.

Hitsura at chromosome set (2n) ng babae at lalaking Drosophila fly

Samakatuwid, ang mga gene na matatagpuan sa X chromosome, na may ilang mga exception, ay walang allelic partners sa Y chromosome. Dahil dito, ang mga katangian na ang mga gene ay matatagpuan sa mga sex chromosome ay dapat na minana sa isang natatanging paraan: ang kanilang pamamahagi ay dapat na tumutugma sa pag-uugali ng mga sex chromosome sa meiosis. Dahil dito, ang mga recessive na gene sa X chromosome ng isang heterogametic sex ay maaaring magpakita ng kanilang mga sarili sa mga paraan na hindi sinasalungat ng mga nangingibabaw na alleles sa Y chromosome. Ang pagmamana ng mga katangian na ang mga gene ay matatagpuan sa X at Y chromosomes ay tinatawag na sex-linked inheritance. Ang kababalaghang ito ay natuklasan ni T. Morgan sa mga pag-aaral sa Drosophila.

Sa bagay na ito nagamit ni T. Morgan at ng kanyang mga kasamahan ang genetic na pamamaraan upang ipakita ang papel ng mga chromosome sa pagmamana, at lalo na ang papel ng mga sex chromosome, at din upang magtatag ng isang bilang ng mga pangkalahatang genetic pattern.

Pamana sa heterogamety ng lalaki

Mula sa pagtawid sa mga lalaking Drosophila na may puting mata na may pulang mata (wild type) na mga babae sa unang henerasyon, lahat ng supling (babae at lalaki) ay naging pulang mata.

Pamana ng mga karakter na nauugnay sa sex (kulay ng mata) sa langaw ng Drosophila

Ito ay nagpapahiwatig na ang pulang kulay ng mata ay isang nangingibabaw na katangian at ang puting kulay ng mata ay resessive. Sa mga supling ng mga hybrid sa F2, ang isang split ay nangyayari na may kaugnayan sa 3 red-eyed: 1 white-eyed fly, ngunit ito ay lumalabas na karaniwang mga lalaki lamang ang puti ang mata. Sa unang tingin, ito ay tila pag-alis sa mga batas ng Mendelian.

Sa kaso ng reciprocal crossing, kapag ang isang babaeng homozygous para sa white-eyed gene ay tumawid sa isang red-eyed na lalaki, ang paghahati ay sinusunod sa unang henerasyon sa ratio ng white-eyed sa red-eyed 1: 1. Sa ito kaso puro lalaki ang puti ang mata, at lahat ng babae ay pulang mata. Sa F2, lumilitaw ang mga langaw na may parehong katangian sa pantay na ratio na 1:1 sa mga babae at lalaki.

Pamana ng mga karakter na nauugnay sa sex (kulay ng mata) sa langaw ng Drosophila. Reciprocal crossing

Ang natural na koneksyon sa pagitan ng pagmamana ng white-eyedness at sex ay tumutugma sa cytological hypothesis tungkol sa pamana ng sex sa pamamagitan ng sex chromosomes. Kung ipagpalagay natin na ang gene na ito, na kumokontrol sa kulay ng mata sa Drosophila, ay matatagpuan sa X chromosome, kung gayon ang pagmamana ng white-eyedness ay mukhang tulad ng ipinapakita sa mga figure (ang mga autosome ay hindi ipinapakita sa diagram, dahil walang pagkakaiba sa pagitan ng lalaki at babae na organismo).

Kung ang babae ay homozygous para sa nangingibabaw na gene para sa pulang kulay ng mata, na matatagpuan sa X chromosome, kung gayon ang gene na ito, kasama ang sex chromosome, ay ipinapasa sa mga anak na lalaki ng F1, at samakatuwid sila ay nagiging pulang mata. Ang mga F1 na anak na babae ay tumatanggap ng isang X chromosome na may recessive gene para sa puting kulay ng mata mula sa kanilang ama, at isang pangalawang X chromosome na may dominanteng gene mula sa kanilang ina. Dahil sa pangingibabaw ng pulang gene, ang mga anak na babae ay nagiging pula ang mata.

Sa reciprocal crossing, ang mga anak na babae ay tumatanggap mula sa kanilang ama ng isa sa kanilang X chromosomes, na nagdadala ng dominanteng gene para sa pulang kulay ng mata, at isang X chromosome na may recessive gene mula sa kanilang ina, homozygous para sa gene para sa puting kulay. Samakatuwid, ang mga anak na babae ng F1 ay nagiging pula ang mata, at ang mga anak na lalaki ay puti ang mata. Dahil ang mga anak na lalaki ay tumatanggap mula sa kanilang ina ng kanilang nag-iisang X chromosome na may gene para sa mga puting mata, at mula sa kanilang ama ay isang Y chromosome, na hindi naglalaman ng nangingibabaw na pulang allele, ang lalaki ay may puting gene ng mata sa isang dosis. Ang estadong ito ng gene ay karaniwang tinatawag na hemizygous state.

Ang Y chromosome sa Drosophila ay namamana na walang malasakit sa karamihan ng mga kilalang katangian. Kasabay nito, ang mga X chromosome ay namamana na aktibo, at sa babae, ang bawat gene sa isang homologous na pares ng X chromosomes ay kinakatawan ng parehong mga miyembro ng allelic na pares. Para sa isang recessive gene na magpakita ng sarili sa isang babaeng Drosophila, dapat itong naroroon sa parehong X chromosome sa isang homozygous na estado.

Ang inilarawan na uri ng pamana ng kulay ng mata sa Drosophila ay naging natural para sa lahat ng mga organismo na may kaugnayan sa mga katangian na tinutukoy ng mga gene na matatagpuan sa X chromosomes. Dahil ang mga sex chromosome ng isang homogametic maternal organism ay ipinadala sa parehong mga anak na lalaki at babae, at ang tanging X chromosome ng isang heterogametic na lalaki ay ipinadala sa mga anak na babae, pagkatapos ay may isang tiyak na direksyon ng pagtawid, ang mga character na tinutukoy ng mga gene na matatagpuan sa X chromosome ay minana ng crosswise, i.e. mula sa ina - sa mga anak na lalaki, at mula sa ama - sa mga anak na babae; Ang pamanang ito ng mga katangian ay karaniwang tinatawag na criss-cross inheritance (sa terminolohiya ng Ingles - criss-cross).

Kaya, ang pamana ng mga katangiang nauugnay sa sex ay ganap na tumutugma sa pamamahagi ng mga chromosome sa sex sa meiosis at ang kanilang kumbinasyon sa panahon ng pagpapabunga. Batay dito, may karapatan tayong maghinuha na ang mga gene na tumutukoy sa mga katangiang ito ay talagang matatagpuan sa mga sex chromosome.

Upang gawing mas kapani-paniwala ang konklusyong ito, isaalang-alang ang isa pang pagtawid. Ang mga gene ay nagdudulot ng mga kumplikadong pagbabago sa pisyolohikal sa panahon ng indibidwal na pag-unlad ng isang organismo. Maaari nilang matukoy ang pagtaas at pagbaba sa posibilidad na mabuhay ng mga organismo, maging ang kamatayan. Ang ganitong mga gene ay maaaring recessive o nangingibabaw. Ang recessive lethal genes ay kumikilos lamang sa isang homozygous na estado, ang mga nangingibabaw ay nagdudulot ng pagkamatay ng organismo sa isang heterozygous na estado. Gumawa tayo ng isang krus kung saan ang Drosophila pit ay magiging heterozygous nang sabay-sabay para sa dalawang gene - ang nangingibabaw na gene para sa strip-shaped na mga mata (B) at ang recessive gene na may lethal effect (I), na matatagpuan sa X chromosome: B I/B+ ako +.

Ang lalaki kung kanino ang babae ng tinukoy na genotype ay na-crossed sa kanyang tanging X chromosome ang recessive gene para sa mga bilog na mata at ang nangingibabaw na gene para sa normal na viability B+I+. Kung talagang nakadepende ang sex sa kumbinasyon ng mga sex chromosome at ang mga gene na ito ay matatagpuan sa X chromosome, kung gayon ang sex ratio at segregation batay sa hugis ng mata sa mga supling ay magiging eksaktong katumbas.

Pamana ng mga katangiang nauugnay sa sex sa Drosophila fly

Ipinapakita ng diagram na ang paghahati ng kasarian ay hindi 1♀ : 1♂, ngunit 2♀ : 1♂.

Ang relasyon na ito ay lumitaw dahil sa ang katunayan na ang isa sa mga babaeng X chromosome, na naglalaman ng B gene at ang lethal I gene, na sinamahan ng Y chromosome, ay dapat na matukoy ang male sex. Ngunit dahil ang chromosome na ito ay naglalaman ng isang gene na may nakamamatay na epekto, ang mga naturang indibidwal ay namamatay sa yugto ng larval. Tiyak na dahil ang nakamamatay na gene ay nasa X chromosome kasama ang B gene, ang mga lalaking may guhit na mga mata ay hindi lumitaw sa mga supling. Ang pamana ng mga nakamamatay na gene na nauugnay sa kasarian ay isa sa mga hindi matatanggihang genetic na patunay ng lokasyon ng mga gene sa mga chromosome. Ang pagmamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian ay nangyayari sa maraming organismo: isang bilang ng mga mammal, ibon, isda, at mga insekto.

Sa mga tao, mayroon ding ilang mga halimbawa ng pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian. Kabilang dito, sa partikular, ang color blindness (color blindness) at hemophilia (slow blood clotting), na tinutukoy ng recessive genes. Dahil ang heterogametic sex sa mga tao ay lalaki, ang ganitong mga palatandaan ay mas madalas na ipinapakita sa kasarian na ito, at ang transmiter ng naturang mga sakit ay ang babaeng kasarian, na nagdadala ng mga gene na ito sa isang heterozygous na estado. Kung ang mga gene na ito ay matatagpuan sa isang homozygous na estado sa isang babaeng embryo, kung gayon ang mga ito ay kadalasang nagiging sanhi ng kamatayan (sa kaso ng hemophilia).

Gayunpaman, ang kumpletong sex linkage ay makikita lamang kung ang Y chromosome ay genetically inert. Kung ang Y chromosome ay naglalaman ng mga alleles para sa mga gene na naisalokal sa X chromosome, kung gayon ang likas na katangian ng pagmamana ng naturang mga katangian ay nagbabago. Kaya, kung ang ina ay may mga recessive na katangian: ah ah, at ang ama ay may nangingibabaw na mga katangian - AXAY, kung gayon sa F1 lahat ng mga inapo ay magiging heterozygous na may nangingibabaw na pagpapakita ng katangian, at sa F2 ang karaniwang paghahati ay magreresulta sa 3 indibidwal na may nangingibabaw. traits and I - with recessive, and with recessive Ang mga babae lang ang magiging sign. Sa isang reciprocal cross sa F2 na may recessive na katangian, mga lalaki lamang ang gagawin.

Sa mga pangkalahatang tuntunin, masasabi natin na kung sa F2 ang mga indibidwal na may mga recessive na katangian ay may kaparehong kasarian sa kanilang mga magulang, ang ganitong uri ng mana ay tinatawag na partially sex-linked. Ito ay inilarawan na nagmana ng ilang mga katangian ng tao (pangkalahatang pagkabulag ng kulay, kanser sa balat).

Ang mga gene na naka-localize sa Y chromosome at walang alleles sa X chromosome ay iba ang namana sa iba. Sa kasong ito, sila ay minana lamang mula sa ama hanggang sa anak na lalaki. Ang ganitong uri ng pamana ay kilala sa mga tao (halimbawa, mabalahibong tainga), sa isda, atbp.

Pamana sa babaeng heterogamety

Paano isinasagawa ang pamana na nauugnay sa sex sa kaso kung ang heterogametic sex ay babae, na ang kaso, halimbawa, sa mga manok, silkworm, ilang mga species ng isda at iba pang mga hayop? Sa kanila, ang mga babae ay nagdadala ng XY chromosome, at ang mga lalaki ay nagdadala ng XX chromosomes. Kung tama ang teorya ng pamana na nauugnay sa sex, kung gayon, malinaw naman, sa kasong ito ang lahat ng mga gene sa X chromosome ay nasa isang hemizygous na estado hindi sa mga lalaki, ngunit sa mga babae.

Sa mga manok, ang isang bilang ng mga character ay minana sa isang sex-linked, criss-cross na paraan: ang may guhit na balahibo ng Plymouthrocks, ang slate coloration ng mga binti ng Australorps, atbp. Ang striped plumage ng Plymouthrocks, dahil sa isang espesyal na uri ng pamamahagi ng pigment sa buong balahibo, ay tinutukoy ng nangingibabaw na gene na matatagpuan sa X chromosome, at nagpapakita ng sarili sa pagkakaroon ng mga gene na nagdudulot ng solidong kulay - itim, tulad ng Australorps, pula - tulad ng New Hampshire, atbp. Kung tatawid ka sa XY na mga guhit na manok na may XX rooster ng solid black color (Australorp breed), na may homozygous recessive allele ng striping gene, na nagiging sanhi ng pare-parehong pamamahagi ng kulay, kung gayon ang mga supling ay maaaring makilala sa pamamagitan ng kasarian sa mga unang araw pagkatapos ng pagpisa. Ang mga lalaking nakatanggap ng dominanteng stripe gene mula sa kanilang ina ay magkakaroon ng puting batik sa kanilang ulo. Kapag nasimulan na, makakakuha sila ng guhit na kulay. Ang mga manok na nakatanggap ng recessive gene para sa solid na kulay ay nagiging monochromatic, itim.

Pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian (kulay ng balahibo) sa mga manok

Ang kapalit na pagtawid ng isang inahin na solid na itim na may isang tandang na homozygous para sa dominanteng stripe gene ay magbubunga ng F1 rooster at hens na may guhit lang ang kulay, tulad ng mga striped na Plymouth Rocks.

Dapat pansinin na sa mga kasong ito, para sa pagiging simple, isinasaalang-alang namin ang nakahiwalay na pagkilos ng mga gene na nauugnay sa sex na tumutukoy sa pamamahagi ng kulay, ngunit sa katotohanan, ang mga gene na kumokontrol sa paggawa ng melanin ay kilala, na matatagpuan sa parehong mga chromosome sa sex at sa. mga autosome.

Kung makakita ka ng error, mangyaring pumili ng isang piraso ng teksto at pindutin ang Ctrl+Enter.

Sa pakikipag-ugnayan sa

Mga kaklase

Pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian

3. Pamana na nauugnay sa kasarian. Hemophilia. Pagkabulag ng kulay

Ang mga katangiang minana sa pamamagitan ng sex chromosomes X at Y ay tinatawag na sex-linked. Sa mga tao, ang mga katangiang minana sa pamamagitan ng Y chromosome ay maaari lamang naroroon sa mga lalaki, habang ang mga katangiang minana sa pamamagitan ng X chromosome ay maaaring naroroon sa mga indibidwal ng parehong kasarian. Ang isang babaeng indibidwal ay maaaring maging homo- o heterozygous para sa mga gene na naisalokal sa X chromosome. At ang kanyang recessive gene alleles ay lilitaw lamang sa homozygous state. Dahil ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome, lahat ng mga gene na naka-localize dito, kahit na mga recessive, ay agad na lumilitaw sa phenotype. Ang ganitong organismo ay madalas na tinatawag na homozygous.

Sa mga tao, ang ilang mga pathological na kondisyon ay nauugnay sa kasarian. Kabilang dito ang, halimbawa, hemophilia. Ang allele ng gene na kumokontrol sa normal na pamumuo ng dugo (H) at ang allelic na pares nito, ang hemophilia gene h, ay matatagpuan sa X chromosome. Ang H allele ay nangingibabaw, ang h allele ay recessive, kaya kung ang isang babae ay heterozygous para sa gene na ito (XHXh), hindi siya nagkakaroon ng hemophilia. Ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome. Samakatuwid, kung mayroon siyang H allele sa kanyang X chromosome, kung gayon ito ay nagpapakita mismo.

Kung ang X chromosome ng isang lalaki ay may h allele, kung gayon ang lalaki ay dumaranas ng hemophilia: ang X chromosome ay hindi nagdadala ng mga gene na tumutukoy sa mga mekanismo ng normal na pamumuo ng dugo.

Naturally, ang recessive allele ng hemophilia sa isang heterozygous na estado ay nananatili sa mga kababaihan kahit na sa ilang henerasyon, hanggang sa ito ay magpakita muli sa isa sa mga lalaki. Ang isang babaeng nagdurusa sa hemophilia ay maaari lamang ipanganak mula sa kasal ng isang babaeng heterozygous para sa hemophilia sa isang lalaki na may hemophilia. Dahil sa pambihira ng sakit na ito, ang ganitong kumbinasyon ay hindi malamang.

Ang pagkabulag ng kulay ay minana sa katulad na paraan, iyon ay, isang anomalya sa paningin kapag ang isang tao ay nalilito ang mga kulay, kadalasang pula sa berde. Ang normal na color perception ay sanhi ng dominanteng allele na matatagpuan sa X chromosome. Ang recessive allelic na pares nito sa homo- at heterozygous na estado ay humahantong sa pagbuo ng pagkabulag ng kulay.

Nililinaw nito kung bakit mas karaniwan ang color blindness sa mga lalaki kaysa sa mga babae: ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome, at kung naglalaman ito ng recessive allele na tumutukoy sa color blindness, ito ay tiyak na magpapakita mismo. Ang isang babae ay may dalawang X chromosome: maaari siyang maging heterozygous o homozygous para sa gene na ito, ngunit sa huling kaso ay magdurusa siya sa color blindness.

Ang mga katangian na ang mga gene ay matatagpuan sa mga sex chromosome ay tinatawag na sex-linked. Halos walang mga gene sa y chromosome, kaya kung sasabihin nila na ang isang katangian ay nauugnay sa sex, kung gayon ang gene ay matatagpuan sa x chromosome. Kung ang isang gene ay matatagpuan sa y chromosome, ito ay karaniwang tinutukoy. Sa mga tao, humigit-kumulang 300 genes ang kilala na matatagpuan sa X chromosome at nagiging sanhi ng mga namamana na sakit. Halos lahat sila ay recessive. Ang pinakasikat ay: hemophilia, color blindness, muscular dystrophy. Kung ang recessive gene ng isang sakit ay naka-link sa X chromosome, kung gayon ang carrier ay isang babae, at ang mga lalaki ay apektado, dahil sa kanila ang gene na ito ay nasa isang solong dosis o homozygous na estado. Kaunti ang nalalaman tungkol sa mga nangingibabaw na sakit na nauugnay sa x, kabilang ang ilang uri ng rickets at may kapansanan sa pagkakahati ng balat.

Ito ay pinaniniwalaan na ang mutation sa x chromosome ay nangyayari nang mas madalas sa panahon ng spermatogenesis, i.e. Matatanggap ng anak na babae ang X chromosome na ito mula sa ama. Pamana na nauugnay sa y chromosome: ang y chromosome ay naglalaman ng humigit-kumulang 35 gene, kabilang ang 7 na nagdudulot ng mga sakit (hypertricosis, may kapansanan sa spermatogenesis). kasi ang ama ay ipinapasa ang y-chromosome lamang sa kanyang anak na lalaki; Sa mga hayop, tanging x-linked recessive inheritance ang kilala, kabilang ang hemophilia sa mga aso, pagkawala ng buhok sa mga guya, kakulangan ng ngipin, pagpapapangit ng front legs sa mga guya, dwarfism sa mga manok.

Isaalang-alang ang kaso kung saan ang isang babae ay isang carrier ng color blindness gene. Maaaring hindi niya alam na mayroon siyang depektong gene sa kanyang genome. Itatalaga namin ang kanyang normal na X chromosome bilang X-C, at ang chromosome na naglalaman ng defective gene bilang X-c. Ang kanyang kapareha ay may normal na X chromosome (X-C) at isang normal na Y chromosome (Figure 1).

kanin. 1. Pamana ng color blindness. Ang nagdadala ng sakit ay ang ina

Ang Genotype XX ay tumutugma sa isang normal na babae, XX-C sa isang normal na babae na isang carrier. Ang Genotype XY ay para sa isang normal na tao, at ang X-CY ay para sa isang colorblind na lalaki. Maaari kang gumuhit ng Punnett grid sa iyong sarili upang makita ang mga resulta ng isang krus sa pagitan ng isang normal na babae at isang colorblind na lalaki, tulad ng ipinapakita sa Fig. 2. Magiging normal ang lahat ng supling ng lalaki, at lahat ng supling ng babae ay magdadala ng color blindness gene.

Pagtatanghal sa paksa: "Color blindness." - Transcript:

1 Pagkabulag ng kulay

2 Color blindness, color blindness ay namamana, hindi gaanong karaniwang nakuha na katangian ng paningin sa mga tao at primates, na ipinahayag sa kawalan ng kakayahan na makilala ang isa o higit pang mga kulay.

3 Pinangalanan si John Dalton, na unang naglarawan ng isang uri ng color blindness batay sa sarili niyang sensasyon noong 1794.

4 Si Dalton ay protanope (bulag sa kulay na pula), ngunit hindi alam ang tungkol sa kanyang pagkabulag sa kulay hanggang sa siya ay 26 taong gulang. Siya ay may tatlong kapatid na lalaki at isang kapatid na babae, at dalawa sa mga kapatid na lalaki ay dumanas ng red color blindness. Inilarawan ni Dalton ang kanyang family visual defect nang detalyado sa isang maikling libro. Salamat sa kanyang publikasyon, lumitaw ang salitang "pagkabulag ng kulay", na sa loob ng maraming taon ay naging magkasingkahulugan hindi lamang sa anomalya ng pangitain sa pulang rehiyon ng spectrum na inilarawan niya, kundi pati na rin sa anumang karamdaman sa paningin ng kulay.

5 Sa mga tao, sa gitnang bahagi ng retina ay mayroong light-sensitive nerve cells na tinatawag na cones. Ang bawat isa sa tatlong uri ng cones ay may sariling uri ng light-sensitive na pigment na pinagmulan ng protina. Ang isang uri ng pigment ay sensitibo sa pula, isa pa sa berde, at isang pangatlo sa asul. Ang mga taong may normal na color vision ay mayroong lahat ng tatlong pigment (pula, berde at asul) sa mga kono sa kinakailangang dami. Ang mga ito ay tinatawag na trichromats (mula sa sinaunang Griyego ?? ?? kulay).

6 Ang pagmamana ng color blindness ay nauugnay sa X chromosome at halos palaging naililipat mula sa isang ina na nagdadala ng gene sa kanyang anak, bilang resulta kung saan ito ay dalawampung beses na mas malamang na mangyari sa mga lalaki na may isang set ng XY sex. mga chromosome. Sa mga lalaki, ang depekto sa nag-iisang X chromosome ay hindi nabayaran, dahil walang "reserbang" X chromosome. 28% ng mga lalaki ang dumaranas ng iba't ibang antas ng color blindness, at 0.4% lamang ng mga babae.

7 Ang ilang uri ng color blindness ay hindi dapat ituring na isang "manahang sakit", ngunit sa halip ay isang tampok ng paningin. Ayon sa pananaliksik ng mga siyentipikong British, ang mga taong nahihirapang makilala ang pagitan ng pula at berdeng mga kulay ay maaaring makilala ang maraming iba pang mga kulay. Sa partikular, ang mga khaki shade na mukhang pareho sa mga taong may normal na paningin.

8 Sa kawalan ng isa sa mga visual na pigment sa retina, ang isang tao ay nakikilala lamang ang dalawang kulay.

Ang ganitong mga tao ay tinatawag na dichromats. Sa kawalan ng pigment na responsable para sa pagkilala sa pulang kulay, nagsasalita sila ng protanopic dichromasia, at sa kawalan ng berdeng pigment, nagsasalita sila ng deuteranopic dichromasia. Sa kaso kapag ang aktibidad ng isa sa mga pigment ay nabawasan lamang, nagsasalita sila ng abnormal na trichromatism, depende sa kulay, ang sensasyon na kung saan ay humina, ang mga naturang kondisyon ay tinatawag na protanomaly at deuteranomaly, ayon sa pagkakabanggit.

9 Normal na paningin Protanopia Deuteranopia Tritanopia

Seksyon: Mga Tip

Ang pamana na nauugnay sa kasarian ay nauugnay sa mga pattern ng pamana ng mga chromosome sa sex. Sa karamihan ng mga nabubuhay na organismo, ang kasarian ay tinutukoy ng isang hanay ng mga chromosome sa sex. Sa kasong ito, ang isang kasarian ay may isang pares ng magkaparehong chromosome ng kasarian, habang ang isa ay may dalawang magkaibang chromosome o isang sex chromosome lamang. Ang kasarian na may magkaparehong chromosome ay tinatawag na homogametic, at ang kasarian na may iba't ibang chromosome ay tinatawag na heterogametic.

Kaya, sa mga mammal, ang kasarian ng babae ay homogametic. Ang genotype nito ay itinalaga bilang XX, ibig sabihin, dalawang X chromosome ang naroroon sa mga selula ng mga babae. Ang mga selula ng mga male mammal ay naglalaman ng dalawang magkaibang sex chromosome: X at Y. Ang kanilang genotype ay XY.

Sa panahon ng proseso ng meiosis, ang mga homologous chromosome ay naghihiwalay sa iba't ibang mga anak na selula. Parehong X chromosome ay homologous sa bawat isa.

Ang lahat ng mga itlog ay naglalaman ng isang X chromosome (normal). Bagama't magkaiba ang X at Y chromosome, kumikilos sila bilang homologous chromosome sa panahon ng meiosis. Kaya, kalahati ng sperm ay naglalaman ng X chromosome, ang kalahati ay naglalaman ng Y. Kung ang itlog ay na-fertilize ng isang sperm na may X chromosome, isang babaeng organismo ang bubuo. Kung ang tamud ay may Y chromosome, kung gayon ito ay lalaki.

Ang mga sex chromosome (lalo na ang X chromosomes) ay naglalaman ng maraming mga gene. Marami sa kanila ang tumutukoy sa pag-unlad ng mga katangian na hindi nauugnay sa pag-unlad ng kasarian. Ngunit dahil ang mga gene ay matatagpuan sa sex chromosomes, ang mga katangian ay nauugnay (nakaugnay) sa sex. Ang pamana ng mga katangian na nauugnay sa kasarian ay may ilang mga tampok (mula dito ay ituturing natin ang lalaki bilang heterogametic sex):

• Dahil ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome, anuman ang pangingibabaw o recessivity ng gene na naisalokal dito, ito ay magpapakita mismo. Ang ilang mga sakit ay sanhi ng isang recessive gene na naisalokal sa X chromosome. Ang ganitong mga sakit ay nangyayari nang mas madalas sa mga lalaki kaysa sa mga babae.
• Hindi kailanman ipinapasa ng mga lalaki ang kanilang X chromosome sa mga anak na lalaki, ngunit palaging sa mga anak na babae. Tinutukoy nito ang katangiang nauugnay sa kasarian ng mana, kapag ang mga anak na babae ay may nangingibabaw na katangian ng ama, at ang mga anak na lalaki ay palaging may katangian ng ina (kung siya ay isang recessive homozygote).

Halimbawa, sa mga langaw ng prutas, ang mga pulang mata ay nangingibabaw sa mga puting mata. Ang gene na tumutukoy sa kulay ng mata ay naisalokal sa X chromosome. Kapag tumatawid ang mga lalaking may pulang mata sa mga babaeng may puting mata, ang lahat ng mga babae sa F1 ay mapupula ang mata, at ang lahat ng mga lalaking F1 ay mapuputi ang mata (hindi nila minana ang gene ng kulay ng mata mula sa kanilang ama).

Sa reciprocal crossing (kapag ang mga lalaki ay mapuputi ang mata, at ang mga babae ay purong linya ng pulang mata), ang lahat ng F1 na supling ay magkakaroon ng mga pulang mata, dahil ang mga anak na lalaki at babae ay tumatanggap ng X chromosome na may nangingibabaw na katangian mula sa kanilang ina. Gayunpaman, ang lahat ng F1 na babae ay magiging heterozygotes, na maaaring ibunyag sa pamamagitan ng pagsubok na pagtawid.

Ang iba't ibang resulta mula sa mga reciprocal crosses ay naobserbahan, pinag-aralan at ipinaliwanag ni Morgan at ng kanyang mga kasama. Ang pamana na nauugnay sa kasarian ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng lokalisasyon ng mga gene sa mga chromosome ng sex.

Ang mga kilalang halimbawa ng pamana na nauugnay sa sex sa mga tao ay ang pamana ng mga sakit tulad ng hemophilia (incoagulability ng dugo) at color blindness. Ang mga ito ay sanhi ng isang recessive gene. Ang mga lalaki ay mas malamang na magdusa mula sa mga sakit na ito, habang ang mga babae ay mga carrier.

Gayunpaman, may mga sakit (o simpleng sintomas) na dulot ng dominanteng gene na naisalokal sa X chromosome. Ang mga ito ay pantay na malamang na mangyari sa kapwa lalaki at babae.

Ang mga katangiang tinutukoy ng mga gene ng Y chromosome ay palaging lumilitaw lamang sa heterogametic sex.

Mga Tanong:

1. Biology ng sex

2. Chromosomal theory of sex determination

3. ratio ng kasarian

4. Pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian

5. Mga katangiang nauugnay sa kasarian sa mga tao

6. Pamana ng mga katangiang limitado sa kasarian

7. Mga katangiang kontrolado ng kasarian

Biology ng sex. Ang kasarian ay isang hanay ng mga katangian at katangian ng isang organismo na nagsisiguro sa pagpaparami ng mga supling at paghahatid ng namamana na impormasyon. Tinitiyak ng sexual reproduction ang gene recombination at genotypic adaptation, i.e. mas mahusay na kakayahang umangkop sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang mga katangian kung saan nakikilala ang mga indibidwal ng iba't ibang kasarian ay nahahati sa pangunahin at pangalawang katangiang sekswal. Kabilang sa mga pangunahing sekswal na katangian ang mga morphological at physiological na katangian ng katawan na nagsisiguro sa pagbuo ng mga gametes at ang kanilang unyon sa panahon ng proseso ng pagpapabunga: gonads, reproductive tract at external genitalia. Kabilang sa mga pangalawang sekswal na katangian, tatlong grupo ang nakikilala:

- mga katangiang limitado sa kasarian;

Mga katangiang nauugnay sa kasarian;

- mga katangian na ang pangingibabaw o recessivity ay tinutukoy ng kasarian.

Kasama sa mga katangiang limitado sa kasarian ang mga pagkakaiba ng kasarian sa laki (ang mga babae ng ilang species ay mas malaki kaysa sa mga lalaki o kabaliktaran). Ang mas matingkad na kulay sa mga lalaki, mga spurs sa mga tandang, produksyon ng gatas sa mga baka, at produksyon ng itlog sa mga manok ay pawang mga katangiang limitado sa kasarian.

Mga katangiang nauugnay sa kasarian. Ito ay mga katangian na ang mga gene ay matatagpuan sa mga sex chromosome. Halimbawa, ang X chromosome ay naglalaman ng gene para sa kulay ng mata sa Drosophila, ang gene para sa color blindness (color blindness) at hemophilia sa mga tao.

Kasama sa ikatlong pangkat ng mga katangian, halimbawa, ang pagkakaroon ng mga sungay sa mga lalaki ng ilang mga lahi ng tupa. Bukod dito, lumilitaw ang mga sungay sa mga lalaki na mayroon nang heterozygosity para sa hornedness gene, ang mga babae ay nananatiling polled (walang sungay), at ang kanilang mga sungay ay nabubuo kapag sila ay homozygous para sa hornedness gene. Ito ay pinaniniwalaan na ang pagkakalbo sa mga tao ay namamana ayon sa ganitong uri.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng lalaki at babae ay tinatawag na sexual dimorphism.

Teorya ng Chromosomal ng pagpapasiya ng kasarian. Sa karamihan ng mga species ng mammal at ibon, kalahati ng mga indibidwal sa kapanganakan ay mga lalaki, kalahati ay mga babae, ibig sabihin, ang ratio ay 1:1. Sa mga mammal at tao, pati na rin sa Drosophila, ang mga somatic cell ng mga babaeng indibidwal ay may isang pares ng mga homologous chromosome, itinalagang XX, at sa mga lalaki - XY.

Pinatunayan ni T. Morgan at ng kanyang mga kasamahan na may kaugnayan ang X at Y chromosomes sa pagpapasiya ng kasarian. Ang mga chromosome na ito ay tinatawag na sex chromosome, at ang iba ay tinatawag na somatic chromosome.

Sa panahon ng meiosis, ang mga babae ay gumagawa ng isang uri ng itlog, at ang mga lalaki ay gumagawa ng dalawang uri: kalahati ay may X chromosome, kalahati ay may Y chromosome. Ang mga sex cell ay tinatawag na gametes. Ang isang kasarian na gumagawa ng isang uri ng gamete ay tinatawag na homogametic, at ang isang kasarian na gumagawa ng dalawang uri ng gametes ay tinatawag na heterogametic.

Sa kasalukuyan, ang mga sumusunod na uri ng pagpapasiya ng kasarian ay nakikilala:

1. progamous - ang pagpapasiya ng kasarian ay nangyayari bago ang pagsasanib ng mga gametes at nang nakapag-iisa nito, dahil sa pagkakaroon ng dalawang uri ng mga itlog (sa ilang mga worm at rotifers);

2. epigamous - ang pagbuo ng mga katangian ng sex ay nangyayari pagkatapos ng pagsasanib ng mga gametes at nang nakapag-iisa nito, sa ilalim ng impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran (sa ilang mga halaman, marine worm at reptile);

3. syngamous - ang kasarian ng hinaharap na organismo ay natutukoy sa sandali ng pagsasanib ng mga gametes at depende sa uri ng pagsasama-sama ng mga gametes (sa karamihan ng mga nabubuhay na organismo). Kasama sa syngamous type ang chromosomal sex determination at ploidy sex determination.

Ang chromosomal sex determination ay ang pinakakaraniwang mekanismo na nauugnay sa pagkakaroon ng mga espesyal na sex chromosome na tumutukoy sa pagbuo ng mga organismo ng lalaki at babae. Ang kasarian na naglalaman ng magkakaibang mga kromosoma sa kasarian ay tinatawag na heterogametic; Tinutukoy ko ang mga sumusunod na uri ng chromosomal sex determination: XY, XO, ZW, ZO.

Sa male heterogamety, ang mga lalaki ay naglalaman ng alinman sa isang X chromosome o isang X at Y chromosome. Ang uri ng XY ay katangian ng mga mammal, karamihan sa mga vertebrates at ilang invertebrates, at matatagpuan sa mga tao at Drosophila. Ang uri ng XO ay matatagpuan sa karamihan ng Orthoptera, bedbugs, beetle, at spider.

Sa babaeng heterogamety, ang mga lalaki ay naglalaman ng dalawang Z chromosome, at ang mga babae ay naglalaman ng alinman sa Z at W o isang Z chromosome.

ratio ng kasarian. Mayroong genetic na mekanismo para sa pagpapasiya ng kasarian na nagsisiguro ng 1:1 ratio. Upang maipakita ang ratio na ito sa mga bagong silang, kinakailangan ang mga sumusunod na kondisyon:

1. Ang mga indibidwal ng heterogametic (lalaki) na kasarian ay dapat bumuo ng kalahati ng mga gametes na tumutukoy sa lalaki na kasarian, at kalahati - ang babae.

2. Ang mga gametes sa ilalim ng lahat ng mga kondisyon ay dapat magkaroon ng parehong posibilidad.

3. Ang mga gamet na tumutukoy sa kasarian ng lalaki at babae ay dapat magkaroon ng pantay na kakayahan sa pagpapabunga.

4. Ang mga lalaki at babae ay dapat magkaroon ng parehong sigla sa pagsilang.

5. Dapat sapat na malaki ang bilang ng mga hayop kung saan kinakalkula ang ratio ng kasarian.

May tatlong uri ng sex ratio:

1) pangunahin - sa panahon ng pagpapabunga ng mga itlog;

2) pangalawa - sa kapanganakan o pagpisa;

3) tersiyaryo - para sa ilang mas huling edad, sa kapanganakan, sa 1, 2, 10, 70 taon, atbp.

Sa mga mammal at tao, ang sex ratio ay nauunawaan bilang pangalawang ratio, sa mga ibon ito ay isang pangunahing ratio.

Sa pagsilang, ang mga tao ay may sex ratio na 103-107 ♂♂: 100 ♀♀.

Pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian. Ang pamana ng mga katangian na ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome ng sex ay tinatawag na sex-linked inheritance. Sa pag-aaral ng pagmamana ng gayong mga katangiang nauugnay sa kasarian, itinatag ni T. Morgan ang koneksyon ng ilang mga gene na may mga chromosome sa sex sa Drosophila at sa gayon ay inilatag ang pundasyon para sa chromosomal theory of heredity.

Ang isang halimbawa ng heredity na nauugnay sa sex sa mga organismo na may XY na uri ng mga sex chromosome ay maaaring ang pamana ng gene A, na matatagpuan sa X chromosome ng Drosophila at pagtukoy ng kulay ng mata (ang nangingibabaw na gene A ay tumutukoy sa pulang kulay ng mga mata, at ang Ang recessive gene A ay tumutukoy sa puti).

Kung ang isang babaeng Drosophila na may puting mga mata at genotype a ay na-cross sa isang lalaking may pulang mata at genotype A (dahil ang gene ay nasa X chromosome lamang), kung gayon sa F1 lahat ng lalaki ay magkakaroon ng puting mata (X chromosome

tatanggap sila mula sa kanilang ina, na may gene a) sa X chromosome, at lahat ng babae ay may pulang mata, dahil tatanggap sila ng isang X chromosome mula sa kanilang ina, at ang isa pa mula sa kanilang ama, na mayroong dominanteng gene A. Sa F2, kalahati ng mga babae at Ang mga lalaki ay magkakaroon ng mapuputing mata at ang kalahati ay magkakaroon ng pulang mata. Ito ay tumutugma sa pamamahagi sa F2 ng "paternal" at "maternal" X chromosome ng mga orihinal na indibidwal. Kaya, ang nangingibabaw na gene A, na matatagpuan sa X chromosome ng lalaki, ay ipinadala mula sa ama hanggang sa mga anak na babae at mula sa kanila sa mga apo.

Ang sitwasyon ay naiiba sa mga krus na iyon kung saan ang ina ay homozygous para sa A gene at may pulang mata, at ang ama ay may A gene at may puting mata.

Sa kasong ito, ang lahat ng F1 hybrids, parehong lalaki at babae, ay may mga pulang mata, ngunit ang mga babae ay heterozygous at nagdadala ng recessive gene a. Sa F2, kalahati ng mga lalaki ay may puting mata, at kalahati ng mga babae ay mga carrier ng gene. Kaya, ang recessive gene a, na matatagpuan sa X chromosome ng lalaki, ay ipinadala mula sa ama sa pamamagitan ng carrier na mga anak na babae sa mga apo.

Ang Y chromosome ay hindi karaniwang naglalaman ng mga gene, kaya ang isang gene na matatagpuan sa sex X chromosome ng isang male mammal ay ipapasa sa kanyang mga anak na babae, hindi sa kanyang mga anak na lalaki. Kung ang gene na ito ay recessive at kung ang mga anak na babae ay may dominanteng allele na natanggap mula sa ina, kung gayon ang epekto ng recessive gene na ito ay hindi magpapakita mismo. Sa kabaligtaran, kung ang isang recessive gene ay naroroon sa isa sa mga X chromosome ng babae at wala sa kabilang X chromosome, kung gayon ang sex-linked gene na ito ay maaaring mailipat sa kalahati ng hindi lamang sa mga anak na lalaki, kundi pati na rin sa mga anak na babae ng babae. . Kung ang gene na ito ay ganap na recessive at kung ang anak na babae ay tumatanggap ng isang nangingibabaw na allele ng gene na ito mula sa kanyang ama, kung gayon ang phenotypic na epekto nito ay hindi magpapakita mismo. Kung ang isang anak na lalaki ay nakatanggap ng recessive gene mula sa kanyang ina, ang anak na lalaki ay magpapakita ng isang sex-linked recessive na katangian, dahil ang Y chromosome ay hindi naglalaman ng dominanteng allele.

Mga katangiang nauugnay sa kasarian sa mga tao. Sa mga tao, mahigit 1000 genes ang naka-link sa X chromosome, kabilang ang hemophilia, color blindness, Duchenne muscular dystrophy, pagdidilim ng enamel ng ngipin, at iba pa. Ang ilang mga gene ay naisalokal sa Y chromosome, at ang ilan sa X chromosome.

Ang lokalisasyon ng mga gene sa Y chromosome ay naitatag para sa ilang mga kaso ng syndactyly (webbed fusion ng pangalawa at pangatlong daliri), scaly na balat, at pertrichosis ng gilid ng auricle (mga hilera ng buhok).

Ang mga katangian ng mga gene na naisalokal sa Y chromosome ay ipinapadala lamang sa pamamagitan ng linya ng lalaki at minana ng mga anak na lalaki.

Ang isang X-linked recessive na uri ng mana ay katangian ng mga pathologies tulad ng color blindness at hemophilia.

Kung ang isang babaeng may color blindness ay nagpakasal sa isang lalaking may normal na paningin, kung gayon ang cross-inheritance ay nangyayari sa kanilang mga anak. Ang lahat ng mga anak na babae mula sa gayong kasal ay tatanggap ng gene ng ama at magkakaroon ng normal na paningin, at ang mga anak na lalaki ay tatanggap ng gene ng ina at color blindness. Nangyayari ito dahil ang mga anak na lalaki ay tumatanggap lamang ng X chromosome mula sa kanilang ina. Ang mga anak na babae ay tumatanggap ng isang X chromosome mula sa kanilang ama at isa mula sa kanilang ina, at lahat ay may normal na paningin dahil ang color blindness gene ay recessive. Kung ang isang anak na babae mula sa gayong kasal ay nagpakasal sa isang taong bulag sa kulay, kung gayon ang kalahati ng kanilang mga anak na lalaki at babae ay ipanganak na may normal na paningin, at kalahati ay magiging colorblind.

Kung ang ama ay color blind at ang ina ay may normal na paningin, ang lahat ng mga anak mula sa kasal na ito ay magkakaroon ng normal na paningin. Kasabay nito, ang lahat ng mga anak na babae ay nagiging mga tagadala ng pagkabulag ng kulay, na maaaring magpakita mismo sa mga susunod na henerasyon.

Gayunpaman, kung ang isang heterozygous na babae ay nagpakasal sa isang lalaki na may normal na paningin, ang lahat ng mga anak na babae ay magkakaroon ng normal na paningin, at kalahati ng mga anak na lalaki ay magiging color blind.

Ang isa pang halimbawa ng pamana na nauugnay sa sex ay isang recessive na semi-lethal na gene na nagiging sanhi ng pamumuo ng dugo sa hangin - hemophilia. Ang sakit na ito ay lumilitaw halos eksklusibo sa mga lalaki. Ang sakit ay naililipat ng isang ina na heterozygous para sa recessive hemophilia gene. Ang katangiang ito ay minana sa parehong paraan tulad ng color blindness.

Ang isang X-link na nangingibabaw na uri ng mana ay katangian ng ilang mga anyo ng mga pathologies, halimbawa, bitamina D-resistant rickets, na nagiging sanhi ng kakulangan ng organic phosphorus sa dugo. Ang sakit ay nagpapakita mismo sa parehong homozygotes at heterozygotes. Sa pag-aasawa ng isang may sakit na lalaki na may isang malusog na babae, ang mga sumusunod na tampok ng mana ng patolohiya ay sinusunod:

1. lahat ng mga anak na lalaki at ang kanilang mga anak na lalaki ay magiging malusog, dahil ang Y chromosome lamang ang maipapasa sa kanila mula sa kanilang ama;

2. lahat ng mga anak na babae ay magiging heterozygotes at phenotypically na may sakit.

Sa mga pag-aasawa ng mga heterozygous na babaeng may sakit na may malulusog na lalaki, ang ratio ng mga may sakit at malulusog na bata ay 1:1, at walang mga pagkakaiba sa kasarian. Ang isang mas malakas na pagpapakita ng sakit ay nabanggit sa mga anak na lalaki, dahil wala silang kabayaran na epekto ng normal na allele.

Ang isa pang halimbawa ng dominanteng gene na naka-localize sa X chromosome ng tao ay isang gene na nagdudulot ng dental na depekto na humahantong sa pagdidilim ng enamel.

Pamana ng mga katangiang limitado sa kasarian. Ang ilang mga katangian, anuman ang kaugnayan ng kasarian, ay lumilitaw sa mga indibidwal ng isang kasarian lamang. Ang ganitong mga katangian ay tinatawag na limitado sa kasarian. Ang mga halimbawa ng mga katangiang limitado sa kasarian ay cryptorchidism, inguinal hernia, at "white hefer disease."

Ang Cryptorchidism ay ang pagkabigo ng isa o parehong testes na bumaba sa scrotum. Natagpuan sa mga mammal at tao. Sa isang inguinal hernia, ang mga loop ng bituka ay dumadaan sa inguinal ring papunta sa scrotum. Ito ay matatagpuan din sa mga tao at mammal. Ang "white hefer disease" ay nauugnay sa isang developmental disorder sa mga embryo ng babaeng baka na may puting amerikana na kulay ng mga Mullerian ducts. Dahil dito, nabubuo ang abnormal na matris at ari.

Mga katangiang kontrolado ng kasarian. Ang mga palatandaang ito ay lumilitaw sa mga indibidwal ng parehong kasarian, ngunit sa isang kasarian sa mas malawak at mas madalas kaysa sa isa pa. Ang isang halimbawa ng gayong katangian ay ang pagmamana ng pagkakalbo sa mga lalaki at babae. Sa mga lalaki, nangingibabaw ang gene ng pagkakalbo, ngunit sa mga babae ay hindi. Samakatuwid, sa mga lalaki, ang isang nangingibabaw na allele ng gene ay sapat para sa pagkakalbo, habang sa mga kababaihan, ang homozygosity para sa dominanteng allele na ito ay kinakailangan para sa pagkakalbo.

Ang hitsura ng mga katangiang kinokontrol ng kasarian ay tinutukoy ng ratio ng dami ng lalaki at babae na mga sex hormone sa dugo. Sa kasong ito, pinipigilan ng babaeng sex hormone ang pagpapakita ng nangingibabaw na gene, at itinataguyod ito ng male hormone.

Petsa ng publikasyon: 2014-11-29; Basahin: 5428 | Paglabag sa copyright ng page

studopedia.org - Studiopedia.Org - 2014-2018 (0.003 s)…

Noong 1911-1912, sinubukan ni T. Morgan at ng mga katrabaho ang pagpapakita ng ikatlong batas ni Mendel sa mga langaw ng prutas. Isinasaalang-alang nila ang dalawang pares ng mga alternatibong character: kulay abo (B) at itim (b) kulay ng katawan at normal (V) at maikling (v) mga pakpak. Kapag ang mga homozygous na indibidwal na may kulay-abo na kulay ng katawan at normal na mga pakpak ay tumawid sa mga langaw na may itim na kulay ng katawan at maikling pakpak, nakuha ang pagkakapareho ng mga unang henerasyong hybrid - mga langaw na may kulay-abo na katawan at normal na mga pakpak. Nakumpirma ang Unang Batas ni Mendel.

Inaasahan na makatanggap si Morgan, ayon sa ikatlong batas ni Mendel, ng mga langaw ng apat na magkakaibang phenotype sa pantay na bilang (25%), ngunit nakatanggap ng dalawang phenotypes (50% bawat isa). Ang Morgan ay dumating sa konklusyon na dahil ang mga organismo ay may maraming mga gene at medyo kakaunti ang mga chromosome, kung gayon, ang bawat chromosome ay naglalaman ng isang malaking bilang ng mga gene, at ang mga gene na naisalokal sa parehong chromosome ay ipinapadala nang magkasama (naka-link). Ang cytological na batayan ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng sumusunod na diagram (Larawan 1). Ang isa sa isang pares ng homologous chromosome ay naglalaman ng dalawang dominanteng genes (BV), at ang isa ay naglalaman ng dalawang recessive genes (bv). Sa panahon ng meiosis, ang chromosome na may mga BV genes ay mapupunta sa isang gamete, at ang chromosome na may mga bv genes ay mapupunta sa isa pa.

kanin. 1. Scheme ng divergence ng homologous chromosome sa meiosis na may kumpletong linkage.

Kaya, sa isang diheterozygous na organismo, hindi apat na uri ng gametes ang nabuo (kapag ang mga gene ay matatagpuan sa iba't ibang chromosome), ngunit dalawa lamang, at, samakatuwid, ang mga supling ay magkakaroon ng dalawang kumbinasyon ng mga katangian (tulad ng mga magulang).

Ang mga gene na matatagpuan sa parehong chromosome ay karaniwang ipinapadala nang magkasama at bumubuo ng parehong grupo ng linkage. Dahil ang mga allelic genes ay naisalokal sa mga homologous chromosome, ang linkage group ay binubuo ng dalawang homologous chromosome, at, samakatuwid, ang bilang ng mga linkage group ay tumutugma sa bilang ng mga pares ng chromosome (o ang haploid na bilang ng mga chromosome). Kaya, ang Drosophila fly ay mayroon lamang 8 chromosome - 4 na linkage group, habang ang mga tao ay may 46 chromosome - 23 linkage group.

Kung ang mga gene na naka-localize sa parehong chromosome ay palaging ipinapadala nang magkasama, kung gayon ang nasabing linkage ay tinatawag na kumpleto. Gayunpaman, sa karagdagang pagsusuri ng gene linkage, natuklasan na sa ilang mga kaso ay maaaring magambala ito. Kung ang isang diheterozygous na babaeng langaw ng prutas ay natawid sa isang recessive na lalaki, ang resulta ay ang mga sumusunod:

Inaasahan ni Morgan na muling makakuha ng mga langaw ng apat na phenotype, 25% bawat isa, at nakatanggap ng mga inapo ng apat na phenotype, ngunit sa ibang ratio: 41.5% ng mga indibidwal na may kulay abong katawan at normal na mga pakpak at may itim na katawan at maikling pakpak, at 8.5% ng mga langaw na may kulay abong katawan at maiksing pakpak at may itim na katawan at normal na mga pakpak. Sa kasong ito, ang linkage ng mga gene ay hindi kumpleto, i.e. Ang mga gene na matatagpuan sa parehong chromosome ay hindi palaging naipapasa nang magkasama. Ito ay dahil sa hindi pangkaraniwang bagay ng pagtawid, na binubuo ng pagpapalitan ng mga seksyon ng homologous chromatids sa panahon ng kanilang conjugation sa prophase ng meiosis I (Fig. 2). Ang pagtawid sa mga heterozygous na organismo ay humahantong sa recombination ng genetic material.

kanin. 2. Crossover scheme

Ang bawat isa sa mga nagresultang chromatids ay nagtatapos sa isang hiwalay na gamete. 4 na uri ng gametes ang nabuo, ngunit hindi tulad ng libreng kumbinasyon, ang kanilang porsyento na ratio ay hindi pantay, dahil ang pagtawid ay hindi palaging nangyayari. Ang dalas ng crossover ay depende sa distansya sa pagitan ng mga gene: mas malaki ang distansya, mas madalas na maaaring mangyari ang pagtawid. Ang distansya sa pagitan ng mga gene ay tinutukoy bilang isang porsyento ng pagtawid - 1 morganid ay katumbas ng 1% na pagtawid.

Kaya, ang libreng kumbinasyon ng mga gene, ayon sa ikatlong batas ni Mendel, ay nangyayari kapag ang mga gene na pinag-aaralan ay matatagpuan sa iba't ibang chromosome. Ang hindi kumpletong linkage ay nangyayari kapag ang recombination ng mga gene (crossing over) ay nangyayari sa parehong chromosome. Kung ang mga gene ay matatagpuan sa parehong chromosome at hindi mangyayari ang pagtawid, ang pagkakaugnay ay magiging kumpleto. Ang pagtawid ay nangyayari sa lahat ng halaman at hayop, maliban sa lalaking Drosophila fly at babaeng silkworm.

Mga pangunahing probisyon ng chromosome theory of inheritanceari-arian:

Ang mga gene ay linearly na matatagpuan sa mga chromosome sa ilang loci (rehiyon); ang mga allelic genes ay sumasakop sa magkatulad na loci sa mga homologous chromosome;

Ang mga gene sa homologous chromosome ay bumubuo ng isang linkage group; ang kanilang bilang ay katumbas ng haploid na hanay ng mga kromosom;

Posible ang pagpapalitan ng allelic genes (pagtawid) sa pagitan ng mga homologous chromosome;

Ang distansya sa pagitan ng mga gene ay proporsyonal sa porsyento ng crossover at ipinahayag sa morganids.

Kasarian ng organismo ay isang hanay ng mga katangian at anatomical na istruktura na nagsisiguro ng sekswal na pagpaparami at ang paghahatid ng namamana na impormasyon.

Sa pagtukoy ng kasarian ng isang hinaharap na indibidwal, ang nangungunang papel ay ginagampanan ng chromosomal apparatus ng zygote - ang karyotype. May mga chromosome na pareho para sa parehong kasarian - autosome at sex chromosome.

Ang karyotype ng tao ay naglalaman ng 44 na autosome at 2 sex chromosome - X at Y. Dalawang X chromosome ang may pananagutan sa pagbuo ng babaeng kasarian sa mga tao, ibig sabihin, ang babaeng kasarian ay homogametic. Ang pag-unlad ng kasarian ng lalaki ay tinutukoy ng pagkakaroon ng X at Y chromosomes, ibig sabihin, ang kasarian ng lalaki ay heterogametic. Ang kumbinasyon ng mga sex chromosome sa zygote ay tumutukoy sa kasarian ng hinaharap na organismo (Larawan 3).

kanin. 3. Scheme para sa pagtukoy ng sex sa mga tao. Ang kalahati ng tamud ay nagdadala ng X chromosome, at ang kalahati ay nagdadala ng Y chromosome.

Ang kasarian ng bata ay depende sa kung aling tamud ang nagpapataba sa itlog

Sa lahat ng mammal, ang mga tao at ang Drosophila ay lilipad, ang homogametic sex ay babae, at ang heterogametic na sex ay lalaki. Sa mga ibon at butterflies, sa kabaligtaran, ang kasarian ng lalaki ay homogametic, at ang kasarian ng babae ay heterogametic.

Mga katangiang nauugnay sa kasarian

Ito ay mga katangian na naka-encode ng mga gene na matatagpuan sa mga sex chromosome. Sa mga tao, ang mga katangiang naka-encode ng mga gene ng X chromosome ay maaaring lumitaw sa parehong kasarian, habang ang mga naka-encode ng mga gene ng Y chromosome ay maaari lamang ipahayag sa mga lalaki.

Dapat tandaan na sa male genotype mayroon lamang isang X chromosome, na naglalaman ng halos walang mga rehiyon na homologous sa Y chromosome, samakatuwid ang lahat ng mga gene na naisalokal sa X chromosome, kabilang ang mga recessive, ay lilitaw sa phenotype sa unang henerasyon. .

Ang mga sex chromosome ay naglalaman ng mga gene na kumokontrol sa pagpapahayag ng higit pa sa mga katangiang sekswal. Ang X chromosome ay may mga gene na responsable para sa pamumuo ng dugo, pagdama ng kulay, at pagbubuo ng ilang enzyme. Ang Y chromosome ay naglalaman ng isang bilang ng mga gene na kumokontrol sa mga katangiang minana sa pamamagitan ng linya ng lalaki (holandric traits): pagkabuhok ng auricle, ang pagkakaroon ng balat sa pagitan ng mga daliri, atbp. Napakakaunting mga gene ang kilala na karaniwan sa X at Y chromosomes.

Mayroong X-linked at Y-linked (holandric) na mana.

X-linked inheritance

Dahil ang X chromosome ay naroroon sa karyotype ng bawat tao, ang mga katangiang minana na nauugnay sa X chromosome ay lilitaw sa mga kinatawan ng parehong kasarian. Ang mga kababaihan ay tumatanggap ng mga gene na ito mula sa parehong mga magulang at ipinapasa ito sa kanilang mga supling sa pamamagitan ng kanilang mga gametes. Ang mga lalaki ay tumatanggap ng X chromosome mula sa kanilang ina at ipinapasa ito sa kanilang mga babaeng supling.

Mayroong X-linked dominant at X-linked recessive inheritance. Sa mga tao, ang isang X-linked na nangingibabaw na katangian ay ipinadala ng ina sa lahat ng supling. Ipinapasa lamang ng isang lalaki ang kanyang X-linked dominant trait sa kanyang mga anak na babae. Ang isang X-linked recessive trait sa mga kababaihan ay lilitaw lamang kung natanggap nila ang kaukulang allele mula sa parehong mga magulang. Sa mga lalaki, nabubuo ito kapag nakatanggap sila ng recessive allele mula sa kanilang ina. Ang mga babae ay nagpapasa ng recessive allele sa mga supling ng parehong kasarian, habang ang mga lalaki ay ipinapasa lamang ito sa kanilang mga anak na babae.

Sa X-linked inheritance, posible ang isang intermediate na pagpapakita ng katangian sa heterozygotes.

Ang mga gene na naka-link sa Y ay naroroon sa genotype ng mga lalaki lamang at ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon mula sa ama hanggang sa anak na lalaki.

Krasnodembsky E. G. "Pangkalahatang biology: Isang manwal para sa mga mag-aaral sa high school at mga aplikante sa mga unibersidad"

N. S. Kurbatova, E. A. Kozlova "Mga tala ng panayam sa pangkalahatang biology"

R.G. Hare "Biology para sa mga aplikante. Mga tanong, sagot, pagsusulit, gawain"

Ang pagkakaroon ng mga sex chromosome ay nagpapaliwanag hindi lamang sa mga pagkakaiba ng kasarian sa pagitan ng mga buhay na organismo (Larawan 2), kundi pati na rin ang kanilang one-to-one sex ratio.

kanin. 2. Scheme ng paghihiwalay sa pagitan ng mga organismo ()

Ang babaeng kasarian ay gumagawa ng X gametes, ang lalaki na kasarian ay gumagawa ng dalawang uri ng XY gametes, at bilang resulta ng kanilang pagsasanib, nabuo ang mga organismo na pantay na nagdadala ng mga babaeng chromosome, XX, at mga organismo na nagdadala ng mga male chromosome, XY.

Ang bilang ng mga batang lalaki at babae na ipinanganak ay hindi pa rin pareho sa karaniwan, sa mundo, para sa bawat isang daang batang babae na ipinanganak, mayroong isang daan at tatlong lalaki na ipinanganak.

Ang ratio na ito ay nagbabago sa edad, kaya sa pagbibinata ay isang daan hanggang isang daan, sa limampung taon mayroong pitumpu't limang lalaki para sa isang daang babae, at sa walumpu't lima ay mayroon nang limampung lalaki para sa isang daang babae.

Ito ay pangalawang sex ratio, na nauugnay sa magkaibang sigla ng mga lalaki at babae. Ang mga tao at male mammal ay ang pinaka-madaling kapitan sa mga impluwensya sa kapaligiran at hindi gaanong mabubuhay, kaya nagbabago ang ratio ng kasarian sa edad.

Para sa mga batas ni Mendel, hindi mahalaga kung aling kasarian ang nagtataglay ng ganito o ganoong katangian; Ngunit nagbabago ang sitwasyon kung ang gene ay matatagpuan sa mga sex chromosome. Ang Y chromosome ay genetically inert; ito ay halos walang mga gene na mahalaga para sa kaligtasan ng organismo, habang ang X chromosome ay naglalaman ng malaking bilang ng mga gene. Halimbawa, may mga gene na may pananagutan sa pamumuo ng dugo, pang-unawa sa kulay, at hugis at sukat ng mga ngipin.

Iminungkahi ni Thomas Gent Morgan na ang mga katangiang matatagpuan sa X chromosome ay tinatawag na mga katangiang nauugnay sa kasarian.

Isaalang-alang natin ang impluwensya ng isang gene na matatagpuan sa X chromosome sa pagpapakita nito gamit ang halimbawa ng hemophilia (incoagulability ng dugo).

Isang malusog na babae, na may hemophiliac sa kanyang pamilya, nagpakasal sa isang malusog na lalaki, anong mga anak ang isisilang sa kasal na ito?

N - normal na clotting

h - hemophilia

Ang mga resulta ng pagtawid na ito ay ipinakita sa Figure 3.

kanin. 3. Mga resulta ng pagtawid ()

X H X h - genotype ng ina; X H Y - genotype ng ama.

Ang mga gamete na nabuo sa katawan ng babae ay X H at X h, ang mga gamete na nabuo sa katawan ng lalaki ay X H at Y.

Sa F 1 makikita natin ang mga sumusunod na genotype: malusog na babae, malusog na lalaki, babaeng carrier at hemophiliac na lalaki.

Ang babae mismo ay malusog, ngunit siya ay heterozygous para sa gene na nagdudulot ng hemophilia, ito ay isang tipikal na kaso ng pagmamana ng isang recessive na katangian na nauugnay sa sex. Ang pang-unawa sa kulay ng tao ay minana ayon sa parehong prinsipyo. Ang nangingibabaw na gene ay may pananagutan para sa normal na pang-unawa ng kulay, at ang recessive na gene, na matatagpuan sa X chromosome, ay responsable para sa binagong pang-unawa ng kulay na tinatawag na color blindness, isang sakit kung saan hindi matukoy ng isang tao ang pagitan ng pula at berdeng kulay.

Ang mga kababaihan, bilang mga carrier ng gene para sa hemophilia at color blindness, halos hindi nagdurusa sa mga sakit na ito mismo, habang ang mga lalaki ay dumaranas ng mga sakit na ito nang mas madalas.

Tinalakay namin ang pagpapasiya ng kasarian sa antas ng genetic at kung paano minana ang mga katangiang nasa sex chromosome;

Bibliograpiya

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biology. Pangkalahatang mga pattern. - Bustard, 2009.
2. Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Chernova N.M. Mga Batayan ng pangkalahatang biology. Ika-9 na baitang: Teksbuk para sa mga mag-aaral sa ika-9 na baitang ng mga institusyong pangkalahatang edukasyon / Ed. ang prof. SA. Ponomareva. - 2nd ed., binago. - M.: Ventana-Graf, 2005.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biology. Panimula sa pangkalahatang biology at ekolohiya: Textbook para sa grade 9, 3rd ed., stereotype. - M.: Bustard, 2002.

1. Sbio.info().
2. Genetiku.ru ().
3. Rusdocs.com ().

Takdang aralin

1. Ano ang mga uri ng pagpapasiya ng chromosome?
2. Tukuyin ang mga katangiang nauugnay sa kasarian.
3. Ano ang mga sex chromosome?

Panimula. 2

1. Genetics ng sex. 2

2.1. Mga genetic na mekanismo ng pagbuo ng kasarian. 3

2.2. Pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian. 7

2.3. Pamana ng mga katangiang kontrolado ng kasarian. 12

3. Linked inheritance of traits. 13

3.1. Chromosomal theory of heredity. 14

3.2. Mekanismo ng clutch. 15

3.3. tumatawid. 16

3.4. Mga pangkat ng link at mga chromosome na mapa sa mga tao. 21

4. Konklusyon. 22

5. Listahan ng bibliograpiya. 23

Panimula.

Ang genetika ay isa sa mga pinaka-progresibong agham ng natural na agham. Binago ng kanyang mga nagawa ang natural na pang-agham at higit na pilosopiko na pag-unawa sa mga pangyayari sa buhay. Ang papel na ginagampanan ng genetika para sa pagsasanay sa pag-aanak at gamot ay napakahusay. Ang kahalagahan ng genetika para sa medisina ay tataas bawat taon, dahil ang genetika ay nag-aalala sa mga pinakakilalang aspeto ng biology at pisyolohiya ng tao. Salamat sa genetika at kaalaman nito, ang mga pamamaraan para sa paggamot sa isang bilang ng mga namamana na sakit, tulad ng phenylketonuria, diabetes mellitus at iba pa, ay binuo. Dito, ang gawaing medikal na genetic ay idinisenyo upang maibsan ang pagdurusa ng mga tao mula sa pagkilos ng mga may sira na gene na kanilang natanggap mula sa kanilang mga magulang. Ang mga pamamaraan ng medikal na genetic counseling at prenatal diagnostics ay ipinakilala sa pagsasanay, na ginagawang posible upang maiwasan ang pag-unlad ng mga namamana na sakit.

1. Genetics ng sex.

Ang kasarian ay isang hanay ng mga katangian kung saan ang isang tiyak na dibisyon ng mga indibidwal o mga selula ay ginawa, batay sa mga morphological at physiological na katangian, na nagpapahintulot sa kumbinasyon ng mga namamana na hilig ng mga magulang sa mga inapo sa panahon ng proseso ng sekswal na pagpaparami.

Ang morphological at physiological na katangian kung saan ang isang partikular na dibisyon ng mga indibidwal ay tinatawag na sekswal.

Ang mga katangiang nauugnay sa pagbuo at paggana ng mga selula ng mikrobyo ay tinatawag na mga pangunahing katangiang sekswal. Ito ang mga gonad (ovaries o testes), kanilang excretory ducts, accessory glands ng reproductive apparatus, at copulatory organs. Ang lahat ng iba pang mga katangian kung saan ang isang kasarian ay naiiba sa isa pa ay tinatawag na pangalawang sekswal na mga katangian. Kabilang dito ang: ang likas na katangian ng hairline, ang pagkakaroon at pag-unlad ng mga glandula ng mammary, ang istraktura ng balangkas, ang uri ng pag-unlad ng subcutaneous fatty tissue, ang istraktura ng tubular bones, atbp.

2.1. Mga genetic na mekanismo ng pagbuo ng kasarian.

Ang pag-aaral ng genotypic sex determination ay nagsimula sa pagtuklas ng mga American cytologist ng mga insekto ng mga pagkakaiba sa hugis at kung minsan sa bilang ng mga chromosome sa mga indibidwal ng iba't ibang kasarian (McClung, 1906, Wilson, 1906) at ang mga klasikal na eksperimento ng German geneticist na si Correns sa pagtawid ng monoecious at dioecious species ng Bryonia . Natuklasan ni Wilson na sa bug na si Lydaeus turucus, ang mga babae ay may 7 pares ng chromosome, habang ang mga lalaki ay may 6 na pares ng chromosome na kapareho ng babae, at sa ikapitong pares, ang isang chromosome ay kapareho ng katumbas na chromosome ng babae, at ang isa pa. ay maliit.

Ang pares ng mga chromosome na naiiba sa mga lalaki at babae ay tinatawag na idiochromosome, o heterochromosome, o sex chromosome. Ang babae ay may dalawang magkaparehong sex chromosome, na tinutukoy bilang X chromosome, ang lalaki ay may isang X chromosome at ang isa ay Y chromosome. Ang natitirang mga chromosome ay pareho sa mga lalaki at babae at tinawag na mga autosome. Kaya, ang chromosomal formula para sa babae ng pinangalanang bug ay isusulat 12A + XX, para sa lalaki 2A + XY. Sa isang bilang ng iba pang mga organismo, bagama't mayroong, sa prinsipyo, ang parehong kagamitan para sa pagtukoy ng kasarian, hindi ito lalaki, ngunit mga babaeng organismo na heterozygous na may paggalang sa mga realizer ng sex. Ang mga lalaki ay may dalawang magkaparehong sex chromosome na ZZ, at ang mga babae ay may ZO o ZW. Ang ZZ-ZW na uri ng pagpapasiya ng kasarian ay sinusunod sa mga paru-paro, ibon, ZZ-ZO - butiki, at ilang ibon.

Ang isang ganap na naiibang mekanismo ng pagpapasiya ng kasarian, na tinatawag na haplodiploid, ay laganap sa mga bubuyog at langgam. Ang mga organismong ito ay walang mga sex chromosome: ang mga babae ay diploid, at ang mga lalaki (drone) ay haploid. Ang mga babae ay nabubuo mula sa mga fertilized na itlog, at ang mga drone ay nabubuo mula sa hindi na-fertilized na mga itlog.

Sa mga tuntunin ng pagpapasiya ng kasarian, ang isang tao ay kabilang sa uri ng XX-XY. Sa panahon ng gametogenesis, ang tipikal na paghihiwalay ng Mendelian kasama ang mga chromosome ng sex ay sinusunod. bawat itlog ay naglalaman ng isang X chromosome at ang kalahati ay naglalaman ng isang Y chromosome. Ang kasarian ng mga supling ay depende sa kung aling tamud ang nagpapataba sa itlog. Ang kasarian na may XX genotype ay tinatawag na homogametic, dahil ito ay gumagawa ng magkaparehong gametes na naglalaman lamang ng X chromosome, at ang sex na may XY genotype ay tinatawag na heterogametic, dahil kalahati ng mga gametes ay naglalaman ng X at kalahating Y chromosome. Sa mga tao, ang genotypic na kasarian ng isang partikular na indibidwal ay natutukoy sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga cell na hindi naghahati. Ang isang X chromosome ay palaging aktibo at may normal na hitsura. Ang isa pa, kung naroroon, ay nasa isang resting state sa anyo ng isang siksik, madilim na kulay na katawan na tinatawag na isang Barr body (facultative heterochromatin). Ang bilang ng mga katawan ng Barr ay palaging isang mas mababa kaysa sa bilang ng mga umiiral na x chromosome, i.e. sa katawan ng lalaki wala man lang, sa babae (XX) isa lang. Sa mga tao, ang Y chromosome ay genetically inert dahil naglalaman ito ng napakakaunting mga gene. Gayunpaman, ang impluwensya ng Y chromosome sa pagpapasiya ng kasarian sa mga tao ay napakalakas. Ang istruktura ng chromosome ng lalaki 44A+XY at babaeng 44A+XX ay kapareho ng kay Drosophina, gayunpaman, sa mga tao, ang indibidwal na may karyotype 44A+XD ay naging babae, at ang indibidwal na 44A+XXY ay lalaki. Sa parehong mga kaso, nagpakita sila ng mga depekto sa pag-unlad, ngunit ang kasarian ay tinutukoy ng pagkakaroon o kawalan ng isang y chromosome. Ang mga taong may XXX2A genotype ay infertile na kababaihan, habang ang mga may XXXY2A genotype ay infertile mentally retarded men. Ang ganitong mga genotype ay lumitaw bilang resulta ng hindi pagkakahiwalay ng mga chromosome sa sex, na humahantong sa isang developmental disorder (halimbawa, Klinefelter syndrome (XXY). Ang Chromosome nondisjunction ay pinag-aaralan sa parehong meiosis at nitosis. Ang nondisjunction ay maaaring resulta ng pisikal na pagkakaugnay ng X chromosome, kung saan ang nondisjunction ay may lugar sa 100% ng mga kaso.

Fig.1. View ng human sex chromosome sa metaphase ng mitosis.

Ang lahat ng mga male mammal, kabilang ang mga tao, ay nailalarawan sa pamamagitan ng tinatawag na H-Y antigen, na matatagpuan sa ibabaw ng mga cell na nagtataglay ng Y chromosome. Ang tanging pag-andar nito ay itinuturing na pagkita ng kaibahan ng mga gonad. Ang mga pangalawang sekswal na katangian ay nabubuo sa ilalim ng impluwensya ng mga steroid hormone na ginawa ng mga gonad. Ang pagbuo ng mga pangalawang sekswal na katangian ng lalaki ay kinokontrol ng testosterone, na nakakaapekto sa lahat ng mga selula ng katawan, kabilang ang mga selula ng gonadal. Ang mutation ng isang X chromosome lang, na nag-encode ng testosterone receptor protein, ay humahantong sa testicumental felinization syndrome ng mga indibidwal na XY. Ang mga mutant cell ay hindi sensitibo sa mga epekto ng testosterone, bilang isang resulta kung saan ang katawan ng may sapat na gulang ay nakakakuha ng mga tampok na katangian ng babaeng kasarian. Sa kasong ito, ang mga panloob na genital organ ay lumalabas na hindi maunlad at ang mga naturang indibidwal ay ganap na baog. Kaya, sa pagtukoy at pagkakaiba ng kasarian ng mga mammal at tao, nakikipag-ugnayan sila chromosomal At mga mekanismo ng gene.

Bagama't ang mga babae ay may dalawang X chromosome at ang lalaki ay isa lamang, ang X chromosome gene expression ay nangyayari sa parehong antas sa parehong kasarian. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sa mga kababaihan, ang isang X chromosome (Barr body) ay ganap na hindi aktibo sa bawat cell, tulad ng nabanggit sa itaas. Ang X chromosome ay hindi aktibo sa isang maagang yugto ng pag-unlad ng embryonic, na tumutugma sa oras ng pagtatanim. Sa kasong ito, sa iba't ibang mga cell, random na naka-off ang paternal at maternal X chromosomes. Ang estado ng inactivation ng isang naibigay na X chromosome ay minana sa pamamagitan ng isang serye ng mga cell division. Kaya, ang mga babaeng indibidwal na heterozygous para sa mga gene ng chromosome ng sex ay mga mosaic (halimbawa, mga pusang tortoiseshell).

Kaya, ang kasarian ng tao ay isang katangiang Mendelian, na minana ayon sa prinsipyo ng backcrossing. Ang heterozygote ay ang heterogametic sex (XY), na tinawid ng isang recessive homozygote, na kinakatawan ng homogametic sex (XX). Bilang resulta, ang kalikasan ay nagpapakita ng namamana na pagkakaiba ng mga organismo sa lalaki at babae na kasarian at isang tuluy-tuloy na pagbawas sa dami ng pagkakapantay-pantay ng mga kasarian sa lahat ng henerasyon.

2.2. Pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian.

Napansin ni Morgan at ng kanyang mga collaborator na ang pamana ng kulay ng mata sa Drosophila ay nakasalalay sa kasarian ng mga magulang na nagdadala ng mga alternatibong alleles. Ang kulay ng pulang mata ay nangingibabaw sa puti. Kapag tumatawid sa isang lalaking may pulang mata na may babaeng may puting mata sa F 1, nakuha ang pantay na bilang ng mga babaeng may pulang mata at mga lalaking may puting mata. Gayunpaman, kapag tumatawid sa isang lalaking may puting mata na may babaeng may pulang mata sa F 1, nakuha ang pantay na bilang ng mga lalaki at babae na may pulang mata. . Nang ang mga langaw na F 1 na ito ay tumawid, nakuha ang mga babaeng mapupulang mata, mapupula ang mata at mapuputing mata, ngunit wala ni isang babaeng maputi ang mata. Ang katotohanan na ang dalas ng pagpapakita ng recessive na katangian sa mga lalaki ay mas mataas kaysa sa mga babae ay iminungkahi na ang recessive allele na tumutukoy sa white-eyedness ay matatagpuan sa X chromosome, at ang Y chromosome ay kulang sa gene ng kulay ng mata. Upang subukan ang hypothesis na ito, tinawid ni Morgan ang orihinal na lalaking may puting mata sa isang babaeng F 1 na may pulang mata. Ang mga supling ay mapula ang mata at maputi ang mata na lalaki at babae. Mula dito, wastong napagpasyahan ni Morgan na ang X chromosome lamang ang nagdadala ng gene para sa kulay ng mata. Walang katumbas na locus sa Y chromosome sa lahat. Ang phenomenon na ito ay kilala bilang manang nauugnay sa kasarian.

Ang mga gene na matatagpuan sa mga sex chromosome ay tinatawag nakakabit sa sahig. Mayroong isang rehiyon sa X chromosome kung saan walang homologue sa Y chromosome. Samakatuwid, sa mga lalaki, ang mga katangian na tinutukoy ng mga gene ng rehiyong ito ay lumilitaw kahit na sila ay recessive. Ang espesyal na anyo ng linkage na ito ay nakakatulong na ipaliwanag ang pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian.

Kapag na-localize ang mga katangian sa autosome at sa X- at Y-chromosome, ang kumpletong linkage sa sex ay sinusunod.

Sa mga tao, humigit-kumulang 60 genes ang minana kaugnay ng X chromosome, kabilang ang hemophelia, color blindness (color blindness), muscular dystrophy, pagdidilim ng enamel ng ngipin, isang anyo ng agammglobulinemia, at iba pa. Ang pagmamana ng gayong mga katangian ay lumihis mula sa mga pattern na itinatag ni G. Mendel. Ang X chromosome ay natural na dumadaan mula sa isang kasarian patungo sa isa pa, kung saan ang anak na babae ang namamana ng X chromosome ng ama, at ang anak na lalaki ay nagmamana ng X chromosome ng ina. Ang pamana, kung saan ang mga anak na lalaki ay nagmamana ng katangian ng ina, at ang mga anak na babae ay namamana ng katangian ng ama, ay tinatawag na magka-krus(o criss-cross).

Ang mga karamdaman sa paningin ng kulay, ang tinatawag na pagkabulag ng kulay, ay kilala. Ang hitsura ng mga depekto sa paningin ay batay sa pagkilos ng isang bilang ng mga gene. Ang red-green blindness ay karaniwang tinatawag na color blindness. Matagal bago ang pagdating ng genetika sa pagtatapos ng ika-18 at ika-19 na siglo. Napag-alaman na ang color blindness ay minana ayon sa ganap na natural na mga panuntunan. Kaya, kung ang isang babae na nagdurusa sa pagkabulag ng kulay ay nagpakasal sa isang lalaki na may normal na paningin, kung gayon ang kanilang mga anak ay nagpapakita ng isang kakaibang pattern ng cross-inheritance. Ang lahat ng mga anak na babae mula sa gayong kasal ay makakatanggap ng tanda ng kanilang ama, i.e. mayroon silang normal na paningin, at lahat ng anak na lalaki, na tumatanggap ng katangian ng ina, ay dumaranas ng pagkabulag ng kulay (isang pagkabulag ng kulay na nauugnay sa X chromosome)

R X a X a x X a y

F 1 X a X a, X a y

Sa parehong kaso, kapag, sa kabaligtaran, ang ama ay color blind at ang ina ay may normal na paningin, lahat ng mga bata ay nagiging normal. Sa ilang mga kasal kung saan ang ina at ama ay may normal na paningin, kalahati ng mga anak na lalaki ay maaaring bulag sa kulay. Sa pangkalahatan, ang pagkakaroon ng color blindness ay mas karaniwan sa mga lalaki. Ipinaliwanag ni E. Wilson ang pagmamana ng katangiang ito, na nagmumungkahi na ito ay naisalokal sa X chromosome at na sa mga tao ang heterogametic (XY) sex ay lalaki. Ito ay nagiging lubos na malinaw na sa kasal ng isang homozygous normal na babae (X a X a) na may isang color-blind na lalaki (X a y), lahat ng mga bata ay ipinanganak na normal. Gayunpaman, sa parehong oras, ang lahat ng mga anak na babae ay nagiging mga nakatagong carrier ng pagkabulag ng kulay, na maaaring magpakita mismo sa mga susunod na henerasyon.

Mga Tanong:

1. Biology ng sex

2. Chromosomal theory of sex determination

3. ratio ng kasarian

4. Pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian

5. Mga katangiang nauugnay sa kasarian sa mga tao

6. Pamana ng mga katangiang limitado sa kasarian

7. Mga katangiang kontrolado ng kasarian

Biology ng sex. Ang kasarian ay isang hanay ng mga katangian at katangian ng isang organismo na nagsisiguro sa pagpaparami ng mga supling at paghahatid ng namamana na impormasyon. Tinitiyak ng sexual reproduction ang gene recombination at genotypic adaptation, i.e. mas mahusay na kakayahang umangkop sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang mga katangian kung saan nakikilala ang mga indibidwal ng iba't ibang kasarian ay nahahati sa pangunahin at pangalawang katangiang sekswal. Kabilang sa mga pangunahing sekswal na katangian ang mga morphological at physiological na katangian ng katawan na nagsisiguro sa pagbuo ng mga gametes at ang kanilang unyon sa panahon ng proseso ng pagpapabunga: gonads, reproductive tract at external genitalia. Kabilang sa mga pangalawang sekswal na katangian, tatlong grupo ang nakikilala:

Mga katangiang limitado sa kasarian;

Mga katangiang nauugnay sa kasarian;

Mga katangian na ang pangingibabaw o recessivity ay tinutukoy ng kasarian.

Kasama sa mga katangiang limitado sa kasarian ang mga pagkakaiba ng kasarian sa laki (ang mga babae ng ilang species ay mas malaki kaysa sa mga lalaki o kabaliktaran). Ang mas matingkad na kulay sa mga lalaki, mga spurs sa mga tandang, produksyon ng gatas sa mga baka, at produksyon ng itlog sa mga manok ay pawang mga katangiang limitado sa kasarian.

Mga katangiang nauugnay sa kasarian. Ito ay mga katangian na ang mga gene ay matatagpuan sa mga sex chromosome. Halimbawa, ang X chromosome ay naglalaman ng gene para sa kulay ng mata sa Drosophila, ang gene para sa color blindness (color blindness) at hemophilia sa mga tao.

Kasama sa ikatlong pangkat ng mga katangian, halimbawa, ang pagkakaroon ng mga sungay sa mga lalaki ng ilang mga lahi ng tupa. Bukod dito, lumilitaw ang mga sungay sa mga lalaki na mayroon nang heterozygosity para sa hornedness gene, ang mga babae ay nananatiling polled (walang sungay), at ang kanilang mga sungay ay nabubuo kapag sila ay homozygous para sa hornedness gene. Ito ay pinaniniwalaan na ang pagkakalbo sa mga tao ay namamana ayon sa ganitong uri.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng lalaki at babae ay tinatawag na sexual dimorphism.

Teorya ng Chromosomal ng pagpapasiya ng kasarian. Sa karamihan ng mga species ng mammal at ibon, kalahati ng mga indibidwal sa kapanganakan ay mga lalaki, kalahati ay mga babae, ibig sabihin, ang ratio ay 1:1. Sa mga mammal at tao, pati na rin sa Drosophila, ang mga somatic cell ng mga babaeng indibidwal ay may isang pares ng mga homologous chromosome, itinalagang XX, at sa mga lalaki - XY.

Pinatunayan ni T. Morgan at ng kanyang mga kasamahan na may kaugnayan ang X at Y chromosomes sa pagpapasiya ng kasarian. Ang mga chromosome na ito ay tinatawag na sex chromosome, at ang iba ay tinatawag na somatic chromosome.

Sa panahon ng meiosis, ang mga babae ay gumagawa ng isang uri ng itlog, at ang mga lalaki ay gumagawa ng dalawang uri: kalahati ay may X chromosome, kalahati ay may Y chromosome. Ang mga sex cell ay tinatawag na gametes. Ang isang kasarian na gumagawa ng isang uri ng gamete ay tinatawag na homogametic, at ang isang kasarian na gumagawa ng dalawang uri ng gametes ay tinatawag na heterogametic.

Sa kasalukuyan, ang mga sumusunod na uri ng pagpapasiya ng kasarian ay nakikilala:

1. progamous - ang pagpapasiya ng kasarian ay nangyayari bago ang pagsasanib ng mga gametes at nang nakapag-iisa nito, dahil sa pagkakaroon ng dalawang uri ng mga itlog (sa ilang mga worm at rotifers);

2. epigamous - ang pagbuo ng mga katangian ng sex ay nangyayari pagkatapos ng pagsasanib ng mga gametes at nang nakapag-iisa nito, sa ilalim ng impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran (sa ilang mga halaman, marine worm at reptile);

3. syngamous - ang kasarian ng hinaharap na organismo ay natutukoy sa sandali ng pagsasanib ng mga gametes at depende sa uri ng pagsasama-sama ng mga gametes (sa karamihan ng mga nabubuhay na organismo). Kasama sa syngamous type ang chromosomal sex determination at ploidy sex determination.

Ang chromosomal sex determination ay ang pinakakaraniwang mekanismo na nauugnay sa pagkakaroon ng mga espesyal na sex chromosome na tumutukoy sa pagbuo ng mga organismo ng lalaki at babae. Ang kasarian na naglalaman ng magkakaibang mga kromosoma sa kasarian ay tinatawag na heterogametic; Tinutukoy ko ang mga sumusunod na uri ng chromosomal sex determination: XY, XO, ZW, ZO.

Sa male heterogamety, ang mga lalaki ay naglalaman ng alinman sa isang X chromosome o isang X at Y chromosome. Ang uri ng XY ay katangian ng mga mammal, karamihan sa mga vertebrates at ilang invertebrates, at matatagpuan sa mga tao at Drosophila. Ang uri ng XO ay matatagpuan sa karamihan ng Orthoptera, bedbugs, beetle, at spider.

Sa babaeng heterogamety, ang mga lalaki ay naglalaman ng dalawang Z chromosome, at ang mga babae ay naglalaman ng alinman sa Z at W o isang Z chromosome.

ratio ng kasarian. Mayroong genetic na mekanismo para sa pagpapasiya ng kasarian na nagsisiguro ng 1:1 ratio. Upang maipakita ang ratio na ito sa mga bagong silang, kinakailangan ang mga sumusunod na kondisyon:

1. Ang mga indibidwal ng heterogametic (lalaki) na kasarian ay dapat bumuo ng kalahati ng mga gametes na tumutukoy sa lalaki na kasarian, at kalahati - ang babae.

2. Ang mga gametes sa ilalim ng lahat ng mga kondisyon ay dapat magkaroon ng parehong posibilidad.

3. Ang mga gamet na tumutukoy sa kasarian ng lalaki at babae ay dapat magkaroon ng pantay na kakayahan sa pagpapabunga.

4. Ang mga lalaki at babae ay dapat magkaroon ng parehong sigla sa pagsilang.

5. Dapat sapat na malaki ang bilang ng mga hayop kung saan kinakalkula ang ratio ng kasarian.

May tatlong uri ng sex ratio:

1) pangunahin - sa panahon ng pagpapabunga ng mga itlog;

2) pangalawa - sa kapanganakan o pagpisa;

3) tersiyaryo - para sa ilang mas huling edad, sa kapanganakan, sa 1, 2, 10, 70 taon, atbp.

Sa mga mammal at tao, ang sex ratio ay nauunawaan bilang pangalawang ratio, sa mga ibon ito ay isang pangunahing ratio.

Sa pagsilang, ang mga tao ay may sex ratio na 103-107 ♂♂: 100 ♀♀.

Pamana ng mga katangiang nauugnay sa kasarian. Ang pamana ng mga katangian na ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome ng sex ay tinatawag na sex-linked inheritance. Sa pag-aaral ng pagmamana ng gayong mga katangiang nauugnay sa kasarian, itinatag ni T. Morgan ang koneksyon ng ilang mga gene na may mga chromosome sa sex sa Drosophila at sa gayon ay inilatag ang pundasyon para sa chromosomal theory of heredity.

Ang isang halimbawa ng heredity na nauugnay sa sex sa mga organismo na may XY na uri ng mga sex chromosome ay maaaring ang pamana ng gene A, na matatagpuan sa X chromosome ng Drosophila at pagtukoy ng kulay ng mata (ang nangingibabaw na gene A ay tumutukoy sa pulang kulay ng mga mata, at ang Ang recessive gene A ay tumutukoy sa puti).

Kung ang isang babaeng Drosophila na may puting mga mata at genotype a ay na-cross sa isang lalaking may pulang mata at genotype A (dahil ang gene ay nasa X chromosome lamang), sa F 1 lahat ng lalaki ay magkakaroon ng puting mata (X chromosome

tatanggap sila mula sa kanilang ina, na may gene a) sa X chromosome, at lahat ng babae ay may pulang mata, dahil tatanggap sila ng isang X chromosome mula sa kanilang ina, at ang isa pa mula sa kanilang ama, na mayroong dominanteng gene A. Sa F 2, kalahati ng mga babae at lalaki ay magkakaroon ng mga puting mata, at ang kalahati ay magkakaroon ng mga pulang mata. Ito ay tumutugma sa pamamahagi sa F 2 ng "paternal" at "maternal" X chromosome ng mga orihinal na indibidwal. Kaya, ang nangingibabaw na gene A, na matatagpuan sa X chromosome ng lalaki, ay ipinadala mula sa ama hanggang sa mga anak na babae at mula sa kanila sa mga apo.

Ang sitwasyon ay naiiba sa mga krus na iyon kung saan ang ina ay homozygous para sa A gene at may pulang mata, at ang ama ay may A gene at may puting mata.

Sa kasong ito, ang lahat ng F1 hybrids, parehong lalaki at babae, ay may pulang mata, ngunit ang mga babae ay heterozygous at mga carrier ng recessive gene a. Sa F 2, kalahati ng mga lalaki ay may puting mata, at kalahati ng mga babae ay mga carrier ng gene. Kaya, ang recessive gene a, na matatagpuan sa X chromosome ng lalaki, ay ipinadala mula sa ama sa pamamagitan ng carrier na mga anak na babae sa mga apo.

Ang Y chromosome ay hindi karaniwang naglalaman ng mga gene, kaya ang isang gene na matatagpuan sa sex X chromosome ng isang male mammal ay ipapasa sa kanyang mga anak na babae, hindi sa kanyang mga anak na lalaki. Kung ang gene na ito ay recessive at kung ang mga anak na babae ay may dominanteng allele na natanggap mula sa ina, kung gayon ang epekto ng recessive gene na ito ay hindi magpapakita mismo. Sa kabaligtaran, kung ang isang recessive gene ay naroroon sa isa sa mga X chromosome ng babae at wala sa kabilang X chromosome, kung gayon ang sex-linked gene na ito ay maaaring mailipat sa kalahati ng hindi lamang sa mga anak na lalaki, kundi pati na rin sa mga anak na babae ng babae. . Kung ang gene na ito ay ganap na recessive at kung ang anak na babae ay tumatanggap ng isang nangingibabaw na allele ng gene na ito mula sa kanyang ama, kung gayon ang phenotypic na epekto nito ay hindi magpapakita mismo. Kung ang isang anak na lalaki ay nakatanggap ng recessive gene mula sa kanyang ina, ang anak na lalaki ay magpapakita ng isang sex-linked recessive na katangian, dahil ang Y chromosome ay hindi naglalaman ng dominanteng allele.

Mga katangiang nauugnay sa kasarian sa mga tao. Sa mga tao, mahigit 1000 genes ang naka-link sa X chromosome, kabilang ang hemophilia, color blindness, Duchenne muscular dystrophy, pagdidilim ng enamel ng ngipin, at iba pa. Ang ilang mga gene ay naisalokal sa Y chromosome, at ang ilan sa X chromosome.

Ang lokalisasyon ng mga gene sa Y chromosome ay naitatag para sa ilang mga kaso ng syndactyly (webbed fusion ng pangalawa at pangatlong daliri), scaly na balat, at pertrichosis ng gilid ng auricle (mga hilera ng buhok).

Ang mga katangian ng mga gene na naisalokal sa Y chromosome ay ipinapadala lamang sa pamamagitan ng linya ng lalaki at minana ng mga anak na lalaki.

Ang isang X-linked recessive na uri ng mana ay katangian ng mga pathologies tulad ng color blindness at hemophilia.

Kung ang isang babaeng may color blindness ay nagpakasal sa isang lalaking may normal na paningin, kung gayon ang cross-inheritance ay nangyayari sa kanilang mga anak. Ang lahat ng mga anak na babae mula sa gayong kasal ay tatanggap ng gene ng ama at magkakaroon ng normal na paningin, at ang mga anak na lalaki ay tatanggap ng gene ng ina at color blindness. Nangyayari ito dahil ang mga anak na lalaki ay tumatanggap lamang ng X chromosome mula sa kanilang ina. Ang mga anak na babae ay tumatanggap ng isang X chromosome mula sa kanilang ama at isa mula sa kanilang ina, at lahat ay may normal na paningin dahil ang color blindness gene ay recessive. Kung ang isang anak na babae mula sa gayong kasal ay nagpakasal sa isang taong bulag sa kulay, kung gayon ang kalahati ng kanilang mga anak na lalaki at babae ay ipanganak na may normal na paningin, at kalahati ay magiging colorblind.

Kung ang ama ay color blind at ang ina ay may normal na paningin, ang lahat ng mga anak mula sa kasal na ito ay magkakaroon ng normal na paningin. Kasabay nito, ang lahat ng mga anak na babae ay nagiging mga tagadala ng pagkabulag ng kulay, na maaaring magpakita mismo sa mga susunod na henerasyon.

Gayunpaman, kung ang isang heterozygous na babae ay nagpakasal sa isang lalaki na may normal na paningin, ang lahat ng mga anak na babae ay magkakaroon ng normal na paningin, at kalahati ng mga anak na lalaki ay magiging color blind.

Ang isa pang halimbawa ng pamana na nauugnay sa sex ay isang recessive na semi-lethal na gene na nagiging sanhi ng pamumuo ng dugo sa hangin - hemophilia. Ang sakit na ito ay lumilitaw halos eksklusibo sa mga lalaki. Ang sakit ay naililipat ng isang ina na heterozygous para sa recessive hemophilia gene. Ang katangiang ito ay minana sa parehong paraan tulad ng color blindness.

Ang isang X-link na nangingibabaw na uri ng mana ay katangian ng ilang mga anyo ng mga pathologies, halimbawa, bitamina D-resistant rickets, na nagiging sanhi ng kakulangan ng organic phosphorus sa dugo. Ang sakit ay nagpapakita mismo sa parehong homozygotes at heterozygotes. Sa pag-aasawa ng isang may sakit na lalaki na may isang malusog na babae, ang mga sumusunod na tampok ng mana ng patolohiya ay sinusunod:

1. lahat ng mga anak na lalaki at ang kanilang mga anak na lalaki ay magiging malusog, dahil ang Y chromosome lamang ang maipapasa sa kanila mula sa kanilang ama;

2. lahat ng mga anak na babae ay magiging heterozygotes at phenotypically na may sakit.

Sa mga pag-aasawa ng mga heterozygous na babaeng may sakit na may malulusog na lalaki, ang ratio ng mga may sakit at malulusog na bata ay 1:1, at walang mga pagkakaiba sa kasarian. Ang isang mas malakas na pagpapakita ng sakit ay nabanggit sa mga anak na lalaki, dahil wala silang kabayaran na epekto ng normal na allele.

Ang isa pang halimbawa ng dominanteng gene na naka-localize sa X chromosome ng tao ay isang gene na nagdudulot ng dental na depekto na humahantong sa pagdidilim ng enamel.

Pamana ng mga katangiang limitado sa kasarian. Ang ilang mga katangian, anuman ang kaugnayan ng kasarian, ay lumilitaw sa mga indibidwal ng isang kasarian lamang. Ang ganitong mga katangian ay tinatawag na limitado sa kasarian. Ang mga halimbawa ng mga katangiang limitado sa kasarian ay cryptorchidism, inguinal hernia, at "white hefer disease."

Ang Cryptorchidism ay ang pagkabigo ng isa o parehong testes na bumaba sa scrotum. Natagpuan sa mga mammal at tao. Sa isang inguinal hernia, ang mga loop ng bituka ay dumadaan sa inguinal ring papunta sa scrotum. Ito ay matatagpuan din sa mga tao at mammal. Ang "white hefer disease" ay nauugnay sa isang developmental disorder sa mga embryo ng babaeng baka na may puting amerikana na kulay ng mga Mullerian ducts. Dahil dito, nabubuo ang abnormal na matris at ari.

Mga katangiang kontrolado ng kasarian. Ang mga palatandaang ito ay lumilitaw sa mga indibidwal ng parehong kasarian, ngunit sa isang kasarian sa mas malawak at mas madalas kaysa sa isa pa. Ang isang halimbawa ng gayong katangian ay ang pagmamana ng pagkakalbo sa mga lalaki at babae. Sa mga lalaki, nangingibabaw ang gene ng pagkakalbo, ngunit sa mga babae ay hindi. Samakatuwid, sa mga lalaki, ang isang nangingibabaw na allele ng gene ay sapat para sa pagkakalbo, habang sa mga kababaihan, ang homozygosity para sa dominanteng allele na ito ay kinakailangan para sa pagkakalbo.

Ang hitsura ng mga katangiang kinokontrol ng kasarian ay tinutukoy ng ratio ng dami ng lalaki at babae na mga sex hormone sa dugo. Sa kasong ito, pinipigilan ng babaeng sex hormone ang pagpapakita ng nangingibabaw na gene, at itinataguyod ito ng male hormone.

Problema 1
Ito ay kilala na ang "tatlong buhok" na pusa ay palaging babae. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga gene para sa mga kulay ng itim at pulang amerikana ay allelic at matatagpuan sa X chromosome. Wala sa mga ito ang nangingibabaw, at kapag pinagsama ang pula at itim na mga kulay, ang mga indibidwal na "tatlong pinahiran" ay nabuo.
1. Ano ang posibilidad ng pagkakaroon ng "tatlong buhok" na mga kuting sa mga supling mula sa pagtawid ng isang "tatlong buhok" na pusa sa isang itim na pusa?
2. Anong uri ng supling ang maaaring asahan mula sa pagtawid ng itim na pusa sa pulang pusa?
Solusyon:
Isang kagiliw-giliw na kumbinasyon: ang mga gene para sa itim at pula na mga kulay ay hindi nangingibabaw sa bawat isa, ngunit sa kumbinasyon ay nagbibigay ng isang "tatlong-pinahiran" na kulay. Ang codominance (interaksyon ng gene) ay sinusunod dito. Kunin natin: A – ang gene na responsable para sa itim na kulay, B – ang gene na responsable para sa pulang kulay; ang mga gene A at B ay katumbas at allelic (A = B), ngunit ang mga gene na ito ay matatagpuan sa X chromosome. Samakatuwid, itinalaga namin ang gene para sa itim na kulay bilang X A, ang gene para sa pulang kulay bilang X B.

Ayon sa mga kondisyon ng talata 1, ang isang tatlong buhok na pusa ay naka-cross sa isang itim na pusa.

(mga posibleng phenotype)

Ayon sa mga kondisyon ng talata 2, ang isang pulang pusa ay tumawid sa isang itim na pusa:

(mga posibleng phenotype)

Sa paglutas ng problema, ginamit namin ang batas ng kadalisayan ng gamete at mana na nauugnay sa sex. Interaksyon ng gene: codominance. Uri ng pagtawid: monohybrid.

Sa mga tao, ang hemophilia ay nakukuha bilang isang recessive trait na naka-link sa X chromosome.

Problema 2
Ang klasikong hemophilia ay naililipat bilang isang recessive na katangian na naka-link sa X chromosome.
1. Ang isang lalaking may hemophilia ay dapat magpakasal sa isang babaeng walang ganitong sakit. Mayroon silang mga normal na anak na babae at lalaki, na lahat ay nagpakasal sa mga hindi hemophiliac. Matutuklasan ba muli ang hemophilia sa mga apo, at ano ang posibilidad na lumitaw ang mga pasyente sa pamilya ng isang anak na babae o anak na lalaki?
2. Ang lalaking may hemophilia ay nagpakasal sa isang normal na babae na ang ama ay may hemophilia.
Tukuyin ang posibilidad na magkaroon ng malulusog na anak sa pamilyang ito.
Solusyon:

Ayon sa mga kondisyon ng talata 1, ang genotype ng taong may sakit ay malinaw: X h. Dahil ang isang babae ay hindi nagdurusa sa hemophilia, dapat ay mayroon siyang nangingibabaw na "normal" na gene - X H. Ang pangalawang gene ng babae ay nangingibabaw din (X H), sa genotype ng babae X H X H. Mga genotype ng mga bata mula sa gayong kasal:

Sa madaling salita, lahat ng lalaki ay magiging malusog, hindi sila magkakaroon ng hemophilia gene, at lahat ng babae ay magiging heterozygous - magkakaroon sila ng hemophilia gene sa isang recessive na estado.
Kung ang lahat ng mga lalaki ay pagkatapos ay magpakasal sa mga taong malusog na may kinalaman sa hemophilia (X H X H), ang hemophilia ay hindi makikita sa mga apo. Kung ang mga anak na babae (X H X h) ay nagpakasal sa malulusog na lalaki (X H Y), ang posibilidad ng hemophilia sa kanilang mga apo ay magiging katumbas ng 1/4, o 25%. Sa pamamagitan ng kasarian ito ay magiging mga lalaki:

Ayon sa mga kondisyon ng talata 2, ang isang maysakit na lalaki (genotype X h Y) ay nagpakasal sa isang babae na hindi nagdurusa sa sakit. Dahil dito, ang isang babae ay may isang gene na kinakailangang "normal" - X H. Ngunit ang pangalawang gene mula sa pares na ito ay dapat na hemophilia gene - X h, dahil ang ama ng babaeng ito ay nagdusa mula sa hemophilia, at ang isang babae ay palaging tumatanggap ng isang X chromosome mula sa kanyang ina, at ang pangalawa mula sa kanyang ama. Ang genotype ng babae ay X H X h. Ang posibilidad na magkaroon ng malulusog na anak sa pamilyang ito ay 1/2. Namamatay ang mga batang babae na may genotype X h X h.

Suliranin 3
Sa mga tao, ang klasikal na hemophilia ay minana bilang isang recessive na katangian na naka-link sa X chromosome. Albinism (kakulangan ng pigmentation) ay sanhi ng isang autosomal recessive gene. Isang mag-asawa ang may isang anak na lalaki na may parehong mga anomalya. Ano ang posibilidad na ang pangalawang anak na lalaki sa pamilyang ito ay magkakaroon din ng parehong mga anomalya sa parehong oras?
Solusyon:

Ayon sa mga kondisyon ng problema, ang parehong mga magulang ay normal, samakatuwid, sila ay kinakailangang may dominanteng gene mula sa bawat pares X H at A. Ang anak na lalaki ay may parehong mga anomalya, ang kanyang genotype ay X h Yaa. Maaari lamang niyang mamanahin ang X chromosome na may hemophilia gene mula sa kanyang ina. Ang anak na lalaki ay nakatanggap ng isa sa mga gene ng albinismo mula sa kanyang ina, ang isa ay mula sa kanyang ama. Kaya, ang genotype ng ina ay X H X h Aa, ang genotype ng ama ay X H YAa. Sa gayong pag-aasawa, ang malamang na mga genotype ng mga bata ay:

Ang posibilidad na ang susunod na anak ay magiging anak na lalaki ay 1/2. Sa bilang ng mga anak na lalaki, 1/8 lamang ang maaaring magkaroon ng parehong anomalya sa parehong oras. Upang kalkulahin ang huling resulta, ang mga probabilidad ay pinarami: 1/2 x 1/8 = 1/16.

Ang hypertrichosis ay naililipat bilang isang katangiang nakaugnay sa Y chromosome

Suliranin 4
Ang hypertrichosis (paglago ng buhok sa gilid ng tainga) ay ipinapadala sa pamamagitan ng Y chromosome, at ang polydactyly (anim na daliri) ay ipinapadala bilang isang nangingibabaw na autosomal gene. Sa isang pamilya kung saan ang ama ay nagkaroon ng hypertrichosis at ang ina ay may polydactyly, isang anak na babae ay ipinanganak na normal na may kaugnayan sa parehong mga palatandaan. Ano ang posibilidad na ang susunod na anak sa pamilyang ito ay wala ring parehong anomalya?
Solusyon:
Sa mga kondisyon ng problema, tinutukoy namin ang hypertrichosis gene na may asterisk (*), na matatagpuan sa Y* chromosome sa X chromosome ay walang allelic gene para sa hypertrichosis gene:

Dahil ang ama ay nagkaroon ng hypertrichosis at limang daliri, ang kanyang genotype ay XY*aa. Ang ina ay walang hypertrichosis (at hindi maaaring magkaroon nito, dahil wala siyang Y chromosome), ngunit siya ay anim na daliri. Samakatuwid, dapat ay mayroon siyang hindi bababa sa isang gene na may anim na daliri - A. Isang normal na batang babae ang ipinanganak sa pamilyang ito. Ang kanyang genotype ay XXaa. Nakatanggap siya ng isang gene na may limang daliri mula sa kanyang ama, at ang pangalawang gene na may limang daliri ay matatanggap lamang mula sa kanyang ina. Batay dito, napagpasyahan namin na ang ina ay heterozygous para sa anim na daliri na gene. Ang kanyang genotype ay XHAa. Mga posibleng genotype ng mga bata:

Kung walang parehong anomalya, 1/4 lamang ng mga bata, o 25%, ang posible.

Pamana ng kawalan ng mga glandula ng pawis sa mga tao bilang isang recessive na katangiang nauugnay sa kasarian

Problema 5
Sa mga tao, ang kawalan ng mga glandula ng pawis ay nagpapakita ng sarili bilang isang recessive na katangian na nauugnay sa sex. Ang pagkabingi, iyon ay, kawalan ng pandinig, ay sanhi ng isang autosomal recessive gene. Ang isang mag-asawa, normal ayon sa mga katangiang ito, ay nagkaroon ng isang anak na lalaki na may parehong mga anomalya. Tukuyin ang posibleng genotype ng mga magulang at ang posibilidad na magkaroon ng anak na may parehong genotype gaya ng una. Magbigay ng cytological rationale.
Solusyon:

Dahil ang parehong mga magulang ay malusog, nangangahulugan ito na ang gene para sa kawalan ng mga glandula ng pawis ay resessive at matatagpuan sa X chromosome sa isang babae, dahil mayroon siyang dalawang X chromosome (sa isang X chromosome ay may dominanteng normal na gene, at sa kabilang X chromosome ay may recessive gene. Ang parehong mga magulang ay heterozygous para sa deafness gene, dahil mayroon silang anak na may sakit.

Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit sa pamilyang ito na may parehong mga anomalya (aaX b Y) ay 1/16 o 0.0625%.

Cytological substantiation.
(Ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome: - X chromosome na may mga gene, - Y)

Interaksyon ng gene: kumpletong pangingibabaw. Ang mga batas ng genetika na ginamit upang malutas ang problema: kadalisayan ng mga gametes, mana na nauugnay sa kasarian, ang batas ng independiyenteng pamana ng mga katangian.

Suliranin 6
Sa Drosophila, ang mga gene na tumutukoy sa kulay ng mata ay naisalokal sa X chromosome. Tinutukoy ng dominanteng allele W ang pulang kulay ng mga mata, ang recessive allele na w nito ang tumutukoy sa puting kulay. Isang homozygous red-eyed na babae ang na-cross sa isang white-eyed na lalaki. Sa F 1, 48 supling ang nakuha. Sa pamamagitan ng pagtawid sa kanila sa isa't isa, 192 langaw ang nakuha sa mga supling ng F 2.
tukuyin:
1. Ilang babae ang naroon sa F 1?
2. Ilang lalaki sa F 1 ang may pulang mata?
3. Ilang F 1 na babae ang napula ang mata?
4. Ilang lalaki sa F 2 ang maputi ang mata?
5. Gumuhit ng isang crossing scheme.
Solusyon:
X W – gene na tumutukoy sa mga pulang mata
X w – gene na tumutukoy sa mga puting mata

1). Pagtawid sa isang homozygous na babaeng may pulang mata na may lalaking may puting mata:

Ang ratio ng mga indibidwal sa mga supling ay 1:1. Sa pamamagitan ng phenotype, ang lahat ng mga indibidwal ay pulang mata.
kaya naman:
1. Ang mga babaeng indibidwal sa F 1 ay 48:2 = 24 na indibidwal.
2. Sa F 1, lahat ng lalaki (24 na indibidwal) ay may pulang mata.
3. Lahat ng babae sa F 1 ay pulang mata (24 na indibidwal).

2). Ang pagtawid sa F 1 hybrids sa bawat isa:

Samakatuwid: sa F 2 mayroong mga lalaking maputi ang mata (192:4; x 2 = 96 na indibidwal).
Interaksyon ng gene: kumpletong pangingibabaw. Mga batas ng genetika: ang batas ng kadalisayan ng gamete at pamana na nauugnay sa kasarian.

Suliranin 7
Maaaring matukoy ng mga breeder sa ilang mga kaso ang kasarian ng mga bagong pisa na sisiw.
Para sa anong mga genotype ng mga anyo ng magulang ang posible na gawin ito, kung alam na ang mga gene para sa ginintuang (kayumanggi) at pilak (puti) na balahibo ay matatagpuan sa X chromosome at ang gene para sa gintong balahibo ay recessive na may paggalang sa pilak? Huwag kalimutan na ang heterogenous sex ng mga manok ay babae!
Solusyon:
A – gene para sa pangkulay ng pilak
a – gintong kulay na gene

Kapag tumatawid sa isang silver hen na may golden cockerel, ang lahat ay magiging golden at ang cockerels ay silver. Kaya, ang mga lalaking may silver plumage ay magkakaroon ng genotype X A X a, at ang mga hens na may golden plumage ay magkakaroon ng X A Y.

Suliranin 8
Ang hypertrichosis ay minana bilang isang katangiang nakaugnay sa Y chromosome, na nagpapakita lamang ng sarili nito sa edad na 17 taon. Ang isang anyo ng retinitis (night blindness) ay minana bilang isang recessive trait na naka-link sa X chromosome. Sa isang pamilya kung saan ang babae ay malusog para sa parehong mga palatandaan, at ang asawa ay may hypertrichosis lamang, isang batang lalaki ang ipinanganak na may retinitis. Tukuyin ang posibilidad na magkaroon ng hypertrichosis ang batang ito. Tukuyin ang posibilidad na magkaroon ng mga anak sa pamilyang ito nang walang parehong mga anomalya at kung anong kasarian sila.
Solusyon:
X A – gene para sa normal na pangitain sa gabi;
X a – night blindness gene;
Y* - hypertrichosis gene;
Y - normal na gene

Ang ratio ng mga indibidwal sa mga supling ay 1:1:1:1
Ang posibilidad ng pagbuo ng hypertrichosis sa unang anak na lalaki ay 100%. Ang posibilidad na magkaroon ng malulusog na bata ay 50% (magiging babae lamang sila).

Suliranin 9
Ang mga tao ay may ilang mga anyo ng persistent rickets. Ang isa sa mga anyo nito ay minana sa isang nangingibabaw na paraan na nauugnay sa sex, ang pangalawa ay recessively minana - autosomal. Ano ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may sakit kung ang ina ay heterozygous para sa parehong anyo ng rickets, at ang ama ay malusog, lahat ng kanyang mga kamag-anak ay malusog?
Solusyon:
X A - rickets (unang anyo);
X a – pamantayan;
B - pamantayan;
b - rickets (pangalawang anyo).
Mula sa mga kondisyon ng problema ay malinaw na ang genotype ng babae ay X A X a Bb, at ang lalaki ay X a YBB - siya ay homozygous para sa pangalawang pares ng mga gene, dahil lahat ng kamag-anak niya ay malusog.

Ang posibilidad ng mga may sakit na bata ay 4/8 o 50%. Interaksyon ng gene: kumpletong pangingibabaw. Ang mga batas ng genetika na ginamit upang malutas ang mga problema: ang batas ng kadalisayan ng gamete, pamana na nauugnay sa kasarian, ang batas ng independiyenteng kumbinasyon ng mga katangian.

Suliranin 10
Sa ilang lahi ng manok, ang mga gene na tumutukoy sa puting kulay at may guhit na kulay ng balahibo ay naka-link sa X chromosome, ang striping ay nangingibabaw sa puting solidong kulay. Ang heterogametic sex sa mga manok ay babae. Sa isang poultry farm, ang mga puting manok ay pinagkrus na may mga guhit na tandang at nakakuha ng mga guhit na balahibo sa parehong cockerels at hens. Pagkatapos ang mga indibidwal na nakuha mula sa unang pagtawid ay pinagkrus sa isa't isa at nakakuha ng 594 striped cockerels at 607 striped at white hens. Tukuyin ang mga genotype ng mga magulang at inapo ng una at ikalawang henerasyon.
Solusyon:
X A – may guhit;
X a – puti
Ang mga manok ay may heterogametic sex, habang ang mga tandang ay may homogametic sex. Kung sa F 1 lahat ng supling, anuman ang kasarian, ay may guhit, kung gayon ang tandang ay homozygous at ang striping ay isang nangingibabaw na katangian. Sa ikalawang henerasyon, ang isang paghahati ng katangian ay sinusunod, kaya ang F 2 cockerel ay magiging heterozygous.
a)